Celiachia

Informazioni generali

La celiachia è un’enteropatia auto–infiammatoria permanente, con tratti di auto-immunità, scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine è la frazione proteica alcol–solubile di grano, orzo e segale. Questo complesso proteico, che quindi si trova principalmente in alimenti a base di frumento come pane, pasta, pizza, biscotti e snack dolci e salati, causa una risposta infiammatoria abnorme a livello dell’intestino tenue. La risposta immunitaria genera un’infiammazione cronica che, a sua volta, danneggia i tessuti dell’intestino e porta alla scomparsa dei villi intestinali, importanti per l’assorbimento dei nutrienti. Un celiaco quindi, oltre al danno diretto, subisce un consistente danno indiretto perché non è in grado di assorbire sostanze nutritive e quindi rischia la malnutrizione.

Se non è diagnosticata tempestivamente e trattata in modo adeguato, la celiachia può avere conseguenze importanti, anche irreversibili.

Qualche cenno di storia

La celiachia viene nominata per la prima volta da Areto di Cappadocia, che nel 250 d.C. scriveva dei koiliakos, “coloro che soffrono negli intestini”. Nel 1856, Francis Adams tradusse questo termine dal greco all’inglese, coniando l’espressione “celiaci”. Pochi anni dopo, nel 1888, Samuel Gee descrisse i sintomi dettagliati di questa condizione sia negli adulti che nei bambini, predicendo che l’unico trattamento consistesse in una dieta adeguata, che però identificò erroneamente in patate, banane e frumento. Infatti, solo nel 1945, il pediatra olandese Willem Karel Dicke identificò nella farina di frumento l’agente responsabile dei sintomi nei bambini celiaci. Dicke osservò che in seguito alla carestia che colpì l’Europa settentrionale durante la II guerra mondiale e la conseguente eliminazione forzata del glutine della dieta, i bambini celiaci presentarono un improvviso miglioramento dei sintomi. Alla fine della guerra, in seguito agli aiuti alimentari che arrivarono in Olanda, che consistevano prevalentemente in pane e pasta, i bambini diagnosticati con celiachia ripresentarono in breve tempo i sintomi gastro-intestinali della celiachia.

Le cause

La celiachia è una malattia multifattoriale, per il cui sviluppo sono obbligatori due fattori: il glutine e la predisposizione genetica. Solo il 3% della popolazione mondiale portatrice della predisposizione genetica e che consuma glutine sviluppa questa patologia nel corso della vita. Esistono infatti dei fattori scatenanti, di cui però al momento, non si conosce la natura. Si pensa che alcune infezioni virali e la quantità di glutine introdotto durante il svezzamento possano avere un ruolo importante, anche se non esistono dati definitivi.

Sintomi, malattie associate e complicanze

I sintomi con cui la celiachia si manifesta sono estremamente variabili, sia per gravità che per gli organi e sistemi dell’organismo colpiti:

Forma classica:

• diarrea gonfiore addominale, dolori addominali, perdita di peso, malassorbimento intestinale, rallentamento della crescita (nei bambini).

Forma atipica:

• stanchezza e affaticamento, che possono essere segni di anemia da carenza di ferro o di anemia da carenza di folati
• perdita dei capelli (alopecia)
• dimagramento senza altra causa
• ulcere e lesioni ricorrenti nella bocca (aftosi orale ricorrente), perdita dello smalto dentario (ipoplasia)
• dolori addominali ricorrenti
• vomito
• aumento del livello plasmatico delle transaminasi
• disturbi del ciclo mestruale
• ridotta statura
• infertilità, poliabortività spontanea
• disturbi della gravidanza
• riduzione della massa ossea (osteopenia, osteoporosi)
• formicolio e intorpidimento delle mani e dei piedi, mancanza di coordinazione muscolare (atassia).

Forma silente:

• assenza di sintomi, diagnosticata durante programmi di screening.

Forma potenziale:

• caratterizzata da esami sierologici positivi (presenza di anticorpi anti transglutaminasi) ma con biopsia intestinale normale.

Se non trattata adeguatamente, la celiachia può portare allo sviluppo di altre malattie. In particolare: la sprue collagenasica, la celiachia refrattaria e, infine, linfoma e adenocarcinoma, forme di cancro intestinale

Le persone celiache tendono anche a sviluppare malattie autoimmuni più frequentemente della popolazione generale: la tiroidite autoimmune, il lupus sistemico eritematoso, il diabete di tipo 1, epatiti, vasculiti, artriti, la sindrome di Sjögren. L’associazione tra queste malattie e la celiachia può anche avere una natura genetica.

Dermatite erpetiforme

La dermatite erpetiforme è una malattia della pelle, caratterizzata da un’eruzione di vescicole e bolle che provocano un inteso prurito. Si localizza più frequentemente nella regione lombare, ai gomiti, alle ginocchia. È chiamata la celiachia cutanea o della pelle perché in questi pazienti il glutine, invece di provocare un’infiammazione a livello della mucosa intestinale, determina una reazione a livello della cute. La maggior parte dei pazienti risponde perfettamente a una dieta senza glutine.

La diagnosi

La diagnosi di celiachia deve iniziare dal Medico di medicina generale (Mmg) e dal Pediatra di libera scelta (Pls), che pongono il sospetto diagnostico in base all’anamnesi e all’esame obiettivo. Posto il sospetto diagnostico, i test da eseguire sono il dosaggio plasmatico degli anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA e il dosaggio delle IgA totali (il 20% dei pazienti celiaci presenta deficit selettivo di IgA).

In caso di positività, si valuta la presenza di anticorpi anti-endomisio IgA nel sangue periferico e poi si esegue il test istologico della mucosa duodenale, tramite biopsia intestinale che permette di verificare il danneggiamento e l’atrofia dei villi intestinali.

Le nuove raccomandazioni della Società europea di gastroenterologia pediatrica (European Society for Paediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition, Espghan) indicano che in alcuni selezionati casi pediatrici di celiachia, si può fare una diagnosi evitando la biopsia duodenale, che rimane comunque un esame invasivo.

Nel caso di presenza della malattia all’interno di una famiglia, data la sua caratteristica trasmissione genetica, è opportuno effettuare uno screening degli anticorpi in tutti i parenti di primo grado del malato.

Il trattamento

L’unico trattamento possibile per la celiachia è una strettissima e permanente dieta priva di glutine (gluten-free), che permette di eliminare i sintomi e di ricostituire i tessuti intestinali, di solito entro 6-18 mesi dalla diagnosi.

Seguire una dieta priva di glutine significa cambiare stile di vita ed eliminare tutti gli alimenti a base di farina di grano e orzo (quindi: la pasta e il pane, la pizza, le fette biscottate, i cereali da colazione). La carne, le verdure, il riso e il mais, i legumi, gli ortaggi, le verdure, la frutta, le patate non contengono glutine e quindi possono entrare tranquillamente nella dieta del celiaco. Esistono sul mercato molti alimenti sostitutivi, che portano la specifica dicitura senza glutine – appositamente formulati per celiaci/intolleranti al glutine, prodotti sostituendo il frumento con un cereale naturalmente senza glutine o deglutinato con metodi chimici e/o fisici, che sono tollerati dai celiaci. I prodotti recanti questo claim e che sono compresi nel Registro nazionale degli alimenti del ministero della Salute, possono essere acquistati mediante la quota di erogazione gratuita che il Sistema sanitario nazionale riconosce ad ogni celiaco e il cui importo varia a seconda del sesso e dell’età.

Inoltre bisogna considerare che il glutine può essere ”nascosto” nei cibi, dove viene aggiunto come additivo. Se uno di questi alimenti viene prodotto evitando di aggiungere il glutine come additivo e/o facendo attenzione a non contaminare il prodotto confezionato con il glutine durante la filiera produttiva, porterà in etichetta l’indicazione nutrizionale “senza glutine – adatto ai celiaci”.

L’Associazione italiana dei pazienti celiaci e alcuni siti istituzionali sanitarie danno indicazioni dettagliate su quali siano i prodotti permessi e quali quelli vietati nella dieta senza glutine.