Ultimi aggiornamenti
19/2/2026 - RaraMente: la prima uscita di febbraio
È disponibile online la prima uscita di febbraio 2026 della newsletter RaraMente, bollettino periodico attivo dal 2020 e fondamentale per rimanere sempre aggiornati sulle ultime notizie inerenti il mondo delle malattie rare. Nell’editoriale del n. 103 Maria Luisa Scattoni, nuova direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR) dell’ISS, traccia le linee strategiche per una fase di rilancio orientata a integrazione, equità e uniformità dell’assistenza sanitaria e socio-sanitaria. Il CNMR, in collaborazione con tutti gli stakeholder e al fianco die UNIAMO, avrà un ruolo sempre più centrale per assicurare a ogni persona con malattia rara una presa in carico adeguata. Nel focus trova il giusto spazio la Giornata delle Malattie Rare che, dal 2008, ricorre il 29 febbraio (e si celebra il 28 negli anni non bisestili). In Italia sono previsti nel corso di tutto il mese oltre 60 appuntamenti. La sezione “Cronache rare” dà visibilità all’attrice Alexia Cozzi che nello spot promosso da UNIAMO in occasione del rare Disease Day 2026 interpreta Laura, una persona con malattia rara, che usa l’ironia come arma potente di inclusione. Tra le diverse news segnaliamo:
- nel romanzo “L’Aurora” l’infermiere Antonio De Paolis narra la storia vera della sua piccola nipotina a cui purtroppo viene diagnosticato un raro tumore oculare infantile e il conseguente racconto clinico
- il Presidente della Repubblica Sergio Mattarella ha conferito 31 onorificenze dell’Ordine al Merito della Repubblica Italiana a donne e uomini segnalatisi per impegno civile e sociale. Tra i premiati anche alcune figure importanti del mondo delle malattie rare, tra cui Sauro Filippeschi fondatore dell’Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia de Lange
- uno studio internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine, attraverso l’analisi del DNA, ha dimostrato che le malattie rare possono attraversare i millenni
- la comunità delle malattie rare ricorda con commozione la nota psicologa e psicoterapeuta Maria Rita Parsi, scomparsa a 78 anni, e Ileana Argentin, venuta a mancare a 62 anni, che come delegata alle politiche per la disabilità e alla salute mentale a Roma e deputata dal 2008 al 2018 ha contribuito all’approvazione della legge sul “Dopo di noi”.
Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
12/2/2026 - Rare disease day 2026
Accesso equo, tempestivo e omogeneo a terapie e trattamenti anche non farmacologici: è questo il tema del Rare disease day 2026 che si celebra, come ogni anno, il 28 febbraio. Solo per il 5% delle patologie rare esiste un trattamento farmacologico specifico, per le altre si utilizzano terapie riabilitative (riabilitazione, logopedia ecc), farmaci “adottati” (riposizionati) da altre malattie e prodotti da banco per contenere alcuni effetti collaterali e migliorare sensibilmente la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, ma non sono risolutivi. La ricerca scientifica è l’unica arma che le persone con malattie rare hanno a disposizione. Negli ultimi anni sono state sviluppate terapie avanzate e innovative, ma anche dispositivi medici ad alto contenuto tecnologico e digital therapies. Inoltre, ancora oggi i trattamenti, che dovrebbero essere erogati con continuità e uniformemente su tutto il territorio nazionale, non sempre sono garantiti in maniera trasversale e tempestiva a tutta la comunità. La giornata del 28 febbraio è quindi l’occasione per invitare istituzioni e stakeholder ad approfondire i temi legati alla programmazione sanitaria, alle valutazioni delle tecnologie (Hta), all’horizon scanning, all’accesso regionale, al ruolo dei presidi territoriali nella distribuzione dei farmaci e nella dispensazione di trattamenti riabilitativi e alla diagnosi precoce attraverso gli screening neonatali e non solo. Per approfondire consulta la pagina dedicata sul sito malattierare.gov.it
12/2/2026 - Bollettino epidemiologico nazionale: Call for papers
Il Bollettino epidemiologico nazionale (Ben) rappresenta, nei vari ambiti di intervento dell’epidemiologia, uno spazio di condivisione tra ricercatori, operatori sanitari e professionisti della salute. È una rivista dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) peer reviewed e open access con periodicità trimestrale. Vuoi proporre un articolo? Scopri tutte le informazioni che ti servono consultando la pagina dedicata alle Linee guida per gli autori e visita il sito del Ben.
5/2/2026 - Bollettino epidemiologico nazionale: online l’ultimo numero
È online l'ultimo numero del Bollettino epidemiologico nazionale (Ben) con i seguenti contributi: Analisi condotta dal sistema di sorveglianza PASSI (2008-2024) sulla differenza tra i sessi nell’adesione allo screening per il carcinoma del colon retto in Umbria; Casi di legionellosi segnalati al sistema di sorveglianza nazionale (Italia 2024); Progetto pilota della Joint Action ImpleMental in Regione Lombardia (2024); Implementazione del Registro nazionale delle protesi impiantabili (RIPI) progettato dall’Istituto Superiore di Sanita (2002-2025); Emergenze di salute globali. Consulta il numero completo Volume 6 (2) 2026.
29/1/2026 - Malattie rare: online il n.102 di RaraMente
È disponibile online la seconda uscita del 2026 della newsletter RaraMente, bollettino periodico lanciato nel 2020 e importante per rimanere sempre aggiornati sulle ultime notizie inerenti il mondo delle malattie rare. L'editoriale del n. 102 è dedicato al passaggio della fiamma olimpica unito con la memoria di Sammy Basso attraverso il racconto commosso dell’amico Riccardo Zanolli. Nel focus, invece, viene evidenziata l’importanza di garantire un accesso equo, tempestivo e uniforme a terapie e trattamenti farmacologici e non per le persone con malattie rare. Solo il 5% delle patologie rare prevede infatti farmaci specifici. Nella sezione “Cronache rare” trova spazio la vicenda umana e professionale di Beatrice Tavanti, giovane aretina affetta da enteropatia a ciuffi, che oggi dopo la laurea in Infermieristica guarda al futuro con rinnovato ottimismo. Tra le diverse news segnaliamo:
- Il coraggio nasce piccolo di Luisa D’Auria è il racconto umano e sincero della genitorialità segnata da una diagnosi di malattia rara, la Sindrome di Prader-Willi
- uno studio multicentrico coordinato dagli IRCCS San Martino e Gaslini di Genova apre nuove strade per la cura delle forme più gravi di alfa-sarcoglicanopatia, rara distrofia muscolare genetica
- in vista del Rare Disease Day 2026, che si celebra il 28 febbraio, il progetto europeo Jardin ha curato la mappatura degli eventi organizzati nelle differenti nazioni
- dal 29 al 31 gennaio a Torino si svolgerà il 29° Congresso su Patologia Immune e Malattie Rare, saranno presenti esperti italiani e della Mayo Clinic.
Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
22/1/2026 - Malattie rare: RaraMente, il primo numero del 2026
È disponibile online la prima uscita del 2026 della newsletter RaraMente, bollettino periodico creato nel 2020 e necessario per rimanere sempre aggiornati sulle ultime notizie inerenti il mondo delle malattie rare. L’editoriale del n. 101 è dedicato alla Legge di Bilancio 2026 che introduce novità rilevanti per le persone con malattia rara e in particolare per lo Screening Neonatale Esteso (SNE). Vengono inoltre stanziati fondi per favorire le Regioni nell’ampliare il panel degli screening e per la valorizzazione della figura centrale del caregiver familiare. Nel focus viene tracciato un bilancio positivo dell’anno appena concluso che ha registrato all’attivo il primo intervento al mondo di editing genomico personalizzato e i progressi notevoli nel trattamento della Corea di Huntington. La sezione “Cronache rare” dà spazio a Mattia Gatti, 17 anni, affetto da una rara sindrome genetica sul cromosoma X che, al passaggio della fiamma olimpica delle Olimpiadi Milano-Cortina, è stato ad Ancarano un tedoforo d’eccezione. Tra le diverse news segnaliamo:
- La sedia magica della mamma di Laura Coccia e Giorgia Cozza, edito nel 2025, racconta con originalità e delicatezza il rapporto quotidiano tra Robertino e la sua mamma costretta su una sedia a rotelle diventata per loro motivo di gioco e complicità
- UNIAMO lancia la campagna nazionale #UNIAMOleforze 2026 in vista della Giornata delle Malattie Rare (28 febbraio), ponendo al centro dell’attenzione il tema dell’accesso alle terapie e ai trattamenti
- alla Camera dei Deputati è stato presentato l’Intergruppo parlamentare “Lavoro e Fragilità. Focus su disabilità, cronicità e malattie rare” con lo scopo di migliorare le condizioni di lavoro e la qualità della vita delle persone fragili
- la Joint Action Jardin continua, coadiuvata dal Portale Malattie Rare e dal Telefono Verde Malattie Rare, l’attività di informazione sulle Reti di Riferimento Europee per le malattie rare (Ern) con nuovi contenuti web e una campagna social dedicata
- è stato prorogato fino all’8 febbraio 2026 il termine ultimo per prendere parte a “Rare Reels: Pegaso goes digital!”, il contest che invita giovani, associazioni e comunità a raccontare le malattie rare attraverso i reel di Instagram. Quelli selezionati saranno premiati a Roma nell’ambito dell’evento “Arte e Scienza per le Malattie Rare” promosso da ISS e Uniamo.
Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
8/1/2026 - Medicina di genere: la newsletter di gennaio 2026
“Il valore strategico della Medicina di Genere per il bene del Paese” a cura di Irene Gianotto (The European House - Ambrosetti), questo l’editoriale che apre il primo numero del 2026 della Newsletter dedicata alla Medicina di Genere (MdG). Il focus scientifico è dedicato allo stress e alla dieta in gravidanza e a come cambia il cervello di maschi e femmine alla nascita, mentre il focus clinico si concentra sulle incretine (ormoni prodotti a livello gastrointestinale) nel trattamento dell'obesità dal punto di vista delle differenze di genere. Molte le altre notizie disponibili. La Newsletter è un prodotto di comunicazione ideato e sviluppato dal Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS in collaborazione con il Gruppo Italiano Salute e Genere (GISeG) e il Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere. Leggi la newsletter completa (pdf 2,6 Mb) e l'archivio sul sito del Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere.