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a cura del Centro nazionale per la prevenzione delle malattie e la promozione della salute dell'Istituto superiore di sanità

Tumori

I tumori rari in Italia. Rapporto Airtum 2015

Sandra Mallone, Direzione del Centro nazionale di epidemiologia, sorveglianza e promozione della salute (Cnesps-Iss)

 

7 aprile 2106 – In Italia, ogni anno, si stima che una diagnosi di tumore su quattro sia relativa a una neoplasia rara. Complessivamente, nel nostro Paese, sono circa 89 mila i nuovi casi attesi di tumore raro all’anno e 900 mila le persone viventi con neoplasia rara, al 2010. I pazienti affetti da un tumore raro, sono più giovani alla diagnosi di quelli con tumore frequente e hanno, rispetto a questi ultimi, una sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi inferiore (55% vs 68%).

 

Sono alcuni dei risultati della nuova monografia dell’Associazione italiana registri tumori (Airtum) “The burden of rare cancers in Italy. Italian cancer figures. Report 2015” pubblicata come supplemento di Epidemiologia & Prevenzione (gennaio-febbraio 2016 Suppl1:1-127).

 

Lo studio è stato coordinato* da Airtum e dai ricercatori dell’Istituto nazionale tumori di Milano e del Centro nazionale di epidemiologia, sorveglianza e promozione della salute (Cnesps) dell’Istituto superiore di sanità che per primi hanno affrontato il problema dei tumori rari nell’ambito dei progetti europei Rarecare e Rarecarenet. Si è inoltre avvalso della partecipazione dell’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom), della Federazione italiana delle associazioni di volontariato oncologico (Favo), della Società italiana di Ematologia (Sie), e della Società italiana dell’oncologia chirurgica (Sico).

 

Il progetto Rarecarenet ha identificato sulla base dell’istologia 198 neoplasie, definite rare perché insorgono in meno di 6 persone ogni 100.000 in Europa. La monografia descrive l’impatto, nel nostro Paese, di questi 198 tumori rari, classificati in 14 gruppi omogenei sulla base delle caratteristiche cliniche e dei possibili specialisti di riferimento.

 

Per ciascuna di queste entità rare sono stati calcolati:

  • i tassi di incidenza grezza totali, per sesso ed età
  • il numero di nuove diagnosi di tumore raro atteso in Italia al 2015
  • la sopravvivenza a 1 e 5 anni dalla diagnosi;
  • la prevalenza per durata di malattia ed i pazienti ancora in vita al 2010 in Italia con un tumore raro.

Per questo scopo l’Airtum, che con i registri copre il 52% della popolazione italiana, ha fornito dati aggiornati al 2015, raccolti da 39 registri italiani, e relativi a più di 330 mila casi per la stima dell’incidenza e 280 mila casi per la stima della sopravvivenza dei tumori rari.

 

I principali risultati

 

Incidenza

Più di due terzi di questi 198 tumori sono rarissimi perché insorgono in meno di 5 persone su 1 milione di europei. Cinque tumori, considerati rari a livello europeo, non lo sono in Italia perché più di 6 italiani ogni 100.000 ne sono affetti: il linfoma diffuso a grandi cellule B (7 casi su 100.000), il carcinoma a cellule squamose della laringe (7), il mieloma multiplo (8), il carcinoma epatocellulare (9) e il carcinoma della tiroide (14). L’alta prevalenza di fattori di rischio quali il consumo elevato di alcool, l’abitudine al fumo, l’epatite C e la diversa capacità e intensità diagnostica, possono spiegare tale differenza.

 

Il 18% delle neoplasie rare diagnosticate in Italia è costituito da tumori solidi dell’adulto: i tumori epiteliali dell’apparato digerente i più ricorrenti (23%), a seguire quelli del distretto testa-collo (17%), dell’apparato genitale femminile (17%), i tumori endocrini (13%), i sarcomi (8%), i tumori del sistema nervoso centrale (5%) e gli epiteliali toracici (5%). Il 7% delle neoplasie rare è invece composto da tumori ematologici, quali la leucemia mieloide acuta (5%), i linfomi follicolari a cellule B (3%), la leucemia mieloide cronica (2%) e i linfomi mantellari (meno dell’1%).

 

 

Sopravvivenza

Lo studio mostra una sopravvivenza inferiore per i tumori rari (71%) rispetto a quelli frequenti (85%) già dopo 1 anno dalla diagnosi. Tale differenza continua a crescere fino a 3 anni (61% vs 73%) per restare costante da 3 a 5 anni dopo la diagnosi. La differenza riscontrata tra tumori rari e frequenti, nella sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi, cresce all’aumentare dell’età alla diagnosi.

 

Diverse le ipotesi esplicative di questo fenomeno: dalla bassa disponibilità di trattamenti efficaci, fino a un possibile ritardo nella diagnosi che si traduce in un più grave stadio di malattia o nella somministrazione del trattamento dovuti alla scarsa conoscenza di neoplasie così eterogenee e complesse.

 

 

Prevalenza

Le persone risultate vive nel 2010, con una diagnosi pregressa di tumore raro - i casi prevalenti attesi - sono circa 900.000 pari all’1,5% dell’intera popolazione italiana. La prevalenza dipende sia dalla frequenza della malattia (incidenza) sia dalla prognosi (sopravvivenza). Per fornire elementi utili alla programmazione dell’assistenza sanitaria, la percentuale di casi prevalenti è stata calcolata per ciascun tumore in momenti più o meno distanti dalla data di diagnosi: a ridosso della prima diagnosi, nelle fasi di malattia avanzata e terminale (meno di 2 anni dopo la diagnosi, tra 2 e 5 anni, dopo oltre 5 anni).

 

La percentuale più elevata di casi prevalenti attesi al 2010 è stata osservata per i tumori rari ematologici (278 casi ogni 100.000 persone) e per i tumori rari del sistema genitale femminile (265 casi). Sono entrambe neoplasie che si manifestano frequentemente nella popolazione e hanno una buona prognosi, quindi determinano un numero di casi prevalenti alto. Per tumori rari con prognosi peggiore, come i tumori a esofago, stomaco, intestino tenue, pancreas e fegato, sono state stimate, complessivamente, prevalenze più basse (<75 casi ogni 100.000 persone). Infine, sono pochissimi i casi prevalenti di tumori molto rari della pelle, pur avendo livelli di sopravvivenza a 5 anni dalla diagnosi ottimi (75%), perché molto bassa è la loro insorgenza nella popolazione (<1 caso ogni 100.000).

 

Perché studiare i tumori rari

La casistica disponibile nella banca dati Airtum ha permesso di fornire, per la prima volta e a livello nazionale, un quadro epidemiologico di 198 neoplasie rare, per i diversi tipi istologici di ciascuna sede, note ai clinici da tempo ma mai descritte in termini qualitativi e quantitativi in modo così dettagliato. Si pensi a tumori come quelli embrionali e neuroendocrini, che nella monografia sono studiati, rispettivamente, in base a 8 e 10 diversi tipologie istologiche.

Questo lavoro dimostra che i tumori rari non sono solo un problema rilevante di sanità pubblica odierno ma rappresenteranno, in futuro, una categoria di malattie destinate a crescere dati i grandi progressi della biologia oncologica. Il tumore della mammella, il più frequente e letale in Italia nelle donne (“I numeri del cancro in Italia 2015”), è stato da sempre considerato come un unicum. Oggi, grazie ai marcatori biologici, siamo in grado di identificare le neoplasie di tipo BRCa1 e BRCa2 che rappresentano meno del 3% di tutti i tumori della mammella, pertanto rare, e differiscono molto in termini di trattamento e prognosi. La rilevanza quantitativa complessiva si accompagna però da un lato a una ricerca clinica e farmacologica del tutto insufficiente, e dall’altro ad una organizzazione del sistema sanitario che non sempre garantisce un percorso diagnostico-terapeutico adeguato a chi è affetto da uno specifico tumore raro.

 

Secondo i risultati di questo studio, il carico diagnostico atteso dei tumori rari in Italia è paragonabile a quello rappresentato dai tumori del polmone e del colon retto insieme (“I numeri del cancro in Italia 2015”). Ciononostante, pochi pazienti affetti da uno specifico tumore raro non possono essere oggetto di studi di popolazione, biologici e clinici. La ricerca, oggi, si sta concentrando sullo studio dei meccanismi molecolari che sono alla base dell’insorgenza dei tumori allo scopo di individuare farmaci già disponibili in grado di arrestare un tumore oppure di identificare nuove terapie. Data la scarsa numerosità dei casi è pressoché impossibile realizzare studi validi dal punto di vista statistico e in tempi brevi.

 

Questo lavoro collaborativo fornisce per la prima volta una casistica nazionale utile a studi epidemiologici, e sperimentazioni cliniche alternative basate su disegni e approcci statistici innovativi. Parallelamente, fornisce informazioni utili ai decisori e agli operatori sanitari che devono pianificare l’assistenza socio-sanitaria sul territorio. Per specifici tumori molto rari (meno di 1 persona affetta ogni 100.000), come alcuni tumori del tratto gastroenteropatico (Gep), i carcinomi a cellule squamose delle labbra o del canale anale, il carico diagnostico atteso in Italia è di circa 600 casi annui. Di questi, 30 casi saranno diagnosticati in 4 Regioni a bassa densità di popolazione come Valle d’Aosta (1 caso), Molise (3), Umbria (6), Basilicata (9), Trentino Alto Adige (10), mentre 313 casi sono attesi nelle Regioni più popolose come Veneto (49), Sicilia (50), Campania (57), Lazio (58) e Lombardia (98). Come nei tumori frequenti più tempestiva è la diagnosi, migliore è la prognosi in generale.

 

Le professionalità e le competenze necessarie alla gestione di un malato affetto da tumore raro, non sempre sono presenti o equamente distribuite sul territorio nazionale. Da ciò segue una frammentazione dell’assistenza che è motivo di migrazione sanitaria, nazionale e internazionale, e di costi sociali e sanitari elevati. È quindi importante promuovere l’identificazione di centri di eccellenza tramite criteri di qualità rigorosi, e creare reti di riferimento che permettano di condividere a distanza casi clinici e materiale biologico, di avere una second opinion per la diagnosi, e garantire l’accesso dei pazienti alle risorse presenti sull’intero territorio nazionale secondo i migliori approcci multidisciplinari e percorsi diagnostico-terapeutici. In Italia, la Rete tumori rari, instauratasi nel 1997 su base volontaria, rappresenta un esempio virtuoso di network collaborativo rivolto alla diagnosi e cura dei sarcomi negli adulti. Con una tale organizzazione dell’assistenza sarebbe possibile evitare prestazioni improprie e migrazione sanitaria, e favorire una migliore allocazione delle risorse, che, come nei tumori frequenti, sono molto concentrate in intervalli di tempo definiti: a ridosso della prima diagnosi, nelle fasi di malattia avanzata e terminale (per approfondire leggi: Oncologia e sistemi sanitari: sfide e opportunità). Parallelamente è indispensabile aumentare la consapevolezza del problema presso i medici di medicina generale e gli specialisti anatomo-patologi, diffondere le informazioni disponibili ai pazienti e alle associazioni di supporto che vanno rese parte integrante e attiva del sistema salute.

 

Per questi motivi, l’Airtum si impegna a trasformare questo sforzo monografico in una attività corrente di calcolo e monitoraggio di indicatori epidemiologici validi come incidenza, sopravvivenza e prevalenza dei tumori rari su dati di popolazione di alta qualità e riproducibilità. Questa esperienza potrebbe essere ulteriormente sviluppata dando seguito alla creazione di banche dati che raccolgano informazioni su tumori eccezionali, molto rari e descritti solo tramite case study e allo studio di percorsi diagnostico-terapeutici dei pazienti con tumore raro utilizzando altri dati amministrativi disponibili che riportano i trattamenti e gli interventi forniti ai pazienti.

 

*Coordinatori dello studio: Susanna Busco (Airtum), Carlotta Buzzoni (Airtum), Sandra Mallone (Cnesps-Iss),Annalisa Trama (Istituto nazionale tumori di Milano).

 

Risorse utili

 


 

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