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LEB - congresso 2002

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Uso del registro gemelli nell’epidemiologia genetica

 

Lorenza Nisticò, Laboratorio di Epidemiologia e Biostatistica, Istituto Superiore di Sanità

 

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L’obiettivo principale dell’uso dei gemelli è indagare l’esistenza e quantificare l’effetto di fattori ereditari che contribuiscono all’epressione di un certo carattere, normale o patologico. La base del metodo gemellare è la dimostrazione che i gemelli monozigotici (MZ), che sono geneticamente identici, sono più simili per un determinato tratto dei gemelli dizigotici (DZ) che sono geneticamente equivalenti a normali fratelli.

Finora le informazioni ottenute dalla concordanza nei gemelli sono state considerate prerequisiti essenziali per intraprendere la ricerca sistematica nell’intero genoma di geni di suscettibilità a malattie complesse.

Tuttavia gli strumenti attualmente usati per l’individuazioni di geni di tratti complessi (analisi di linkage in coppie di fratelli affetti e studi di associazione intrafamiliare) risultano potenziati se applicati ai gemelli. Infatti sia i gemelli MZ che i gemelli DZ condividono l’ambiente uterino, la data di nascita e quindi l’età, e l’ambiente familiare, per cui sono meglio appaiati, rispetto ai fratelli, per una serie di variabili ambientali, misurabili e non, che potrebbero contribuire all’espressione della malattia. Queste caratteristiche fanno sì che la variazione di un fenotipo che esiste a livello di popolazione, possa essere scomposta nelle sue componenti, genetiche e ambientali, quando lo stesso tratto è studiato nei gemelli.

Inoltre, applicando metodi quantitativi ai dati ottenuti dai gemelli è possibile stimare l’entità del contributo di queste componenti della variazione.

Le opportunità offerte dall’uso dei gemelli, nuove e complementari rispetto a classici strumenti epidemiologici, hanno indotto vari Paesi ad approntare registri di gemelli su base nazionale garantendo così la rappresentatività della popolazione e una numerosità adeguata.

Il Laboratorio di Epidemiologia e Biostatistica (LEB) ha ottenuto dal Ministero della Salute un finanziamento per l’istituzione di un Registro Nazionale dei Gemelli. La base di partenza è una banca dati dei ‘possibili gemelli’ ottenuta in collaborazione con il Ministero delle Finanze mediante un’elaborazione dei codici fiscali attribuiti a tutti i cittadini italiani fino al 1995.

La banca dati dei possibili gemelli, oltre che per la creazione del registro, è attualmente utilizzata per identificare i gemelli in studi di popolazione sulle malattie autoimmuni (sclerosi multipla, malattia celiaca, diabete di tipo 1), sulla demenza di Alzheimer e su caratteri non patologici come la longevità.

Inoltre il Registro Italiano dei Gemelli partecipa ad un progetto europeo, di cui fanno parte i registri di gemelli di Danimarca, Finlandia, Norvegia, Paesi Bassi e Svezia, che ha lo scopo di:

- creare una risorsa europea di coorti di popolazione e di gemelli;

- armonizzare e standardizzare le banche dei dati epidemiologici, fenotipici e genotipici tra i vari centri partecipanti, incluso le banche biologiche;

- sviluppare gli strumenti matematici e statistici per stimare il ruolo dei fattori genetici e ambientali e per l’analisi di dati longitudinali;

- sviluppare metodi efficienti ed a basso costo di genotipizzazione;

- identificare i geni predisponenti ad alcune patologie comuni come le malattie cardiovascolari e l’emicrania;

- approfondire gli aspetti di confidenzialità, etici e legali

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