Giornata mondiale sull’autismo 2014
Nel 2007, le Nazioni Unite hanno introdotto il World Autism Awareness Day (2 aprile) per promuovere la consapevolezza sui disturbi dello spettro autistico in ogni Paese e porre l’attenzione sulla necessità di diagnosticarli precocemente e attivare tempestivamente gli opportuni interventi di presa in carico e assistenza.
Di cosa si tratta?
Nel recentissimo Dsm-V (5° revisione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali), con il termine “Disturbi dello spettro autistico” (Dsa) si fa riferimento a un insieme di gravi disturbi mentali che hanno esordio nei primi tre anni di vita e che sono variamente caratterizzati da difficoltà a interagire emozionalmente con gli altri, a comprendere e riflettere sugli stati mentali propri e altrui, a comprendere e prevedere il comportamento degli altri, a sintetizzare in un tutto coerente le esperienze sensoriali e a cogliere il significato degli stimoli nel loro complesso, a focalizzare l’attenzione e pianificare il comportamento. Tipicamente, sono compromesse l’interazione sociale reciproca, l’abilità di comunicare idee e sentimenti, la capacità di stabilire relazioni con gli altri, gli interessi e le attività.
I Dsa sono stati per anni erroneamente considerati dei disturbi generati da inadeguate relazioni nell’ambiente familiare e dipendenti dal comportamento dei genitori. In realtà oggi vi è consenso per ritenere che la maggior parte dei casi è dovuta a condizioni diverse verificate anche in epoca pre-natale, quali ad esempio l’avanzata età paterna al concepimento e alterazioni mitoncondriali della madre. Alcuni studi hanno fornito forti evidenze di una predisposizione genetica allo sviluppo dei Dsa (dato sostenuto dala verificarsi di più casi di autismo nella stessa famiglia) e hanno richiamato l’attenzione su vari loci genici che sembrano incrementare la vulnerabilità dei soggetti all’autismo. Tra i fattori indagati citiamo la prematurità, il basso peso alla nascita, l’asfissia perinatale. Inoltre patologie autoimmunitarie materno-mediate quali l’artrite reumatoide, la celiachia, e il diabete di tipo 1 sembrerebbero associate a un aumentato rischio di autismo. Anche l’esposizione ad alcuni farmaci durante la gravidanza, ad esempio il valproato di sodio, è considerato un fattore di rischio. L’esposizione perinatale a contaminanti ambientali, come ad esempio insetticidi organofosfati, metalli, composti organici volatili, e più generale sostanze chimiche con attività di interferenti endocrini, potrebbe concorrere all’eziologia di questi disturbi.
La prevalenza dell’autismo
La frequenza dei Disturbi dello spettro autistico è un argomento dibattuto. Come riportato dal meeting report Oms “Autism spectrum disorders & other developmental disorders. From raising awareness to building capacity” (pdf 1,6 Mb), pubblicato a dicembre 2013, nel mondo si stima che una persona su 160 sia affetta da Dsa, per un totale di oltre 7,6 milioni di Dalys (disability-adjusted life years) corrispondenti allo 0,3% del carico totale legato alle malattie nel mondo. Inoltre, negli studi più recenti (di alta qualità metodologica) il valore mediano della prevalenza è di 62/10.000 in Europa e di 65/10.000 in America. In letteratura, si rinviene tuttavia una grande variabilità delle stime. Ad esempio un recentissimo rapporto del Centers for Disease Control And Prevention (Cdc) riporta un tasso di prevalenza pari a 147/10.000 (1 caso su 68) in bambini di 8 anni residenti in 11 stati statunitensi. Questo valore di frequenza va considerato con molta cautela per le differenze, rispetto agli altri studi su citati, nel metodo di individuazione dei casi e nelle procedure diagnostiche. I dati del rapporto del Cdc derivano infatti da una attività di sorveglianza attiva, iniziata oltre 10 anni fa. Tale sorveglianza non prevede in nessuna sua fase, né quella di screening né quella di approfondimento diagnostico, l’esame clinico diretto e specialistico dei bambini sotto sorveglianza. Nella fase di screening le fonti informative sono rappresentate da documenti scolastici e da documenti sanitari derivanti perlopiù da valutazione routinarie dello sviluppo dei bambini. La fase di accertamento si basa sulla revisione degli stessi documenti da parte di clinici esperti addestrati per accertare i casi di Dsa utilizzando uno schema di codifica basato sui criteri diagnostici del Dsm-IV.
Come riportato dal sito Iss, in Italia le stime di prevalenza sono basate sulle rilevazioni dei casi trattati dal Servizio sanitario nazionale con diagnosi di disturbi pervasivi dello sviluppo (F84 secondo la classificazione Icd-10). Questi dati sono disponibili per le Regioni Emilia-Romagna e Piemonte. I dati più recenti indicano una prevalenza totale nella popolazione fino a 18 anni del 2,3/1000 in Emilia-Romagna (anno 2011) e del 2,9/1000 in Piemonte (anno 2010), con valori rispettivamente a 2,8/1000 e al 4,2/1000 per la popolazione tra i 6 e i 10 anni.
Il lavoro dell’Iss
L’Istituto superiore di sanità è impegnato in attività di ricerca nel campo dei disturbi dello spettro autistico con collaborazioni sia nazionali che internazionali. Fra le attività, coordina il Network italiano per il riconoscimento precoce dei Disturbi dello spettro autistico (Nida) al quale possono essere indirizzate le famiglie che hanno avuto un primo figlio con diagnosi di Dsa. L'obiettivo è quello di monitorare lo sviluppo di bambini con fratelli e sorelle con un Dsa, al fine di individuare segnali precoci del disturbo e provvedere a una tempestiva presa in carico.
Autismo e vaccini ovvero la lunga vita delle frodi scientifiche
In occasione della Giornata è necessario ricordare che nonostante una nuova indagine giudiziaria abbia riportato sotto i riflettori il presunto legame tra il vaccino Mpr e il disturbo autistico, non esistono prove scientifiche a supporto di questa teoria. Per aiutare gli operatori a fare chiarezza, EpiCentro propone una selezione di risorse in merito.
Risorse utili
- sito delle Nazioni unite
- pagine del sito Iss dedicate all’autismo
- Primo Piano dell’Iss sulla Giornata
- rapporto Oms “Autism spectrum disorders & other developmental disorders. From raising awareness to building capacity” (pdf 1,6 Mb)
- l’approfondimento “Vaccini e autismo: cronistoria di una frode scientifica”
- articolo pubblicato su Morbidity and Mortality Weekly Report del Cdc “Prevalence of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2010”