21 maggio 2009 - Per rispondere all’esigenza diffusa di promuovere strategie per il controllo e la prevenzione dei disturbi dello spettro autistico, anche come base su cui innestare interventi per il miglioramento dell’organizzazione dei servizi sanitari, il reparto Salute mentale del Centro nazionale di epidemiologia, sorveglianza e promozione della salute (Cnesps) dell'Istituto superiore di sanità (Iss) ha ottenuto un finanziamento nell’ambito dei programmi strategici per la ricerca sanitaria 2007 per il progetto “Un approccio epidemiologico ai disturbi dello spettro autistico”.

Gli obiettivi del progetto sono:

• quantificare e caratterizzare il carico di sofferenza (burden) e i bisogni delle famiglie con un figlio affetto da un disturbo dello spettro autistico (Dsa) e identificare i fattori demografici, socioeconomici e assistenziali associati al burden;
• stimare la componente genetica e ambientale di endofenotipi dell’autismo nella popolazione e identificare possibili fattori ambientali in grado di modificare la suscettibilità genetica individuale;
• produrre un’autorevole revisione sistematica delle evidenze scientifiche di efficacia dei trattamenti, che possa contribuire al miglioramento della qualità dell’assistenza.

Lo studio del carico familiare si svolgerà in varie Asl di diverse Regioni italiane distribuite sul territorio nazionale. In ogni Asl, si recluterà un campione di famiglie con un figlio di 5-17 anni con Dsa o altre patologie croniche, una mentale (sindrome di Down) e una internistica (diabete) iniziate prima dei 5 anni.

Di ogni paziente, si raccoglieranno:

• dati clinici, sociodemografici e anamnestici
• indici di gravità della patologia e funzionamento sociale
• informazioni sull’assistenza ricevuta.

Ai genitori verranno somministrati strumenti per la valutazione di:

• carico
• sintomi depressivi e ansiosi
• strategie di gestione dei problemi
• stress
• sostegno sociale
• funzionamento familiare
• benessere spirituale.

L’analisi dei dati riguarderà il confronto tra Dsa e altre patologie, e lo studio dei fattori associati al carico.

La linea guida sul trattamento dei Dsa sarà prodotta secondo la metodologia del Sistema nazionale linee guida (Snlg), che prevede:

• un gruppo multidisciplinare di esperti
• identificazione dei quesiti
• formulazione ed esecuzione delle strategie di ricerca
• selezione e valutazione degli articoli
• estrazione e sintesi dei dati
• formulazione di raccomandazioni graduate
• revisione da parte di esperti esterni
• diffusione della linea guida (inclusa versione per i cittadini sul sito Snlg) e sua implementazione attiva.

Per studiare l’ereditarietà dei tratti autistici e i modificatori ambientali della suscettibilità genetica individuale, si userà il metodo dei gemelli, basato sul confronto tra il livello di somiglianza fenotipica in gemelli monozigoti e dizigoti. Lo studio sarà condotto su un campione casuale di coppie di gemelli estratte dal Registro nazionale gemelli. Gli endofenotipi dell’autismo saranno misurati mediante uno strumento validato (Autism Spectrum Questionnaire), somministrato anche ai genitori e altri eventuali fratelli.

Per l’analisi dei dati si utilizzeranno appositi modelli di equazioni strutturali: l’ereditabilità di un endofenotipo viene stimata esaminando la sua correlazione nelle coppie monozigoti e dizigoti, mentre eventuali interazioni gene-ambiente vengono saggiate stimando l’ereditabilità in sottogruppi con diversa esposizione a specifici fattori ambientali.

Le unità operative esterne

• Centro per le psicosi infantili - Asl L’Aquila
• Centro per l’autismo - Ausl Rimini
• Unità di neuropsichiatria infantile - Ospedale nazionale di Alessandria.

Le unità operative interne

• reparto Salute mentale, Centro nazionale di epidemiologia, sorveglianza e promozione della salute, Istituto superiore di sanità
• reparto Epidemiologia genetica, Centro nazionale di epidemiologia, sorveglianza e promozione della salute, Istituto superiore di sanità
• reparto Epidemiologia clinica, Centro nazionale di epidemiologia, sorveglianza e promozione della salute, Istituto superiore di sanità.

Il responsabile scientifico del progetto è Angelo Picardi (angelo.picardi@iss.it).