Ultimi aggiornamenti
8/5/2025 - Da papa Francesco alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare senza Diagnosi: se ne parla nel nuovo numero di RaraMente
È consultabile online il nuovo numero della newsletter RaraMente, bollettino periodico creato nel 2020 e necessario per restare sempre al corrente sulle ultime notizie inerenti il mondo delle malattie rare. L'editoriale del n. 87 è dedicato all'omaggio reso dalla Comunità delle persone con malattie rare al ruolo che papa Francesco, recentemente scomparso, ha svolto nel corso del suo pontificato riguardo a questo delicato tema promuovendo un modello di sanità basata sull'inclusione e la partecipazione attiva. Il focus, invece, è dedicato alla Giornata Mondiale delle Malattie Rare senza Diagnosi che si celebra ogni anno il 29 aprile. Le persone senza diagnosi, infatti, presentano in genere quadri clinici complessi, multisistemici e legati a disabilità intellettiva e a urgenti necessità assistenziali. Tra le diverse news segnaliamo:
- L'orchidea fantasma e il suo amico pettirosso di Jenny Narcisi è un testo del 2024 che, attraverso il dialogo fra un nonno e il nipote di 9 anni affetto da una malattia rara, porta il lettore a vedere in un modo differente il tema della rarità
- al Policlinico di Bari è stato inaugurato un nuovo sportello informativo dedicato alle malattie rare
- il 6 maggio 2025 si è tenuto a Roma la presentazione dei risultati di “Esplorare per comunicare” un progetto, inclusivo e pluripremiato, nato nel cuore del Municipio III di Roma per rispondere ai bisogni comunicativi di un alunno con disabilità psicosensoriale complessa
- ha preso ufficialmente il via la XI Edizione del Contest Fotografico "RareLives" di UNIAMO. Fino al 31 maggio le persone con malattia rara potranno inviare foto che descrivano la loro personale idea di felicità. Gli scatti selezionati saranno pubblicati all’interno di MonitoRare, il primo e unico monitoraggio europeo condotto da un’organizzazione di pazienti, in uscita a luglio 2025.
Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
24/4/2025 - Malattie rare: online RaraMente
È consultabile online il nuovo numero della newsletter RaraMente, bollettino periodico ideato nel 2020 e necessario per restare sempre al corrente sulle ultime notizie riguardanti il mondo delle malattie rare. L'editoriale del n. 86 è incentrato sulla Disability Card, conosciuta anche come Carta Europea della Disabilità. Gratuita, personale e non trasferibile, è stata introdotta nel 2022 all'interno del progetto “EU Disability Card” e contiene dati identificativi e informazioni utili al fine di garantire un accesso semplificato ai servizi. Nel focus trova spazio Il bambino di cristallo, un film diretto da Jon Gunn che, dopo pellicole come Michel Petrucciani: Body and Soul (2011) o Glass Boy (2021), riporta sui grandi schermi il tema della osteogenesi imperfetta concentrandosi non tanto sulla disabilità in sé stessa quanto sulla disabilità di un membro di una famiglia come opportunità di crescita per tutti i suoi componenti. Tra le diverse news segnaliamo:
- Nanessere. Il mondo visto dal basso verso l’alto (2022) di Marco Sessa, Presidente di AISAC (Associazione per l'Informazione e lo Studio dell'Acondroplasia) e vicepresidente Uniamo - Federazione italiana malattie rare, è il libro dove viene descritto il nanessere ovvero una prospettiva diversa, generata dall’acondroplasia, da cui guardare la realtà circostante
- fino al 30 aprile 2025 si può presentare la propria candidatura per partecipare alla nona edizione del premio Alessandra Bisceglia per l’informazione sulle malattie rare. L’iniziativa è organizzata dalla Fondazione Viva Ale Ets e dall’Università Lumsa
- per il trattamento della malattia Pompe è stato approvato un nuovo ed efficace farmaco, mirante a correggere il difetto genetico alla base della malattia che è originato dalla carenza di un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida (GAA).
Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
10/04/2025 - Medicina di genere: la newsletter di aprile 2025
Il numero di aprile della newsletter dedicata alla Medicina di genere (MdG) si apre con un editoriale che evidenzia come la politica del presidente Trump possa danneggiare lo sviluppo della MdG. Segue un secondo editoriale incentrato sull’inflammaging e le differenze di genere. Il focus scientifico è dedicato alle differenze di genere nella malattia da fegato grasso, mentre il focus clinico all’epidemiologia e screening genere-specifico del tumore del polmone. Tra le altre notizie: percorso di un ambulatorio di cardiologia di genere nell’ASL di Bari; la pubertà precoce e l’evoluzione e rivoluzione in base al genere; effetto protettivo dell’olio extra vergine d’oliva sulla steatosi epatica non alcolica e genere. La newsletter è un prodotto di comunicazione ideato e sviluppato dal Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS in collaborazione con il Gruppo Italiano Salute e Genere (GISeG) e il Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere. Leggi la newsletter completa (pdf 1,3 Kb ) e l'archivio sul sito del Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere e consulta la sezione Medicina di genere su EpiCentro.
3/4/2025 Malattie rare: online RaraMente n.85
È consultabile online il nuovo numero della newsletter RaraMente. Nell'editoriale del n.85 la psicologa Amalia Egle Gentile, responsabile del Laboratorio di Health Humanities del Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS, traccia le linee guida della comunicazione nel delicato mondo delle malattie rare, dove la chiave di volta è data dal concetto di relazione. Nel focus trova spazio la triste parabola esistenziale del principe Frederik del Lussemburgo, deceduto a 22 anni a causa della malattia mitocondriale Polg, che ha riacceso l'interesse su questa particolare patologia capace di generare mutazioni sia del DNA mitocondriale sia del DNA nucleare. Tra le diverse news segnaliamo:
- dalla storia di Simona, affetta da una cardiopatia congenita, è nata l'associazione Mimola
- “Il sorriso di Elena - L'amore è più forte” è il libro dove Andreea Porcilescu racconta la vita di sua figlia il cui destino è stato segnato dalla Nubpl (mitocondriopatia geneticamente determinata), una malattia rara neurodegenerativa di cui rappresentava l’unico caso in Italia
- l’AIFA, Agenzia italiana del farmaco, ha approvato la terapia per l'ipofosfatasia ovvero ha reso possibile la rimborsabilità di asfotase alfa, un farmaco utile per una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine per il trattamento dell'HPP a esordio pediatrico
- a marzo la ministra per le Disabilità Alessandra Locatelli e il ministro della Salute Orazio Schillaci hanno firmato il Decreto che dà vita al Tavolo tecnico per l’adozione di un Documento programmatico di indirizzo per il progetto D.A.M.A., ossia Assistenza medica avanzata alle persone con disabilità. Nato nel 2000 presso l’Ospedale San Paolo di Milano ora potrà essere esteso a tutte le strutture sanitarie italiane.
Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
20/3/2025 - Malattie rare: online RaraMente
È consultabile online il nuovo numero della newsletter RaraMente, bollettino periodico ideato nel 2020 e utile per restare sempre al corrente sulle ultime notizie riguardanti il mondo delle malattie rare. Nell'editoriale del n.84 Giuseppe Remuzzi, direttore dell'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri e unico membro italiano della Lancet Commission, spiega come si cercherà nel prossimo futuro di aumentare la visibilità per 400 milioni di persone con malattia rara e di eliminare le disparità nell’accesso alle cure. La Commissione, creata dalla prestigiosa rivista scientifica The Lancet, riunisce 27 esperti provenienti da tutto il mondo. Nel focus si accendono i riflettori su Silvio Binca, un ragazzo di 25 anni affetto da una malattia rara genetica chiamata desminopatia, che sta lavorando alla realizzazione di un videogioco i cui protagonisti saranno persone con disabilità. Un progetto innovativo di “arcade racing” con protagonisti in sedia a rotelle che abbatterà quindi le barriere della diversità. Tra le diverse news segnaliamo:
- lo scorso gennaio è stato pubblicato “Vite sospese” di Francesco Rossiello, un libro dedicato alla malattia di Huntington (MH), una grave e rara patologia genetica neurodegenerativa
- a fine febbraio all’Arnas Civico Di Cristina Benfratelli di Palermo un’équipe di medici e infermieri ha realizzato con successo un intervento eccezionale asportando un tumore raro di ben 22 chili di peso
- l’AIFA, Agenzia italiana del farmaco, ha lanciato la prima sperimentazione clinica a livello mondiale del farmaco mirtazapina nella sindrome di Rett, patologia genetica rara che colpisce specialmente le bambine e causa gravi disabilità.
Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
6/3/2025 Malattie rare: disponibile il n. 83 di RaraMente
È consultabile online il nuovo numero della newsletter RaraMente, bollettino periodico ideato nel 2020 per restare sempre al corrente sulle ultime notizie relative al mondo delle malattie rare. L'editoriale del n. 83 è dedicato all'attività e ai prossimi obiettivi di Eurordis, alleanza non profit che raccoglie oltre 800 organizzazioni in 72 Paesi, impegnata su tanti fronti affinché le malattie rare rimangano una priorità di salute pubblica nell’Unione Europea. Nel focus si evidenzia l'impegno profuso dallo Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze, fondato nel 1853, nel rendere fruibili per oltre 3mila pazienti farmaci orfani o carenti in Italia. Tra le diverse news segnaliamo:
- all'ultimo “Pegaso goes digital!” promosso dall'ISS e da UNIAMO è risultato vincitore il reel dedicato a Emma, bambina con un tumore raro e venuta a mancare a soli 10 anni
- “Lacerti di anima” di Silvia Lisena è una raccolta poetica che tocca temi quali la fragilità umana, la forza interiore, l'amore e la ricerca di sé stessi
- l'Ospedale Metropolitano (GOM) di Reggio Calabria ha da poco attivato un nuovo percorso di cura dedicato ai pazienti con miastenia gravis, malattia rara autoimmune
- specialisti dell'Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata (AOUI) di Verona hanno trattato con successo, per la prima volta in Europa, un giovane con sindrome epilettica gelastica, nota anche come "malattia del Joker", impiegando gli ultrasuoni.
Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
27/2/2025 - Bollettino epidemiologico nazionale: online l’ultimo numero
È online l'ultimo numero del Bollettino epidemiologico nazionale (Ben) con i seguenti contributi: Le attività del Comitato etico dell’ISS e del Comitato etico nazionale per le sperimentazioni cliniche degli enti pubblici di ricerca (2021-2023); Un confronto tra le notifiche di decesso associate al COVID-19 dal sistema di sorveglianza integrata COVID-19 dell’ISS e la rilevazione sulle cause di morte dell’Istat in Italia nel 2021; Studio retrospettivo sui tassi di caduta nell’ospedale per acuti di Trento (2019-2021); I risultati del sistema di sorveglianza nazionale della legionellosi dell’ISS in Italia nel 2023; Dall’OMS una nuova visione e una nuova governance per la ricerca clinica interventistica. Consulta il numero completo Volume 5 (3) 2024.
20/2/2025 - Malattie rare: la newsletter di febbraio
È consultabile online il nuovo numero della newsletter RaraMente. L'editoriale del n. 82 è dedicato alla necessità di portare avanti, nel campo della cura e della prevenzione delle malattie rare, una visione definita One Health ossia che metta sullo stesso piano la salute globale e quella dei singoli individui. Nel focus, invece, Amalia Egle Gentile del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS illustra l'evento “Arte e Scienza per le Malattie Rare. Creatività e ricerca in connessione” che si tiene il 20 febbraio in occasione della celebrazione della Giornata malattie rare Tra le diverse news segnaliamo:
- Mimì nella grotta oscura di Gina Scanzani è una favola per adulti che partendo da una esperienza personale cerca di essere d'aiuto a chiunque si trovi ad affrontare l'eventualità di essere affetto da una malattia
- Giuseppe Donvito e Vito Primavera, specialisti dell’Unità operativa di Oculistica di Altamura, hanno fatto importanti passi in avanti nello studio delle cause e della terapie da adottare rispetto alla Peripapillary Pachychoroid Syndrome
- i ricercatori del Jackson Laboratory hanno pubblicato due studi sulla Dms, una malattia genetica ultra-rara, che puntano sulla terapia genica e il trapianto di midollo osseo per alleviarne i sintomi
- uno studio, curato dalla dottoressa Rosaria Ingrassia dell’Università di Brescia, aumenta le nostre conoscenze riguardo all’encefalopatia statica dell'infanzia con neurodegenerazione nell'età adulta
- il 29 febbraio è la giornata mondiale delle malattie rare, numerosi gli eventi che si svolgeranno in tale occasione.
Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
6/2/2025 Malattie rare: disponibile RaraMente
È consultabile online il n. 81 della newsletter RaraMente, bollettino periodico creato nel 2020 e fondamentale per restare sempre al corrente sulle più recenti notizie riguardanti il mondo delle malattie rare. L’editoriale – a firma di Massimo Aquili (Ministero della Salute) - è dedicato proprio al portale www.malattierare.it che, nato dalla cooperazione tra istituzioni e associazioni, compie 5 anni e si pone ormai nel settore come un punto di riferimento imprescindibile previsto infatti dallo stesso Piano nazionale delle malattie rare. Nel focus, invece, si dà spazio alla storia di Eleonora Natali madre di Nicola, un tredicenne affetto da sclerosi tuberosa. Tra le diverse news segnaliamo:
- il libro “Malattia di Huntington e patologie neurodegenerative: una danza tra destino e speranza”, pubblicato nel 2024 e curato dal Prof. Vincenzo Alastra
- il Telefono Verde Malattie Rare del Centro nazionale malattie rare (Cnmr) dell’Istituto Superiore di Sanità, che a febbraio taglia il prestigioso traguardo dei 17 anni di attività, ricevendo circa 3000 telefonate annue
- “Because I got Sciabb” è il nome del progetto legato alla memoria di Matteo Lorenzet venuto a mancare l'anno scorso per le complicanze legate alla sindrome di Marfan
- oltre 500 nuove diagnosi di malattie rare in EU con ri-analisi genetica grazie allo European consortium for Solving the Unsolved Rare Diseases.
Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
23/1/2025 - RaraMente: online l'ultimo numero
È consultabile online il nuovo numero della newsletter RaraMente, bollettino periodico fondamentale per rimanere sempre aggiornati sulle più recenti notizie riguardanti il mondo delle malattie rare. L’editoriale del n. 80 si apre con una dedica e un ricordo rivolti a Sammy Basso, l’attivista italiano affetto da progeria recentemente scomparso. Nel focus, invece, si dà spazio a una sorta di piano programmatico per il 2025, articolato in 5 punti (tra cui approvazione di ulteriori LEA e impianto delle valutazioni Health Technology Assessment HTA), affinché il nuovo anno sia quello della svolta nella cura delle malattie rare. Tra le diverse news segnaliamo:
- il testo Cos’è la Pet Therapy di F. Cirulli e M. Borgi si propone come un’introduzione approfondita al mondo della pet therapy e quindi alla connessione empatica tra paziente e animale
- il prossimo 28 febbraio si celebrerà in tutto il mondo il Rare disease day, per l’occassione UNIAMO organizzerà una serie di eventi per catalizzare l’attenzione sulle malattie rare
- in questo numero viene ricordato il grande fotografo Oliviero Toscani deceduto dopo essere stato colpito da amiloidosi
- per l’edizione 2025 del Photo Award, concorso organizzato da Eurordis, si può fino al 31 gennaio inviare uno scatto per descrivere una forma di malattia rara
- tre progetti finanziati da Trust “Franco e Piero Gazzarini” Onlus permetteranno all’Università degli Studi di Milano di mettere in campo due importanti progetti di ricerca dedicati alle malattie rare pediatriche.
Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
9/1/2025 - RaraMente: l’ultimo numero del 2024
Nell’editoriale del n.79 della newsletter RaraMente, Mirella Taranto (capo ufficio stampa ISS) fa una riflessione sul lavoro fatto in un anno con la newsletter dedicata alle malattie rare. Il focus, a firma di i Marcello Lembo (Ufficio comunicazione Centro Nazionale Sangue ISS), è dedicato all’importanza della donazione di sangue per chi ha una malattia rara. Tra le news: il racconto su Francesca Granata, ricercatrice biologa e paziente con protoporfiria eritropoietica, una patologia metabolica rara; “Rivoluzionario è il coraggio” l’autobiografia di Arianna Quici che affronta con sensibilità il tema delle malattie rare narrando l'esperienza personale nel convivere con una di queste condizioni; i passi avanti della ricerca nella malattia IgG4-correlata; la "Carta dei Bisogni”, un documento risultato del progetto "RIUNIAMOCI", una collaborazione tra UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare e l'Associazione Respiriamo Insieme; angiopatia moyamoya, gli esperti si riuniscono per fare il punto su diagnosi e trattamenti in una giornata dedicata alla malattia. Per maggiori informazioni consulta il numero completo di RaraMente.
9/1/2025 - Medicina di genere: la newsletter di gennaio 2025
Il numero di gennaio della newsletter dedicata alla Medicina di Genere (MdG) si apre con un editoriale sulla Medicina di genere. Il focus scientifico è dedicato ai predittori molecolari di risultato, in un’ottica di genere, della terapia con TKI (inibitori delle tirosin-chinasi) del carcinoma epatocellulare avanzato, mentre il focus clinico è incentrato sulle differenze di genere nell’ambito degli anticoagulanti orali diretti e coagulazione. Tra le altre notizie: prospettive e progressi della medicina di genere in Liguria; disturbi della crescita e dello sviluppo in pediatria e differenze di genere; radiosensibilità e risposta alla terapia radiante in uomini e donne. La newsletter è un prodotto di comunicazione ideato e sviluppato dal Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS in collaborazione con il Gruppo Italiano Salute e Genere (GISeG) e il Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere. Leggi la newsletter completa (pdf 1,2 Mb) e l'archivio sul sito del Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere.