Archivio 2021
23/12/2021 - Malattie rare: la newsletter ISS/UNIAMO
Nell’ultima newsletter del 2021 Domenica Taruscio (Centro Nazionale Malattie Rare - ISS) e Annalisa Scopinaro (UNIAMO) fanno il punto sull’anno appena passato e sui risultati raggiunti (dall’allargamento dello SNE al Testo Unico). Un focus è dedicato anche alla risoluzione delle Nazioni Unite che tutela i diritti delle oltre 300 milioni di persone con malattia rara, ponendoli tra le priorità dell'agenda ONU. Tra le news: il trial di un farmaco innovativo per le malattie genetiche ossee; il progetto di valutazione e intervento sui disturbi dell'apprendimento nella sindrome di Turner; il progetto “TABLET Toscana” per la teleriabilitazione dei bambini con disturbi del neurosviluppo; lo studio per cure personalizzate per i pazienti con fibrosi cistica. Per approfondire leggi la newsletter.
2/12/2021 - Malattie rare: online RaraMente
Un editoriale dedicato alla telemedicina a firma di Francesco Gabbrielli (Direttore del Centro Nazionale per la Telemedicina e le Nuove Tecnologie Assistenziali, CNTNT dell'ISS) apre il numero 25 di RaraMente, la newsletter dedicate alle malattie rare. Tra le altre news: il webinar, organizzato da ISS e Assobiotec-Federchimica, sulle Terapie Avanzate; i primi risultati positivi per la terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano per la sindrome di Hurler; i primi passi verso l'avvio del Registro sulla Fibrosi Polmonare Idiopatica, voluto dalla Federazione Italiana IFP e Malattie Rare Polmonari. Per leggere tutte le altre notizie e approfondire leggi la newsletter completa.
25/11/2021 - Raramente: la newsletter numero 24
È online il nuovo numero di RaraMente, interamente dedicato al Testo Unico delle malattie rare, approvato in via definitiva. In apertura un commento di Silvio Brusaferro, Presidente dell’ISS e un'intervista a Bendetta De Luca, influencer e disability model, nata con la sindrome da regressione caudale. Tra le news: i 16 articoli spiegati nel dettaglio, i passi da compiere e le scadenze perché il Testo entri in vigore, le prossime sfide e ciò che resta da fare. Per approfondire leggi la newsletter.
11/11/2021 - RaraMente: novità online
Apre l'ultimo numero di RaraMente un editoriale di Annalisa Scopinaro (Presidente di UNIAMO) sugli Stati Generali delle Malattie Rare all’interno del Forum Sistema Salute, occasione preziosa per parlare di ‘rarità’ a 360° e di due novità: il Rare Diseases Award (che RaraMente ha vinto in ex aequo – con “Un amico raro”, cartoon testimonial della malattia di Anderson-Fabry, coprodotto dall’Associazione Italiana Anderson-Fabry (AIAF) - nella categoria “Comunicazione”) e il focus sull’inclusione lavorativa delle persone fragili. Tra le altre news: l’approvazione del Testo Unico sulle malattie rare; l’avvio delle cure con terapia genica per le prime tre pazienti al mondo affette da sindrome di Crigler Najjar; l’esperienza della Fondazione Bambini e Autismo; l’avvio del secondo sondaggio sull’utilizzo delle tecnologie da parte delle persone fragili. Per leggere tutte le altre notizie e approfondire leggi la newsletter completa.
21/10/2021 - Malattie rare: online RaraMente
L’apertura della newsletter è dedicata alla menzione assegnata da Uno Sguardo Raro-PA SOCIAL alla collaborazione tra il CNMR e Uniamo per la comunicazione in sanità. Il numero continua con un’intervista a Maria Novella Luciani (ministero della Salute) sull’interesse degli IRCCS per i risultati delle ricerche sulle malattie rare; l’approvazione del Testo Unico sulle malattie rare; il primo Consensus paper dei rapporti associazioni-aziende farmaceutiche; gli Stati Generali delle malattie rare (28-29 ottobre); l’avvio del primo registro per pazienti con cistinuria; il Premio Sila, destinato a chi si è distinto nel proprio settore; e le Giornate internazionali dedicate alle malattie rare nel mese di ottobre. Per approfondire leggi la newsletter completa.
7/10/2021 - RaraMente: ecco il nuovo numeo
Un editoriale di Mirella Taranto, capo ufficio stampa dell'ISS, apre l’ultimo numero di RaraMente raccontando la menzione speciale che la newsletter ha ricevuto nell'ambito del Premio giornalistico promosso dalla Fondazione Alessandra Bisceglia. Il focus è invece dedicato a un’intervista a Francesco Bocciardo e Giulia Terzi, atleti paralimpici plurimedagliati a Tokyo. Tra le news: il progetto dell'Ente Nazionale Sordi per rendere accessibili a chi non può sentire le informazioni sulla salute con un primo ciclo di webinar coordinato dall'ISS; il Rare Disease Hackathon che premia le soluzioni innovative capaci di migliorare la qualità di vita dei pazienti; il nuovo Sportello informativo sulle malattie rare inaugurato a Molfetta; il progetto dell'Associazione Malattie Reumatologiche e Rare"Essere 3T"; le Giornate nazionali e internazionali che ricordano questo mese alcune malattie rare. Per approfondire consulta l’ultimo numero di RaraMente.
7/10/2021 - Medicina di Genere: la newsletter di ottobre
Il numero di ottobre della newsletter dedicata alla MdG si apre sulla condizione delle donne afghane dopo l’insediamento dei talebani. Segue un editoriale dedicato alle differenze di genere nei trapianti. Tra gli argomenti della sezione “COVID e MdG” la differente mortalità per genere tra i grandi anziani. Tra le altre notizie: lo stato dell’arte e i programmi della Regione Friuli Venezia Giulia nelle azioni connesse all’applicazione e diffusione della Medicina di Genere; le differenze di genere nella malattia di Parkinson e l’effetto dei probiotici nel trattamento della prostatite batterica cronica. La newsletter un prodotto di comunicazione ideato e sviluppato dal Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS in collaborazione con il Gruppo Italiano Salute e Genere (GISeG) e il Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere. Leggi la newsletter completa (pdf 1.8 Mb), l'archivio sul sito del Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere e consulta la pagina dedicata su EpiCentro.
16/9/2021 - RaraMente: online il nuovo numero
Annalisa Scopinaro, presidentessa di UNIAMO, apre il ventesimo numero della newsletter con un editoriale in cui fa il punto sulla proposta di usare il modello italiano del programma di Screening Neonatale come buona pratica nel contesto della Commissione UE. Tra le notizie: le potenzialità delle biobanche per i pazienti e la comunità scientifica, i risultati del sondaggio sull’utilizzo degli strumenti di eHealth durante la pandemia, l’indagine europea sull’accesso ai servizi delle persone con SMA. Ancora, dal mondo della ricerca la scoperta di un nuovo meccanismo molecolare contro la degenerazione muscolare della distrofia di Duchenne e il primo cartone animato sulla malattia di Huntington, pensato per spiegare ai bambini la malattia con cui convivono la mamma o il papà. Per leggere tutte le notizie apri la newsletter.
2/9/2021 - Malattie rare: online RaraMente
Tra le news dell’ultimo numero di RaraMente, la newsletter dedicata alle malattie rare, il vademecum ISS contro le fake news sui vaccini anti COVID-19, la segnalazione della Giornata Mondiale della Sindrome fetoalcolica (9 settembre), la campagna di UNIAMO per l’adozione in Europa del modello italiano dello Screening Neonatale e il Premio Giornalistico Alessandra Bisceglia per promuovere una corretta informazione sulle malattie rare. Inoltre, DisalbilmenteMamme - una pagina facebook per abbattere muri, pregiudizi e falsi miti su maternità e disabilità e il sondaggio del progetto CLOSER sulla leucemia infantile. Per approfondire consulta l’ultimo numero di RaraMente.
22/7/2021 - RaraMente: online il numero 18 della newsletter
L’ultimo numero di Raramente si apre con il commento di Pierpaolo Sileri (sottosegretario al Ministero della salute con delega alle malattie rare) al settimo rapporto “MonitoRare” sulla condizione delle persone con malattie rare in Italia. Tra le news: il nuovo rapporto di UNIAMO sulla condizione dei malati rari in Italia; la nascita di SAMMY-seq, la tecnologia per sequenziare il DNA e studiare la sindrome da invecchiamento precoce e la nomina di Domenica Taruscio a membro corrispondente straniero dell'Accademia di Scienza Medica di Cordoba. Per approfondire consulta l’ultimo numero di RaraMente.
15/7/2021 - Medicina di Genere: la newsletter di luglio 2021
Il numero di luglio della newsletter dedicata alla MdG si apre con un editoriale sulle differenze di genere in pediatria. Tra gli argomenti della sezione “COVID e MdG” il Long Covid e l’impatto di genere sulla campagna vaccinale degli operatori sanitari. Tra le altre notizie: l’impegno della Regione Sicilia nelle azioni connesse all’applicazione e diffusione della Medicina di Genere; il resoconto del webinar “Gender Differences In COVID-19 Pandemic Around The World”; la qualità di vita in pazienti con malattia di Crohn e l’effetto del vaccino anti-HPV nonavalente sull'infezione negli uomini. La newsletter completa sarà disponibile anche hai non iscritti nei prossimi giorni.
1/7/2021 - Malattie rare: online RaraMente
Nell’ultimo numero di RaraMente un focus sul Registro Italiano Spina Bifida (attivo, grazie alla piattaforma RegistRARE e finora unico in Europa) che raccoglie 9 centri clinici per un totale di 170 pazienti. Tra le numerose news: due i protocolli di intesa che UNIAMO ha sottoscritto con l'Associazione Italiana Glut1 e l'Associazione Italiana Pazienti con Sindrome Mielodisplatica per l’avvio di un progetto di sostegno psicologico personalizzato sulle due differenti patologie; il primo Rare Disease Award; il webinar “Maternità e disabilità. Binomio possibile” (3 luglio 2021); tutto sulla Scuola Estiva Internazionale sui Registri delle Malattie Rare e sulla formazione relativa alla gestione dei dati nell'ambito delle tecniche di sequenziamento di prossima generazione. Per approfondire consulta l’ultimo numero di RaraMente.
24/6/2021 - Passo Dopo Passo: la newsletter di UPPA e ACP
UPPA.it e Associazione Culturale Pediatri (ACP) hanno attivato Passo dopo passo, una newsletter gratuita rivolta a chi aspetta un bambino e a chi ha un figlio fino a tre anni. ogni mese, quattro articoli, forniscono informazioni appropriate all’età del bambino e al mese di gestazione. Uno strumento utile non solo per i genitori ma anche per gli operatori, perché permette di ottimizzare il lavoro quotidiano con le famiglie assistite, rinforzando i messaggi di promozione della salute. Per maggiori informazioni scarica la locandina (pdf 4,1 Mb) che può essere stampata e affissa negli ambulatori, le immagini per i social (versione 1, png 587 kb e versione 2, png 339 kb) e il piano editoriale dei contenuti (pdf 105 kb), così da sapere cosa leggeranno i pazienti. Questo il link per le iscrizioni.
17/6/2021 - RaraMente: online il nuovo numero
La newsletter dedicata alle malattie rare si apre con un editoriale sul Controllo esterno di qualità sui test genetici effettuato dal Centro nazionale malattie rare dell’ISS per garantire l'affidabilità dei risultati e prosegue con un’intervista ad Antoni Montserrat Moliner, a lungo responsabile delle politiche sulle malattie rare e il cancro presso la Commissione europea. Tra le news: lo short-movie sulla fatica dei genitori con figli disabili; il lancio di un questionario sui bisogni dei pazienti con malattia di Lyme; la campagna #30millionreasons per sollecitare un nuovo Piano europeo per le malattie rare; il progetto “In ARMONIA con una Malattia Rara. Pillole informative per caregiver e familiari”. Per maggiori informazioni leggila sul sito.
3/6/2021 - Malattie rare: online RaraMente
Il quindicesimo numero della newsletter RaraMente si apre con un editoriale sulle Help Line e le azioni sinergiche messe in campo per trovare risposte ai bisogni dei pazienti. Tra le news: i primi risultati dell'indagine “Vaccini ai fragili”; i risultati dell'indagine dell’Osservatorio Nazionale Autismo dell'ISS sullo stato dei servizi per le persone con disabilità intellettiva e l’assegnazione, il 27 maggio, del Premio Ranvier al Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS “per aver costantemente promosso azioni e progetti in ambito istituzionale, clinico e sociale che hanno migliorato la vita delle persone con malattia rara”. Per approfondire consulta l’ultimo numero di RaraMente.
20/5/2021 - Malattie rare: l’ultima newsletter di RaraMente
Un editoriale di Domenica Taruscio (Direttore del CNMR dell'ISS) dedicato alla sua nomina a Presidente dell'International Collaboration on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD) e alla storia e iniziative della Società, apre l’ultimo numero di RaraMente. Il focus è dedicato alle sfide dei pazienti rari in Ucraina, con le interviste a Tetiana Kulesha e Tetiana Zamorska rispettivamente Presidente e membro del Comitato della ONG Rare Diseases of Ukraine National Alliance. Tra le news: maggio, mese ricco di Giornate mondiali dedicate alle malattie rare; l’apertura delle iscrizioni al Concorso "Il Volo di Pegaso"; la call to action di UNIAMO affinché il Governo sostenga l'adozione di una risoluzione ONU per le MR; il premio A. Magno alle migliori tesi di laurea sulle neuropatie disimmuni; l’approvazione da parte dell'EMA del portale UE sui trial clinici, operativo da gennaio 2022; la messa online di una piattaforma educativa sulla malattia di Behcet. Per approfondire consulta l’ultimo numero di RaraMente.
6/5/2021 - Malattie rare: online RaraMente
L’editoriale di questo numero racconta gli 11 principi chiave necessari per armonizzare l’approccio allo screening neonatale in tutta Europa. La newsletter prosegue con un focus dedicato al corso ISS sulle strategie da applicare per arrivare a una possibile diagnosi nel caso di malattie senza nome. La sezione dedicata alle news comprende la nomina di Domenica Taruscio, Direttore del CNMR, a Presidentessa di ICORD, la campagna Blood artists per far conoscere le malattie rare del sangue, l'indagine conoscitiva lanciata da Uniamo su vaccini e persone fragili, le iniziative per la Giornata di consapevolezza della Sindrome di Williams (20 maggio), le malattie da accumulo lisosomiale, e uno studio del CNR che ha messo a punto un modello nanotech per studiare la genesi delle patologie neuromuscolari, tra cui la SLA. Per approfondire consulta l’ultimo numero di RaraMente.
15/4/2021 - Malattie rare: online RaraMente
L’editoriale di questo numero è dedicato alle istanze, accolte, di UNIAMO, FAVO, AIL nel D.L. Sostegni sui lavoratori fragili. La newsletter prosegue con due interviste: la prima a Samuel Agyei Wiafe, fondatore della Rare Diseases Ghana Initiative, e la seconda ai referenti delle associazioni abruzzesi che hanno progettato la vaccinazione anti-COVID dei disabili gravi e dei loro caregiver. Tra le news: il punto sull’emofilia in occasione della Giornata Mondiale e il percorso di Fitness online ideato per le persone con malattia rara. Per approfondire consulta l’ultimo numero di RaraMente.
1/4/2021 - Malattie rare: online RaraMente
Nel nuovo numero di RaraMente, un editoriale sulla conclusione del percorso di formazione, rivolto al personale sanitario coinvolto nello screening neonatale esteso (SNE), un’intervista a Cristina Skrypnyk, dell’Arabian Gulf University, sull’approccio e la gestione delle malattie rare in Bahrain, e cinque news. La prima di queste vede la Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare d'Italia (UNIAMO) ringraziare il generale Figliuolo, Commissario straordinario per l’emergenza COVID-19, che ha accolto la richiesta di collaborazione della Federazione per l’implementazione del Piano vaccinale nazionale. La seconda notizia è sull’approvazione del DL Sostegni, la terza su uno studio relativo al cromosoma X coinvolto nella patogenesi della Colangite Biliare Primitiva, la quarta sulla possibilità di armonizzare l’attuazione dello Screening Neonatale nei vari Paesi europei e l’ultima sull’avvio della prima terapia genica per il trattamento di una rara forma di distrofia retinica. Per approfondire consulta l’ultimo numero di RaraMente.
18/03/2021 - Malattie rare: disponibile l’ultima newsletter
È stato pubblicato il decimo numero della newsletter RaraMente, strumento fondamentale per conoscere le ultime novità inerenti il mondo delle malattie rare. In questo aggiornamento sono presenti:
- un editoriale che tira le somme del 2020 tenendo conto della pandemia ancora in corso e contemporaneamente pone gli obiettivi in vista del prossimo Rare Diseases Day 2022
- un focus sulla Romania con due interviste (a Emilia Severin della Carol Davila University of Medicine and Pharmacy di Bucarest e a Dorica Dan l'attuale Presidente dell’Alleanza Nazionale Rumena Malattie Rare)
- tre news riguardanti rispettivamente le terapie avanzate approvate per il trattamento della SMA1 e della Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS), le testimonianze di 5 donne che raccontano di come la malattia ha cambiato la loro esistenza ma non ha impedito di portare avanti i propri progetti, il progetto di inclusione #Seneparlinonèraro incentrato sull’utilizzo di parole legate alle malattie rare.
Per approfondire consulta il decimo numero di RaraMente.
4/3/2021 - RaraMente: leggi le novità sul mondo delle malattie rare
L’editoriale dell’ultimo aggiornamento di RaraMente è dedicato all’appello per il nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare (scaduto nel 2016) e all’evento che ha aperto la settimana delle malattie rare. Online anche un focus sulle Reti di riferimento europee (Ern), che coinvolgono strutture sanitarie di eccellenza in tutta Europa; un’intervista ad Alessandro Prigione, coordinatore di CureMILS, il consorzio europeo che cerca tra migliaia di farmaci già in commercio quelli che, "riprogrammati", possono servire alla cura di alcune patologie rare; e il progetto "Emocromo a domicilio" per monitorare a distanza i pazienti con trombocitopenia immune, evitando loro di recarsi in ospedale. Per approfondire consulta il nono numero di RaraMente.
18/2/2021 Malattie rare: in vista della Giornata mondiale ecco il nuovo numero di RaraMente
È disponibile online l’ottavo numero della newsletter RaraMente dedicata alle malattie rare. Questo aggiornamento è incentrato sulle iniziative previste per il prossimo 28 febbraio 2021 in occasione del XIV Rare Disease Day. La celebrazione della Giornata delle Malattie Rare rappresenta un fondamentale momento di condivisione e promozione di azioni concrete per migliorare la qualità di vita delle persone, purtroppo non così rare, che sono colpite da patologie sconosciute al grande pubblico. Nonostante la pandemia da SARS-CoV-2, infatti, avranno luogo diversi eventi dal vivo e tanti altri da remoto. Nello specifico in questo numero sono presenti:
- un editoriale sul significato della Giornata delle Malattie Rare
- un’intervista all’attrice Diana Del Bufalo che ha preso parte allo spot, realizzato da UNIAMO, per il Rare Disease Day
- la news riguardante l’illuminazione dei monumenti delle principali città di tutto il mondo prevista sempre il 28 febbraio
- la campagna di sensibilizzazione sull’XHL (una forma di rachitismo ereditaria che comporta l’abbassamento dei livelli di fosforo nel sangue)
- la news inerente l'evento del 23 febbraio, co-organizzato dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) e da UNIAMO nell'ambito delle attività del Laboratorio di Health Humanities del CNMR dell'ISS, in cui si parlerà di Medicina e Arte e nel corso del quale saranno proclamati i vincitori della XIII edizione del Concorso letterario, artistico e musicale “Il volo di Pegaso”.
Per approfondire consulta l’ottavo numero di RaraMente.
4/2/2021 - Disponibile il nuovo numero di RaraMente
Quando una malattia presenta un quadro clinico talmente complesso da essere più unica che rara e da non poter avere, perciò, neanche un nome si parla di “malattie non diagnosticate”. È dedicato a queste patologie e al network internazionale che se ne occupa (gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS) l’editoriale del nuovo numero di RaraMente. Arrivata al settimo numero, la newsletter presenta anche un focus sui risultati del sondaggio relativo all'utilizzo delle tecnologie durante la pandemia da parte dei malati rari e cronici e uno sulla consultazione pubblica lanciata dalla Commissione europea sui diritti dei pazienti a poter usufruire dell'assistenza sanitaria in altri Paesi UE. Tra le altre news: un corso di formazione per insegnanti per una scuola veramente inclusiva; uno studio condotto dal Network italiano delle malattie senza nome pubblicato sull'Italian Journal Pediatrics; il nuovo rapporto epidemiologico delle malattie rare in Toscana redatto dal CNR di Pisa. Per approfondire consulta il settimo numero di RaraMente.
21/1/2021 - RaraMente: online il sesto numero della newsletter
Tra le news dell'ultimo aggiornamento di RaraMente: un editoriale sull'imminente varo del Registro Unico Nazionale del Terzo Settore (RUNTS) che apre scenari interessanti nel mondo del no-profit; la pubblicazione delle FAQ ISS riguardanti i vaccini anti COVID-19; l'attivazione del Registro per la ricerca scientifica e clinica sull’emoglobinuria parossistica notturna; la notizia che una conferenza stampa illustrerà le numerose iniziative previste per il prossimo 28 febbraio in occasione del Rare Disease Day 2021. Nella newsletter è presente anche un articolo dedicato al Documento “Investire precocemente in salute: azione e strategie nei primi mille giorni di vita”, alla cui messa a punto ha fortemente contribuito l'ISS. Si tratta di una vera e propria roadmap, ricca di raccomandazioni operative, per promuovere la salute dei bambini di oggi e degli adulti di domani. Il Documento si divide in due parti: la prima è incentrata sulle “Azioni per genitori/caregiver e per gli operatori coinvolti”; la seconda dà spazio alle “Strategie per i policy maker”. In chiusura è proposto un focus su quattro condizioni particolari: gravidanza ad alto rischio, gemellarità, prematurità e procreazione medicalmente assistita (PMA). Per approfondire consulta il sesto numero di RaraMente.