Sindrome alcolico fetale

Consumo di alcol in gravidanza: uno studio ISS

Il 9 e 10 maggio si è svolto il workshop: “Prevenzione, diagnosi precoce e trattamento mirato dello Spettro dei Disturbi Feto Alcolici (Fetal Alcohol Spectrum Disorder, FASD) e della Sindrome Feto Alcolica (Fetal Alcohol Syndrome, FAS)”. L’evento organizzato dal Centro Nazionale Dipendenze e Doping (ISS) ha rappresentato un importante momento di approfondimento sui principali temi connessi a quelle disabilità trasparenti e permanenti, come la FAS e la FASD ancora poco conosciute in Italia.

I maggiori esperti di queste patologie hanno offerto una panoramica sulle evidenze scientifiche disponibili, sulle strategie di prevenzione, sui rischi legati al consumo di alcol e come effettuare una diagnosi precoce nei neonati in cui ci sia il sospetto di esposizione. L’obiettivo dell’incontro è stato quello di condividere le esperienze professionali, per favorire una risposta rapida attraverso il trattamento mirato. Azione indispensabile per rendere minime le disabilità secondarie nelle persone affette dallo spettro o dalla sindrome completamente espressa e garantire un percorso di vita sereno, sicuro e nella maggiore autonomia possibile. La parte finale dei lavori è stata dedicata agli interventi dei membri dell’Associazione Italiana Disordini da Esposizione Fetale ad Alcol e/o Droghe (AIDEFAD) e all’illustrazione dei risultati del progetto CCM Prevenzione, diagnosi precoce e trattamento mirato dello Spettro dei Disturbi Feto Alcolici (Fetal Alcohol Spectrum Disorder, FASD) e della Sindrome Feto Alcolica (Fetal Alcohol Syndrome, FAS)”, dove sono stati condivisi i principali risultati delle analisi di laboratorio e delle attività formative erogate.

I risultati principali

Nel suo intervento Simona Pichini, responsabile scientifico del programma, ha mostrato alcuni dati dello studio da cui emerge il trend in discesa delle donne che consumano alcolici durante i 9 mesi di gravidanza.

Attraverso questa ricerca che ha coinvolto madri e neonati in tutto il territorio nazionale, è stato misurato uno dei metaboliti più specifici dell'alcol etilico, l'etilglucuronide (EtG) nei capelli (materni) e nel meconio neonatale. I risultati preliminari, ottenuti da coorti disgiunte di donne in gravidanza e bambini appena nati, hanno rivelato che una quantità marginale di donne italiane (0,1%) beve in modo sensibile durante la gravidanza e che una piccola percentuale di neonati è esposta all'alcol prenatale.

Il piano di lavoro ha previsto il reclutamento di 20 partorienti e 20 neonati, non accoppiati per città, provenienti da ospedali pubblici distribuiti tra Nord, Centro e Sud Italia (isole comprese).

Il meconio e i capelli delle puerpere (8 cm di lunghezza massima) sono stati raccolti alla fine della gravidanza nel corso delle prime 24 ore dopo la nascita e successivamente analizzati.

L'etilglucuronide è stato quantificato in entrambe le matrici biologiche attraverso una metodologia convalidata di gascromatografia e spettrometria di massa in tandem.

Concentrazioni di capelli EtG inferiori a 5 pg/mg capelli sono state attribuite a donne astinenti, quelle >5 pg/mg e inferiori a 30 pg/mg a donne che consumavano poco alcol durante la gravidanza e ≥30 pg/mg sono state assegnate a bevitrici considerate eccessive. Fino ad oggi sono stati analizzati 781 campioni di capelli materni e 642 di meconio:

• solo una donna su 781 (0,1%) ha presentato un consumo eccessivo di etanolo cronico con concentrazione di EtG > 30 pg/mg, mentre l'8,2% dei capelli materni ha presentato concentrazioni di EtG >5 pg/mg con 1,4% >11 pg/mg
• quattro neonati (0,6%) sono risultati esposti prenatalmente all'etanolo con concentrazione di meconio EtG >30 ng/g
• la percentuale più alta di donne coinvolte nello studio (età media 34 anni) erano italiane (88%) e occupate (69%). Per quanto riguarda il livello di istruzione, il 44% ha un titolo universitario e il 39% ha un livello di istruzione superiore. I quattro nati esposti non presentavano alla nascita alcun segno di evidente disabilità o malformazione

Va ricordato che l’assunzione di alcol durante la gravidanza e la successiva esposizione fetale può causare molteplici disturbi perinatali come la nascita prematura, sindromi da astinenza, tremori, iperreflessia e uno sviluppo fisico e mentale alterato nelle fasi successive della vita. Tuttavia i numeri attualmente disponibili mostrano che le politiche applicate dalla salute hanno accresciuto nelle donne italiane la consapevolezza sui rischi associati al consumo di alcol durante la gravidanza.