Utili per lavorare

Archivio 2023

21/12/2023 - Malattie rare: online RaraMente

L’ultimo numero di RaraMente si apre con un editoriale dedicato ai test genetici in oncologia, molto importanti per la gestione clinica dei pazienti e per i quali è dunque importante che vengano seguiti elevati standard di qualità con un controllo della performance dei laboratori attraverso i programmi di Controllo Esterno di Qualità (CEQ). Nel focus il bilancio fatto da Eurordis sulla Risoluzione ONU sulle persone con Malattia Rara a due anni dalla sua promulgazione. Tra le news: l’approvazione dei Decreti Attuativi della Legge Delega sulla Disabilità; la dichiarazione del sottosegretario Gemmato sull’intenzione di proporre l’Italia come “best practice di riferimento mondiale” per via del contributo del sistema sanitario nazionale alla ricerca internazionale; il “L’unione fa la forza – Tienimi per mano” che ripercorre le esperienze di alcune donne che con coraggio hanno scelto di vivere il binomio maternità-disabilità. Per approfondire consulta la newsletter completa.

14/12/2023 - Bollettino epidemiologico nazionale: online l’ultimo numero

È online l'ultimo numero del Bollettino epidemiologico nazionale (Ben) con i seguenti articoli: pianificazione e monitoraggio dei Piani Regionali di Prevenzione 2020-2025; valutazione della qualità delle notifiche di decesso associate a COVID-19; analisi epidemiologica della fragilità nella coorte di anziani ILSA; accessi in pronto soccorso per incidenti e violenza in tre Regioni italiane. Infine, nella sezione “L’intervento” una riflessione sui campi elettromagnetici a radiofrequenza e i rischi per la salute. Consulta il numero completo Volume 4 (2) 2023.

30/11/2023 - Online RaraMente, la newsletter sul mondo delle malattie rare

È consultabile online l'ultimo numero della newsletter RaraMente, strumento fondamentale per restare sempre aggiornati sulle più recenti notizie inerenti il mondo delle malattie rare. L’editoriale di apertura dedica spazio ad ELIXIR (infrastruttura di ricerca europea, di cui fa parte anche l’ISS, che riunisce risorse per le scienze della vita provenienti da tutta Europa) e al meeting e ai due workshop ad essa rivolti. Nel focus si mette in risalto il primo incontro dell’Intergruppo Parlamentare “Malattie Rare e Onco-Ematologiche”, istituito con lo scopo di approfondire i problemi legati ai pazienti con malattie rare e quelli riguardanti i pazienti oncologici. Tra le altre news segnaliamo:

• al via il Tavolo Tecnico per il riconoscimento dei caregiver familiari. Definizione di elementi utili per una legge statale
• fino al 15 gennaio 2024 è possibile dare la propria adesione alla 14° Edizione del Premio Alesini organizzato da Cittadinanzattiva
• il 2 dicembre si può partecipare al Webinar di medicina narrativa organizzato da GENERA e dalle Famiglie Williams
• il 26 novembre 2023, il 21 gennaio e il 14 aprile 2024 si tiene a Vicenza un importante corso dedicato ai genitori di bambine con la Sindrome di Turner
• dal 30 novembre 2023 al 1 dicembre 2024 a Budapest si svolge il 5th International Conference on Rare Diseases
• il 3 dicembre 2023, in occasione della Giornata Internazionale delle Persone con Disabilità, è stato organizzato il convegno "Un approccio interdisciplinare e multidisciplinare tra attuali proposte e prospettive future".

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9/11/2023 - Malattie rare: online l’ultimo numero di Raramente

Nell'editoriale di apertura dell'ultimo numero della newsletter RaraMente si parla dell'utilizzo dell'Orpha code come possibile strategia aggiuntiva efficace per aumentare la tracciabilità delle malattie rare nei sistemi informativi sanitari, rendendo quindi più visibili i malati e i loro percorsi. Nel focus, invece, si dà spazio alle Nuove Linee Guida Autismo presentate dalla dott.ssa Maria Luisa Scattoni (ISS – OssNA). Tra le numerose news segnaliamo:

• il Nuovo Executive Master in Malattie Rare, Galenica Clinica e Farmaci Orfani per farmacisti e professionisti del settore sanitario
• alla settima edizione del Rare Disease Hackathon vince RareCraft, un'applicazione che offre nuove modalità per monitorare gli stili di vita delle persone affette dalla sindrome di Charcot e dalle malattie di Hunter e Fabry
• rinnovato per tre anni l'accordo UNIAMO-ISS
• firmato il decreto per destinare 100 milioni di euro ai comuni per gli alunni con disabilità fisica e sensoriale
• dal 30 ottobre al 2 novembre a Barcellona ha avuto luogo il World Orphan Drug Congress
• intervista alla regista Angela Bevilacqua che spiega come il cinema può raccontare l'epilessia.

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19/10/2023 - Online RaraMente, la newsletter sul mondo delle malattie rare

È disponibile per la consultazione online l'ultimo numero della newsletter RaraMente. Nell'editoriale di apertura si mette in risalto l’attività decennale della Scuola Internazionale sui Registri e Dati FAIR, istituita dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS con l’obiettivo di contribuire allo sviluppo della ricerca nelle Malattie Rare e alla deframmentazione dei dati, anche attraverso la realizzazione di Registri FAIR (Findability, Accessibility, Interoperability, Reusability). A seguire, nel focus si dà spazio agli ultimi dati sull’inclusione scolastica rilevati nell’IX Rapporto Monitorare di UNIAMO, da cui emerge che nell’anno scolastico 2021/2022 sono stati più di 316 mila gli alunni con disabilità che hanno frequentato le scuole italiane (pari al 3,8% degli iscritti), circa 15.000 in più rispetto all’anno precedente (+5%). Inoltre, negli ultimi anni la Didattica a distanza (DAD) adottata per contenere i contagi da COVID-19 ha rappresentato un ostacolo alla partecipazione e all’interazione tra coetanei, soprattutto per gli studenti con disabilità.

Tra le numerose news segnaliamo:

• la Federazione Italiana Sport Paralimpici degli intellettivo-relazionali (FISDIR), oltre a permettere a migliaia di persone con disabilità di godere dei benefici dell’attività fisica, ha creato la Nazionale Italiana di Basket con Sindrome di Down
• il libro Identità Rara, scritto dal filosofo Luca Nave e il medico Roberto Lala, affronta la questione dell’approccio bio-psico-sociale e del tema dell’identità in medicina per i malati rari
• dal 26 ottobre fino al 10 novembre 2023, a Milano, la Fabbrica del Vapore (Alveare Culturale) ospita la mostra The Ballad of Human Mutations, un incontro tra arte e corporeità non conformi che si focalizza sulla Sindrome di Charcot-Marie-Tooth, la più comune tra le neuropatie ereditarie
• il prossimo 28 ottobre, presso il Dipartimento Servizi Sociali e Disabilità del Comune di Torino, si terrà il convegno “Il sesso negato autonomia e sessualità nelle persone con disabilità”, organizzato dalla Federazione Malattie Rare Infantili (F.M.R.I)
• il progetto editoriale “Il Paese delle Rarità”, un fumetto per sensibilizzare bambini, ragazzi e genitori sulle malattie rare, promosso dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania, in collaborazione con McCann Health Boot e il sostegno di Chiesi Global Rare Diseases, insieme a Comix
• il 14 ottobre 2023, a Lucca, si terrà la Terza Conferenza Nazionale sulla Sindrome di Kleefstra
• i vincitori della settima edizione del Premio Giornalistico Alessandra Bisceglia sono Federica Nannetti, Lara Martino e Giuseppe Facchini.

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6/10/2023 - Medicina di genere: la newsletter di ottobre 2023

Il numero di ottobre della newsletter dedicata alla Medicina di Genere (MdG) si apre con un editoriale sulle differenze di genere nelle neuroscienze. Il focus scientifico è dedicato all’effetto in vitro dell’estradiolo sulla vitalità di cellule endoteliali microvascolari cerebrali isolate da pazienti neurochirurgici, mentre il focus clinico alle differenze di genere nello scompenso cardiaco. L’argomento dell’Osservatorio sulla MdG dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) è dedicato alle linee di indirizzo per l’applicazione della MdG nella ricerca e negli studi preclinici e clinici. Nella sezione “COVID-19 e MdG” si parla di differenze sesso-specifiche nella risposta alla vaccinazione anti SARS-CoV-2 negli anziani ospiti delle residenze sanitarie assistite: l’esperienza del GeroCovidVax. Tra le altre notizie: la MdG nella regione Marche: stato dell’arte e prospettive future; associazione tra terapia ormonale ed esiti clinici cardiovascolari a breve termine in donne con dissezione coronarica spontanea; stress e differenze di genere; piacere sessuale e differenze di sesso nel medioevo. La newsletter è un prodotto di comunicazione ideato e sviluppato dal Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS in collaborazione con il Gruppo Italiano Salute e Genere (GISeG) e il Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere. Leggi la newsletter completa (pdf 1,77 Mb), l'archivio sul sito del Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere e consulta la pagina dedicata su EpiCentro.

28/9/2023 - Online RaraMente, la newsletter sul mondo delle malattie rare

È disponibile per la consultazione online l'ultimo numero della newsletter RaraMente. Nell'editoriale di apertura si mette in risalto l'operato della SIMMESN, Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie, che affronta quotidianamente le difficoltà legate allo screening neonatale. A seguire, nel focus, si dà spazio al ciclo di seminari ExpoAID “Io, persona al centro” che si sono tenuti a Rimini dal 22 e al 23 settembre scorsi e che hanno trattato in particolare l’attuazione della Convenzione ONU sui diritti delle persone con disabilità. Tra le numerose news segnaliamo:

• il 20 ottobre a Firenze si terranno gli Stati Generali delle Malattie Rare
• dal 3 all’11 novembre, tra Roma, Berlino e Parigi, si svolgerà “Uno Sguardo Raro”, il primo Festival Internazionale del Cinema che seleziona e valorizza le migliori opere video sul tema delle Malattie Rare
• la nuova edizione dell’Hackathon sulle Malattie Rare (28 settembre) con un focus per la prima volta dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale e un riconoscimento in denaro al vincitore del contest.

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27/7/2023 - RaraMente: la nuova newsletter

È consultabile on line l'ultimo numero della newsletter RaraMente, strumento indispensabile per rimanere sempre aggiornati sulle più recenti notizie inerenti il mondo delle malattie rare. L’editoriale di apertura propone una riflessione sul nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare, una tappa importante nel lungo cammino per un pieno riconoscimento dei diritti delle persone con queste patologie, ma che non può essere considerato un traguardo. La sua piena applicazione, infatti, richiede uno sguardo rinnovato che in ogni azione tenga conto degli aspetti dell’inclusione. Tra le diverse news segnaliamo:

• un commento sul romanzo “Come d’aria”, vincitore dell’ultima edizione del Premio Strega. L’autrice, Ada d’Adamo, narra di un amore tanto intenso quanto amaro per la figlia Daria, a cui è stata diagnosticata una malattia rara, l’oloprosencefaliasemilobare
• un’intervista a Mauro Cervigni, presidente dell’ESSIC (International Society for the Study of Interstitial Cystitis), su una possibile origine genetica della cistite interstiziale di cui si è discusso nell’ultimo convegno annuale dell’ESSIC e che aprirebbe nuovi scenari terapeutici
• il position statement pubblicato sull’Orphanet Journal for Rare Diseases che raccoglie in modo innovativo le policies dell’Oms sull’importanza della somministrazione rapida delle cure palliative
• FarmaciLine: il Numero Verde AIFA per avere informazioni sui farmaci
• le giornate dedicate alle malattie rare a luglio 2023: Giornata della Sindrome di Sjögren (23), in occasione della quale l’Associazione A.N.I. Ma. S.S. ha organizzato per il 20 luglio un convegno in collaborazione con l’ordine dei medici di Salerno; le giornate di Koolen de Vries (17), X-Fragile (22) e Gaucher (26).
• la nuova Linea guida per la diagnosi e il trattamento della malattia celiaca in associazione alla dermatite erpetiforme, pubblicata a giugno 2023
• la musica in ospedale per i bambini con malattie rare grazie all’iniziativa di Marco e Monica Morricone.

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13/7/2023 - RaraMente: la nuova newsletter

È consultabile on line l'ultimo numero della newsletter RaraMente, strumento indispensabile per rimanere sempre aggiornati sulle più recenti notizie inerenti il mondo delle malattie rare. Nell'editoriale di apertura viene presentato il Rapporto MonitoRare di UNIAMO (Federazione Italiana Malattie Rare), arrivato quest’anno alla IX edizione. Nel focus invece si dà spazio al Piano Nazionale Malattie Rare presentato al Ministero della Salute. Tra le diverse news segnaliamo:

• l'iniziativa di Helene e Mikk Cederroth, genitori di tre figli morti per una malattia che ancora non ha un nome, che a Stoccolma hanno organizzato il primo Undiagnosed Hackaton al mondo con 95 esperti chiamati a ricercare la causa di malattie ad oggi senza diagnosi in bambini di tutto il mondo
• la graphic novel Maniblù, autofinanziata da ELMA Academy in cooperazione con l’Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia (AILS), che narra in modo creativo la storia di una ragazza di 13 anni affetta da sclerodermia
• uno studio dell'ISS che fotografa la qualità della vita di chi si prende cura dei malati rari, con un’attenzione particolare alle differenze di genere
• il nuovo Centro di Riferimento Cistite Interstiziale operativo dal primo giugno scorso
• la staffetta dell'inclusione InSuperAbile (23 luglio-12 agosto) che riparte con il supporto di Rai3 e de La Gazzetta dello Sport
• l’undicesima edizione del rapporto Crea-sanità fotografa negativamente le performance regionali in materia di assistenza socio-sanitaria, ponendo l'accento sulle differenze tra Nord e Sud.

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6/7/2023 - Medicina di genere: la newsletter di luglio 2023

Un editoriale sulle differenze di genere nelle infezioni correlate all’assistenza e nell’antibiotico-resistenza apre il numero di luglio della newsletter dedicata alla Medicina di Genere (MdG). Tra i contenuti di questo numero: sindromi mielodisplastiche, vene varicose e differenze di genere. L’argomento dell’Osservatorio sulla MdG dell’Istituto Superiore di Sanità è dedicato al suicidio in Italia: si tiene conto dell’approccio sex and gender based? Nella sezione “COVID e MdG” si parla di differenze di genere nella risposta alla vaccinazione anti-COVID-19 nei lavoratori dell’ASST Spedali Civ. Tra le altre notizie: Medicina di Genere in Regione Basilicata; effetto del sesso e dell’età sulle caratteristiche cliniche e biologiche del cancro del colon; fragilità e rischio di ricoveri per infezioni in età avanzata e differenze di genere. La newsletter è un prodotto di comunicazione ideato e sviluppato dal Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS in collaborazione con il Gruppo Italiano Salute e Genere (GISeG) e il Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere. Leggi la newsletter completa (pdf 2,3 Mb), l'archivio sul sito del Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere e consulta la pagina dedicata su EpiCentro.

22/6/2023 - Malattie rare: on line RaraMente

È consultabile on line l'ultimo numero della newsletter RaraMente, strumento indispensabile per rimanere sempre aggiornati sulle più recenti notizie inerenti il mondo delle malattie rare. Nell'editoriale di apertura si pone in risalto il nuovo ruolo che il Portale Malattie Rare acquisisce con il Piano Nazionale Malattie Rare 2023/26. Il Portale interistituzionale dedicato alle malattie rare (malattierare.gov.it) e la newsletter RaraMente ottengono infatti maggiore visibilità e importanza. Nel focus invece è riportata un'intervista ad Andrea Piccioli, Direttore Generale dell’ISS e Coordinatore del Centro di Coordinamento sugli Screening neonatali (CCSN), che illustra come nel prossimo futuro verrà ampliato il numero di patologie oggetto di screening neonatale.

Tra le diverse news segnaliamo:

• il nuovo questionario di Eurordis sullo screening neonatale, compilabile on line in 24 lingue, della durata di 20 minuti e rivolto ai pazienti e a chi li segue
• Distrofia Facio-Scapolo-Omerale: l’espressione del gene DUX4 coinvolto nell’insorgenza della malattia
• il report, frutto di uno studio italiano, sulle patologie che hanno beneficiato del Machine Learning a scopo terapeutico
• la nuova rubrica “Cronache Rare”, con la storia di Oliviero e Matteo.

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22/06/2023 - Progetto 4E-PARENT: la newsletter

È on line il primo numero della newsletter del progetto 4E-PARENT. Questo nuovo strumento si pone l’obiettivo di fornire aggiornamenti sulle attività e lo sviluppo del progetto, che mira a coinvolgere i padri nell’accudimento paritario, attivo ed empatico dei figli e delle figlie fin dai primi mesi. Il primo numero è dedicato a presentare il sito del progetto 4e-parentproject.eu e le ultime pubblicazioni tra cui la 2° puntata del podcast “Essere padri, prendersi cura”, un articolo sulla mancanza cronica di asili nido e scuole dell’infanzia e un approfondimento sul congedo parentale, oltre ad alcune segnalazioni dalla rete di 4e-parent. La newsletter è disponibile on line e per ricevere gli aggiornamenti periodici è necessario iscriversi fornendo il proprio indirizzo mail.

15/6/2023 - Bollettino epidemiologico nazionale: on line l’ultimo numero

È on line l'ultimo numero del Bollettino epidemiologico nazionale (Ben) con i seguenti articoli: sovrappeso e obesità nella popolazione adulta in Italia (con focus sulla Campania); Registro nazionale degli impianti protesici mammari; esperienza della Lombardia relativa a un sistema di screening per indirizzare la popolazione a rischio di reazioni avverse da vaccino COVID-19 in un hub di II livello; dati 2022 della sorveglianza nazionale della legionellosi. Infine nella sezione “L’intervento” una riflessione sul ruolo delle campagne di prevenzione per l’infertilità maschile. Consulta il numero completo Volume 4 (1) 2023.

18/5/2023 - Rimani aggiornato sulle malattie rare con RaraMente

È disponibile on line l'ultimo numero della newsletter RaraMente. Nell'editoriale di apertura si pone in risalto la possibilità concreta che a breve la Conferenza Stato-Regioni dia il via libera al nuovo Piano nazionale malattie rare. Il focus, invece, è incentrato sulle Effemeride di UNIAMO che devono indicare la strada giusta per armonizzare ricerca scientifica e coinvolgimento dei pazienti nei processi decisionali. Tra le diverse news segnaliamo:

• nasce un'App francese per aiutare le persone affette da Sindrome di Williams a gestire gli attacchi di ansia
• premiate cinque startup italiane capaci di trovare rimedi tecnologici efficaci nel campo del cuore digitale
• prende il via l'associazione SLAFOOD ovvero oltre 30 chef pronti a collaborare con i progetti nutrizionali dei Centri clinici NeMO (Neuromuscular Omnicenter).

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4/5/2023 - RaraMente: on line l’ultimo numero

È consultabile on line l'ultimo numero della newsletter RaraMente, strumento imprescindibile per rimanere sempre aggiornati sulle più recenti notizie inerenti il mondo delle malattie rare. Nell'editoriale di apertura si mette in evidenza l'intesa raggiunta per lo sblocco del nomenclatore tariffario. Un passaggio importante, ma non risolutivo. Nel focus Patrizia Popoli, Direttrice del Centro nazionale per la ricerca e la valutazione preclinica e clinica dei farmaci dell’ISS e Presidente della Commissione tecnico-scientifica dell’AIFA, illustra l'accesso in Italia ai cosiddetti farmaci orfani.

Tra le diverse news segnaliamo:

• nasce Plasmavita, un progetto didattico per sensibilizzare i più giovani circa l'importanza della donazione di sangue e di plasma
• dalla Oregon Health & Science University arriva una fondamentale mappatura delle mutazioni genetiche post concepimento
• l'Inail pubblica i risultati preliminari di un’indagine sui medici competenti in tema di disabilità e lavoro
• disponibile dal 27 aprile 2023 il secondo bando della ricerca biomedica, stanziati 50 milioni di euro per i tumori rari e oltre tre milioni per le malattie rare.

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20/4/2023 - Malattie rare: ecco RaraMente

È consultabile on line il nuovo numero della newsletter RaraMente, strumento imprescindibile per rimanere sempre aggiornati sulle ultime notizie inerenti il mondo delle malattie rare. Nell'editoriale di apertura si dà spazio alle malattie ancora senza diagnosi e perciò senza nome. Di questo delicato tema si occupa il network internazionale UDNI, mentre a tal proposito ogni anno il Centro nazionale Malattie rare (CNMR) prepara esperti grazie a un apposito corso. Nel focus, invece, viene messa in luce la presa in carico olistica del malato raro del quale, quindi, vengono prese in considerazione tutte le esigenze sia sanitarie che sociali.

Tra le diverse news segnaliamo:

• prosegue la ricerca per una cura della Sindrome di Rett grazie a Telethon e agli studi su farmaci e staminali
• dall'Abruzzo parte un progetto per l’impiego del fondo finalizzato alla cura delle malattie rare della retina
• Anffas, associazione che dal 1958 si occupa principalmente di persone con disabilità intellettive, propone tre pillole informative per fermare la discriminazione contro di esse e le loro famiglie.

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6/4/2023 - Malattie rare: disponibile RaraMente

Nell'editoriale di apertura del nuovo numero della newsletter RaraMente si dà spazio all'appello rivolto da UNIAMO, con una lettera aperta al Governo, e sottoscritto da una serie di associazioni per sottolineare la necessità di una tutela sociale anche per chi ha bisogno delle persone di supporto per i propri cari. L’aumento retributivo per colf e badanti, previsto dal nuovo contratto collettivo nazionale, pur se adeguato finirà infatti senza gli opportuni contrappesi per aggravare una situazione già compromessa dall'enorme carico assistenziale. Nel focus, invece, viene proposta un'interessante intervista a Nicola Della Maggiora, artista e componente della squadra dei Lis performer. Tra le diverse news segnaliamo:

• l’inaugurazione del nuovo Centro nazionale della Lega del Filo d’Oro a Osimo
• il questionario di UNIAMO sulle necessità delle persone con malattia rara
• il corso sulle malattie rare dedicato ai giornalisti (ISS, 27 aprile)
• la deadline (30 aprile 2023) per poter partecipare alla settima edizione del Premio giornalistico Alessandra Bisceglia.

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6/4/2023 - Medicina di genere: la newsletter di aprile 2023

Un editoriale su Elena Ortona, nuova direttrice del Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS, apre il numero di aprile della newsletter dedicata alla Medicina di Genere (MdG). Tra i contenuti di questo numero: artrite reumatoide e differenze di genere, sindrome coronarica acuta nelle donne e l’importanza dei percorsi diagnostici terapeutici assistenziali. Nella sezione “COVID e MdG”, si parla di associazione tra esito clinico e livelli di ormoni sessuali in pazienti ricoverati. Tra le altre notizie: il percorso verso la diffusione della MdG in Sardegna; salute sessuale e vascolare nella donna diabetica: il ruolo delle cellule progenitrici endoteliali; le mutilazioni genitali femminili: la punta di un iceberg. La newsletter è un prodotto di comunicazione ideato e sviluppato dal Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS in collaborazione con il Gruppo Italiano Salute e Genere (GISeG) e il Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere. Leggi la newsletter completa (pdf 1,8 Mb), l'archivio sul sito del Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere e consulta la pagina dedicata su EpiCentro.

23/3/2023 - Malattie rare, disponibile on line RaraMente

È consultabile on line il nuovo numero della newsletter RaraMente, strumento fondamentale per rimanere sempre aggiornati sulle ultime notizie riguardanti il mondo delle malattie rare. In apertura viene proposto l’editoriale pubblicato sugli Annali dell’ISS dove viene descritto lo screening neonatale in Italia, un settore della sanità pubblica nel quale rispetto al resto d'Europa siamo all'avanguardia. Nel focus, invece, viene approfondita la Sesta Effemeride di UNIAMO, con un sguardo particolare alle terapie avanzate. Tra le diverse news segnaliamo:

• il 21 marzo scorso è stata celebrata la Giornata mondiale sindrome di Down, mentre l’Associazione italiana persone down (Aipd) ha promosso la campagna di comunicazione "Con noi, non al posto nostro"
• è online la prima linea guida italiana riguardante le sindromi da iperaccrescimento PIK3CA-correlate
• “Punto e virgola”, un audiolibro per dare coraggio a tutti i bambini che sono affetti da una malattia cronica
• prende vita DisabilmenteMamme, l’associazione per le mamme con disabilità.

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9/3/2023 - RaraMente è on line

È disponibile on line il nuovo numero della newsletter RaraMente, strumento essenziale per rimanere sempre aggiornati sulle ultime notizie riguardanti il mondo delle malattie rare. L'editoriale, al termine del mese dedicato alle malattie rare, traccia un bilancio decisamente positivo della campagna #UNIAMOleforze. Nel focus, invece, si mette in risalto il XVI Rare disease day 2023 con l'ISS che ha reso omaggio all'evento organizzando in Senato i convegni sui progetti di “Scienza partecipata” e di “Scienza e arte”. Tra le diverse news segnaliamo:

• il 21 febbraio scorso è stato approvato il PNMR 2023-2025, mentre il 28 febbraio è stata depositata una mozione bipartisan sulle malattie rare e i tumori rari
• grazie al bando Telethon verranno finanziati 35 progetti sulle malattie genetiche rare
• Nemo, il network clinico dedicato alle malattie neuromuscolari con quasi 18.000 famiglie seguite, festeggia i suoi primi 15 anni di vita.

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9/3/2023 - Bollettino epidemiologico nazionale: on line l’ultimo numero

È on line l'ultimo numero del Bollettino epidemiologico nazionale (Ben). Tra gli articoli segnaliamo quello sui bisogni di salute e uso dei farmaci in un ambulatorio per persone afferenti ai servizi della Caritas di Roma, quello sulla vaccinazione contro la pertosse in gravidanza nell’esperienza della Zona Pisana. Inoltre, gli altri argomenti trattati: la diffusione della pandemia COVID-19 a livello ospedaliero nella PA di Bolzano; l’impatto dei virus influenzali e la copertura vaccinale antinfluenzale raggiunta in Italia nella stagione 2021-22: l’evoluzione del sistema di sorveglianza InfluNet in Italia dopo la pandemia da SARS-CoV-2. Consulta il numero completo Volume 3 (4) 2022.

23/2/2023 - Le novità di RaraMente

È consultabile online il nuovo numero della newsletter RaraMente. L'editoriale è riservato al tema della comunicazione sulle malattie rare. Nel focus, invece, si dà spazio alla nona Effemeride di UNIAMO incentrata sui vari aspetti del percorso diagnostico-terapeutico. Tra le diverse news segnaliamo:

• i diversi appuntamenti di sensibilizzazione della campagna di UNIAMO e il convegno dedicato al progetto di Scienza partecipata per il miglioramento delle qualità di vita delle persone affette da malattie rare, organizzato per il 27 febbraio dal Centro Nazionale Malattie Rare (CNMR)
• la XXIII Giornata mondiale contro il cancro infantile che si è celebrata il 15 febbraio scorso
• il volume “Amori rari”, una preziosa ed emozionante raccolta di storie d'amore e di testimonianze di persone con emofilia, che verrà presentato online il 27 febbraio prossimo.

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9/2/2023 - Malattie rare: l’ultimo numero di RaraMente

È consultabile online il nuovo numero della newsletter RaraMente, strumento indispensabile per rimanere sempre aggiornati sulle ultime notizie inerenti il mondo delle malattie rare. L'apertura è riservata a un editoriale dedicato alla campagna #uniamoleforze che UNIAMO porterà avanti per tutto il mese di febbraio 2023. Il focus, invece, pone in rilievo l'evento, organizzato dal CNMR, per Rare Disease Day 2023 che avrà luogo il prossimo 27 febbraio presso Palazzo Giustiniani a Roma. Tra le diverse news segnaliamo:

• dal 6 al 9 febbraio EURORDIS ha curato la Settimana delle Malattie Rare
• il 24 gennaio è stato costituito il CoNaMr ovvero il Comitato Nazionale delle malattie rare
• un bambino di 5 anni è stato il primo paziente in Italia a ricevere un trapianto di polmone da vivente.

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19/1/2023 - Malattie rare: on line RaraMente

L'apertura del nuovo numero della newsletter RaraMente è riservata a un editoriale incentrato sulla necessità di dare a tutti, anche alle persone con disabilità, l'opportunità di poter progettare un percorso di vita in linea con le proprie peculiarità. Nel focus, invece, vengono pubblicate le FAQ, già online sul sito dell’ISS, relative ai diversi virus respiratori che oggi circolano in Italia. Inoltre vengono evidenziati il prossimo webinar e la live di Trendsanità dedicati alla Scienza partecipata e un webinar su come gli interventi basati sulla One Health possano essere importanti nelle malattie rare. Tra le diverse news segnaliamo:

• parte un progetto, finanziato nell'ambito del PNRR, per una diagnosi precoce della sindrome di Rett
• prosegue la missione di “MyVoice” una sorta di banca della voce, pensata per i malati di SLA, dove chiunque può salvare e donare la propria voce
• la Fondazione Alessandra Bisceglia ViVa Ale Onlus promuove il progetto “Ti racconto la Malattia Rara” concepito per gli Istituti comprensivi e di istruzione superiore.

Per approfondire consulta la newsletter completa.

19/1/2023 - Medicina di genere: la newsletter di gennaio 2023

Un editoriale sui giovani e la medicina genere-specifica apre il numero di gennaio 2023 della newsletter dedicata alla Medicina di Genere (MdG). Tra i contenuti di questo numero: proposta di indicatori per le diseguaglianze di salute legate al genere. Nella sezione “COVID e MdG”, si parla di differenze di genere e bisogni riabilitativi dopo dimissione dall’ospedale per COVID-19. Tra le altre notizie: la chirurgia robotica e l’importanza del trattamento di genere all’ospedale San Luca di Lucca; impatto clinico-prognostico del deficit di testosterone nelle pazienti affette da scompenso cardiaco con ridotta frazione di eiezione; distribuzione epidemiologica dei sierotipi di T. gondii nella popolazione italiana e straniera residente in Italia e differenze di genere. La newsletter è un prodotto di comunicazione ideato e sviluppato dal Centro di Riferimento per la Medicina di Genere dell’ISS in collaborazione con il Gruppo Italiano Salute e Genere (GISeG) e il Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere. Leggi la newsletter completa (pdf 2,1 Mb), l’archivio sul sito del Centro Studi Nazionale su Salute e Medicina di Genere e consulta la pagina dedicata su EpiCentro.