Ultimi aggiornamenti
6/3/2025 Malattie rare: disponibile il n. 83 di RaraMente
È consultabile online il nuovo numero della newsletter RaraMente, bollettino periodico ideato nel 2020 per restare sempre al corrente sulle ultime notizie relative al mondo delle malattie rare. L'editoriale del n. 83 è dedicato all'attività e ai prossimi obiettivi di Eurordis, alleanza non profit che raccoglie oltre 800 organizzazioni in 72 Paesi, impegnata su tanti fronti affinché le malattie rare rimangano una priorità di salute pubblica nell’Unione Europea. Nel focus si evidenzia l'impegno profuso dallo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, fondato nel 1853, nel rendere fruibili per oltre 3mila pazienti farmaci orfani o carenti in Italia. Tra le diverse news segnaliamo:
- all'ultimo “Pegaso goes digital!” promosso dall'ISS e da UNIAMO è risultato vincitore il reel dedicato a Emma, bambina con un tumore raro e venuta a mancare a soli 10 anni
- “Lacerti di anima” di Silvia Lisena è una raccolta poetica che tocca temi quali la fragilità umana, la forza interiore, l'amore e la ricerca di sé stessi
- l'Ospedale Metropolitano (GOM) di Reggio Calabria ha da poco attivato un nuovo percorso di cura dedicato ai pazienti con miastenia gravis, malattia rara autoimmune
- specialisti dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata (AOUI) di Verona hanno trattato con successo, per la prima volta in Europa, un giovane con sindrome epilettica gelastica, nota anche come "malattia del Joker", impiegando gli ultrasuoni.
Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
27/2/2025 - Bollettino epidemiologico nazionale: online l’ultimo numero
È online l'ultimo numero del Bollettino epidemiologico nazionale (Ben) con i seguenti contributi: Le attività del Comitato etico dell’ISS e del Comitato etico nazionale per le sperimentazioni cliniche degli enti pubblici di ricerca (2021-2023); Un confronto tra le notifiche di decesso associate al COVID-19 dal sistema di sorveglianza integrata COVID-19 dell’ISS e la rilevazione sulle cause di morte dell’Istat in Italia nel 2021; Studio retrospettivo sui tassi di caduta nell’ospedale per acuti di Trento (2019-2021); I risultati del sistema di sorveglianza nazionale della legionellosi dell’ISS in Italia nel 2023; Dall’OMS una nuova visione e una nuova governance per la ricerca clinica interventistica. Consulta il numero completo Volume 5 (3) 2024.
20/2/2025 - Malattie rare: la newsletter di febbraio
È consultabile online il nuovo numero della newsletter RaraMente. L'editoriale del n. 82 è dedicato alla necessità di portare avanti, nel campo della cura e della prevenzione delle malattie rare, una visione definita One Health ossia che metta sullo stesso piano la salute globale e quella dei singoli individui. Nel focus, invece, Amalia Egle Gentile del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS illustra l'evento “Arte e Scienza per le Malattie Rare. Creatività e ricerca in connessione” che si tiene il 20 febbraio in occasione della celebrazione della Giornata malattie rare Tra le diverse news segnaliamo:
- Mimì nella grotta oscura di Gina Scanzani è una favola per adulti che partendo da una esperienza personale cerca di essere d'aiuto a chiunque si trovi ad affrontare l'eventualità di essere affetto da una malattia
- Giuseppe Donvito e Vito Primavera, specialisti dell’Unità operativa di Oculistica di Altamura, hanno fatto importanti passi in avanti nello studio delle cause e della terapie da adottare rispetto alla Peripapillary Pachychoroid Syndrome
- i ricercatori del Jackson Laboratory hanno pubblicato due studi sulla Dms, una malattia genetica ultra-rara, che puntano sulla terapia genica e il trapianto di midollo osseo per alleviarne i sintomi
- uno studio, curato dalla dottoressa Rosaria Ingrassia dell’Università di Brescia, aumenta le nostre conoscenze riguardo all’encefalopatia statica dell'infanzia con neurodegenerazione nell'età adulta
- il 29 febbraio è la giornata mondiale delle malattie rare, numerosi gli eventi che si svolgeranno in tale occasione.
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6/2/2025 Malattie rare: disponibile RaraMente
È consultabile online il n. 81 della newsletter RaraMente, bollettino periodico creato nel 2020 e fondamentale per restare sempre al corrente sulle più recenti notizie riguardanti il mondo delle malattie rare. L’editoriale – a firma di Massimo Aquili (Ministero della Salute) - è dedicato proprio al portale www.malattierare.it che, nato dalla cooperazione tra istituzioni e associazioni, compie 5 anni e si pone ormai nel settore come un punto di riferimento imprescindibile previsto infatti dallo stesso Piano nazionale delle malattie rare. Nel focus, invece, si dà spazio alla storia di Eleonora Natali madre di Nicola, un tredicenne affetto da sclerosi tuberosa. Tra le diverse news segnaliamo:
- il libro “Malattia di Huntington e patologie neurodegenerative: una danza tra destino e speranza”, pubblicato nel 2024 e curato dal Prof. Vincenzo Alastra
- il Telefono Verde Malattie Rare del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto Superiore di Sanità, che a febbraio taglia il prestigioso traguardo dei 17 anni di attività, ricevendo circa 3000 telefonate annue
- “Because I got Sciabb” è il nome del progetto legato alla memoria di Matteo Lorenzet venuto a mancare l'anno scorso per le complicanze legate alla sindrome di Marfan
- oltre 500 nuove diagnosi di malattie rare in EU con ri-analisi genetica grazie allo European consortium for Solving the Unsolved Rare Diseases.
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23/1/2025 - RaraMente: online l'ultimo numero
È consultabile online il nuovo numero della newsletter RaraMente, bollettino periodico fondamentale per rimanere sempre aggiornati sulle più recenti notizie riguardanti il mondo delle malattie rare. L’editoriale del n. 80 si apre con una dedica e un ricordo rivolti a Sammy Basso, l’attivista italiano affetto da progeria recentemente scomparso. Nel focus, invece, si dà spazio a una sorta di piano programmatico per il 2025, articolato in 5 punti (tra cui approvazione di ulteriori LEA e impianto delle valutazioni Health Technology Assessment HTA), affinché il nuovo anno sia quello della svolta nella cura delle malattie rare. Tra le diverse news segnaliamo:
- il testo Cos’è la Pet Therapy di F. Cirulli e M. Borgi si propone come un’introduzione approfondita al mondo della pet therapy e quindi alla connessione empatica tra paziente e animale
- il prossimo 28 febbraio si celebrerà in tutto il mondo il Rare disease day, per l’occassione UNIAMO organizzerà una serie di eventi per catalizzare l’attenzione sulle malattie rare
- in questo numero viene ricordato il grande fotografo Oliviero Toscani deceduto dopo essere stato colpito da amiloidosi
- per l’edizione 2025 del Photo Award, concorso organizzato da Eurordis, si può fino al 31 gennaio inviare uno scatto per descrivere una forma di malattia rara
- tre progetti finanziati da Trust “Franco e Piero Gazzarini” Onlus permetteranno all’Università degli Studi di Milano di mettere in campo due importanti progetti di ricerca dedicati alle malattie rare pediatriche.
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9/1/2025 - RaraMente: l’ultimo numero del 2024
Nell’editoriale del n.79 della newsletter RaraMente, Mirella Taranto (capo ufficio stampa ISS) fa una riflessione sul lavoro fatto in un anno con la newsletter dedicata alle malattie rare. Il focus, a firma di i Marcello Lembo (Ufficio comunicazione Centro Nazionale Sangue ISS), è dedicato all’importanza della donazione di sangue per chi ha una malattia rara. Tra le news: il racconto su Francesca Granata, ricercatrice biologa e paziente con protoporfiria eritropoietica, una patologia metabolica rara; “Rivoluzionario è il coraggio” l’autobiografia di Arianna Quici che affronta con sensibilità il tema delle malattie rare narrando l'esperienza personale nel convivere con una di queste condizioni; i passi avanti della ricerca nella malattia IgG4-correlata; la "Carta dei Bisogni”, un documento risultato del progetto "RIUNIAMOCI", una collaborazione tra UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare e l'Associazione Respiriamo Insieme; angiopatia moyamoya, gli esperti si riuniscono per fare il punto su diagnosi e trattamenti in una giornata dedicata alla malattia. Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
9/1/2025 - Medicina di genere: la newsletter di gennaio 2025
Il numero di gennaio della newsletter dedicata alla Medicina di Genere (MdG) si apre con un editoriale sulla Medicina di genere. Il focus scientifico è dedicato ai predittori molecolari di risultato, in un’ottica di genere, della terapia con TKI (inibitori delle tirosin-chinasi) del carcinoma epatocellulare avanzato, mentre il focus clinico è incentrato sulle differenze di genere nell’ambito degli anticoagulanti orali diretti e coagulazione. Tra le altre notizie: prospettive e progressi della medicina di genere in Liguria; disturbi della crescita e dello sviluppo in pediatria e differenze di genere; radiosensibilità e risposta alla terapia radiante in uomini e donne. La newsletter è un prodotto di comunicazione ideato e sviluppato dal Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS in collaborazione con il Gruppo Italiano Salute e Genere (GISeG) e il Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere. Leggi la newsletter completa (pdf 1,2 Mb) e l'archivio sul sito del Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere.