La prevalenza dei DTN varia da paese a paese. Negli Stati Uniti sono da 2500 a 4000 i bambini nati ogni anno con questa condizione, in Canada sono 260, nel nostro paese si stima un numero di 100-200 nati all’anno con la spina bifida.

Negli Stati Uniti, i CDC stimano in oltre 60 milioni le donne che possono andare incontro a una gravidanza. Circa 1500 gravidanze si interrompono ogni anno a causa dei difetti del tubo neurale mentre i costi sanitari annui per le persone nate con spina bifida superano i 200 milioni di dollari. Nonostante il 50-75 per cento dei casi di DTN potrebbero essere prevenuti con l’assunzione di acido folico prima e durante il primo trimestre di gravidanza, meno del 30 per cento delle donne americane prende un integratore a base di acido folico. Uno studio pubblicato sul MMWR nel 2001 dimostra che tra il 1995 e il 1998 il Pregnancy Risk Assessment Monitoring System (PRAMS) ha portato a un aumento del 15 per cento della consapevolezza del ruolo svolto dall’acido folico. La consapevolezza, comunque, era molto disomogenea nelle diverse componenti sociali del paese, con uno svantaggio registrato a carico delle fasce di popolazione più povere. Secondo i dati pubblicati sul sito CDC, una ricerca condotta nell’estate del 1998 e poi ripetuta nel 2000 ha rilevato che solo il 13 per cento delle donne americane sa che l’acido folico previene i difetti di nascita e solo il 7 per cento è consapevole del fatto che andrebbe preso anche prima della gravidanza.

Secondo quanto pubblicato dal Centro nazionale per il controllo e la prevenzione delle malattie sul "Journal of the American Medical Association" nel 2001, la diffusione dell’uso di acido folico come additivo in prodotti per i consumi di massa ‘fortificati’ ha ridotto di un quinto l'incidenza dei difetti di nascita. Lo studio effettuato in 45 stati tra il 1990 e il 1999, ha dimostrato un chiaro calo dei casi di DTN dopo il via libera dato nel marzo 1996 all'uso di acido folico in farinacei e derivati da granaglie di produzione industriale, diventato poi obbligatorio nel gennaio 1998 (da 37,8 per 100 mila nati vivi a 30,5). Alla fine del 1999, rispetto all'inizio del 1990, si è registrata complessivamente una flessione del 19 per cento.

In un programma congiunto dei CDC e dell’Università di Medicina di Pechino, svolto tra il 1993 e il 1995 in una zona della Cina del Nord caratterizzata da alti livelli di malformazioni congenite e in una della Cina del Sud con bassa incidenza, si è verificato che l’ingestione quotidiana di una pillola di 0,4 mg di acido folico ha ridotto significativamente la presenza di DTN in entrambe le zone. Nella zona Nord si è avuto un notevole effetto di riduzione, pari all’85 per cento, mentre la zona Sud ha visto una riduzione del 41 per cento. La spiegazione di questi dati può essere che l’effetto dell’acido folico è tanto più evidente quanto più grave è la carenza rilevata nella popolazione prima della campagna di promozione dell’uso di folati. Dove le carenze sono più importanti, come nella regione Nord, quindi, si vedono effetti ben più drammatici.

In Europa, il progetto Biomed si è posto l’obiettivo di descrivere e confrontare,  nei paesi partecipanti, le politiche di salute pubblica attuate per la prevenzione primaria dei DTN, e di valutare fino a che punto queste politiche sono state realizzate, correlandole all’andamento della prevalenza dei DTN negli stessi paesi. Centro di riferimento del progetto è l’International Centre for Birth Defect (ICBD), con sede a Roma. All’interno del progetto Biomed, nel nostro paese, si è valutata la consapevolezza delle donne riguardo all’assunzione di acido folico somministrando un questionario a un campione di donne ricoverate (311 donne) presso le Cliniche Ostetriche del Policlinico S. Orsola-Malpighi di Bologna nel periodo novembre 2000-febbraio 2001. I risultati inidcano che solo 14 donne (pari al 4,5 per cento) hanno assunto acido folico nel periodo periconcezionale. Dalle risposte fornite, risulta essere significativa l’azione di informazione svolta dai ginecologi, il livello culturale delle donne intervistate e l’occorrenza di una precedente interruzione di gravidanza a causa di malformazioni fetali.
Nel nostro Paese le malattie congenite colpiscono il 5-6 per cento di tutti i nati  e contribuiscono in modo rilevante al totale della mortalità infantile. Sono malattie che spesso hanno esiti invalidanti e dall’alto impatto sul sistema sanitario, considerato che circa un terzo delle ospedalizzazioni in età pediatrica sono da imputare alle malattie congenite e che molto spesso la diagnosi, il trattamento e la riabilitazione  richiedono tempi lunghi e l’impiego di notevoli  risorse. All’interno di questo contesto risulta quindi fondamentale l’attuazione di misure di prevenzione primaria, con particolare rilievo di quelle relative al ruolo dei folati. Un’azione in tal senso è promossa dal Progetto Registro Nazionale Malattie Rare finanziato dall’Istituto Superiore di Sanità in collaborazione con l’International Center for Birth Defects Monitoring and Surveillance e con il Centers for Disease Control.