Le malattie tiroidee derivano da disfunzioni della ghiandola tiroide, una ghiandola endocrina posta alla base del collo che produce l’ormone tiroideo, sotto forma di tirosina (T4) e triiodiotironina (T3). La T3 è la forma attiva dell'ormone e costituisce il 20 per cento del prodotto totale della tiroide. L’80 per cento viene mantenuto nella forma T4, pronto ad essere convertito in T3 secondo le necessità dell’organismo. L’ormone tiroideo regola numerose funzioni del metabolismo, tra cui lo sviluppo del sistema nervoso centrale e l'accrescimento corporeo. La produzione di una adeguata quantità di ormoni tiroidei è quindi indispensabile al normale accrescimento corporeo e allo sviluppo e alla maturazione dei vari apparati.

La tiroide è soggetta a uno stretto controllo ormonale, da parte dell’ipofisi, mediante l’ormone tireotropo (TSH): quando si abbassano i livelli di ormone tiroideo, il TSH induce la tiroide a liberarne maggior quantità. Quando invece l'ormone tiroideo in circolazione è troppo, l'ipofisi ‘mette a riposo’ la ghiandola tiroidea.

La corretta funzione della ghiandola tiroidea è garantita da un adeguato apporto nutrizionale di iodio. Lo iodio, sotto forma di ioduro, viene assorbito dalla tiroide e combinato chimicamente con l’aminoacido tirosina per sintetizzare l’ormone tiroideo.
Lo iodio è presente nel corpo umano in quantità di 15-20 mg, e l’apporto giornaliero necessario è stimato in 150 ug/giorno. Tuttavia, la presenza di questo elemento negli alimenti e nelle acque è molto variabile e spesso troppo scarsa rispetto ai fabbisogni umani.
La carenza di iodio, uno dei più gravi problemi di salute pubblica secondo stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, si traduce in diverse patologie, più o meno gravi a seconda dell’età e del sesso, come l’iper o l’ipoproduzione di ormone tiroideo da parte della ghiandola. Una carenza di ormone tiroideo durante la vita fetale e neo natale può avere effetti diversi fino all’arresto irreversibile della maturazione dell’encefalo con gravi conseguenze sullo sviluppo intellettivo configurando ritardo mentale, sordomutismo e paralisi spastica. Nelle sue forme più gravi, la carenza iodica può portare a cretinismo, una condizione raramente riscontrata in Europa, ma rimangono tuttavia presenti aree con carenza iodica moderata che comporta deficit cognitivi e neuropsicologici minori.
Il fabbisogno di iodio è quindi particolarmente elevato per le donne in gravidanza e per i bambini. Secondo le stime attuali, un neonato su 3mila nasce con una forma di malattia tiroidea. In età adulta, le donne sono molto più soggette alle malattie tiroidee rispetto agli uomini: una donna ha il 20 per cento di possibilità di sviluppare problemi alla tiroide nel corso della sua vita.

Gozzo. Ogni aumento di volume della ghiandola tiroidea si definisce gozzo. Il gozzo può presentarsi sia in caso di ipertiroidismo che di ipotiroidismo. Può essere costituito da una singola area della tiroide (nodulo o gozzo uninodulare), da più aree (gozzo multinodulare) o da un aumento diffuso di tutta la ghiandola. La funzione della ghiandola può essere normale (gozzo eutiroideo) o alterata (gozzo iperfunzionante o ipofunzionante).

Ipertiroidismo Si manifesta quando la ghiandola tiroidea funziona in eccesso rilasciando troppo ormone nell’organismo ed è la patologia endocrina maggiormente frequente dopo il diabete mellito. L’ipertiroidismo può essere causato da numerosi fattori, come il morbo di Basedow, da una inappropriata secrezione di TSH o da una secrezione tumorale di fattori TSH simili, da altre forme tumorali, come quelli ovarici o dalla metastasi di tumori tiroidei differenziati, da un gozzo o da un nodulo iperfunzionante, da una assunzione eccessiva di ormone tiroideo.

Ipotiroidismo Si sviluppa quando gli ormoni tiroidei sono insufficienti. In genere questo avviene quando si è sottoposti a radiazioni (radio-iodio), o in seguito a malattie metaboliche da accumulo, o in presenza di una carenza o eccesso di iodio o in seguito a lesioni dell’ipotalamo. Si tratta di una malattia la cui reale incidenza è difficilmente valutabile, variamente influenzata da fattori genetici ed ambientali, tra i quali la carenza di iodio.

Tumori Lo sviluppo di noduli tiroidei è solitamente un fenomeno di natura benigna (solo lo 0,3  per cento dei noduli è una neoplasia maligna). In caso di noduli maligni, i carcinomi più comuni sono gli adenocarcinomi papillari o papillari-follicolari (misti) che rappresentano circa il 60 per cento dei tumori maligni della tiroide. La prognosi è eccezionalmente buona, con oltre il 90 per cento di probabilità di guarigione. Il cancro tiroideo è più diffuso tra le donne rispetto agli uomini, con un rapporto di 3,2:1 e la sua incidenza aumenta con l'età. Tra le cause, è di riconosciuta importanza l’esposizione a radiazioni ionizzanti alla regione del collo. Il cancro alla tiroide ha avuto un'incidenza moltiplicata da 10 a 100 volte come conseguenza del disastro nucleare di Chernobyl, nelle zone interessate da un aumento significativo della radioattività.

Altre malattie tiroidee. Poco si sa della tiroidite di Hashimoto e delle altre malattie autoimmuni: in base ad analisi autoptiche colpisce dal 5 al 15 per cento della popolazione femminile e dall'1 al 5 per cento della popolazione maschile, aumentando di frequenza, in particolare nelle donne, col progredire dell'età. Un'altra forma di malattia al femminile è la tiroidite post-partum. Si presenta nel 5-9 per cento delle donne subito dopo aver partorito ed è di solito una condizione transitoria.