Celiachia

Informazioni generali

La celiachia è un’enteropatia infiammatoria permanente, con tratti di auto-immunità e interessamento sistemico scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine è la frazione proteica alcol-solubile di grano, orzo e segale. Questo complesso proteico causa una risposta infiammatoria cronica prevalentemente a livello della mucosa dell’intestino tenue, che determina la scomparsa dei villi intestinali, importanti per l’assorbimento dei nutrienti e l’infiltrazione di linfociti nella stessa mucosa. Se non è diagnosticata tempestivamente e trattata in modo adeguato, la celiachia può sviluppare importanti complicanze, irreversibili e resistenti al trattamento dietetico.

Qualche cenno di storia

La celiachia viene nominata per la prima volta da Areto di Cappadocia, che nel 250 d.C. scriveva dei koiliakos, “coloro che soffrono negli intestini”. Nel 1856 Francis Adams tradusse questo termine dal greco all’inglese, coniando l’espressione “celiaci”. Pochi anni dopo, nel 1888, Samuel Gee descrisse i sintomi dettagliati di questa condizione sia negli adulti sia nei bambini, presumendo che l’unico trattamento consistesse in una dieta adeguata, identificata erroneamente in patate, banane e frumento. Infatti, solo nel 1945 il pediatra olandese Willem Karel Dicke identificò nella farina di frumento l’agente responsabile dei sintomi nei bambini celiaci. Dicke osservò che, in seguito alla carestia che colpì l’Europa settentrionale durante la II guerra mondiale e la conseguente eliminazione forzata del glutine della dieta, i bambini celiaci presentarono un improvviso miglioramento dei sintomi. Alla fine della guerra, in seguito agli aiuti alimentari che arrivarono in Olanda e che consistevano prevalentemente in pane e pasta, i bambini diagnosticati con celiachia ripresentarono in breve tempo i sintomi gastro-intestinali della celiachia.

Le cause

La celiachia è una malattia multifattoriale, per il cui sviluppo sono necessari due fattori: il glutine introdotto con la dieta e la predisposizione genetica. Solo il 3% della popolazione mondiale portatrice della predisposizione genetica e che consuma glutine sviluppa questa patologia prima o poi nel corso della vita. Esistono infatti dei fattori scatenanti di cui, attualmente, non si conosce la natura. Si pensa che alcune infezioni virali e la quantità di glutine introdotto durante lo svezzamento possano avere un ruolo importante nell’insorgenza clinica della celiachia, anche se non esistono dati definitivi.

Sintomi, malattie associate e complicanze

I sintomi con cui la celiachia si manifesta sono estremamente variabili, sia per gravità che per gli organi e sistemi del corpo:

Forma classica:

• Diarrea, gonfiore addominale, dolori addominali, perdita di peso, malassorbimento intestinale, rallentamento della crescita (prevalentemente nei bambini, ormai non più la forma predominante).

Forma atipica:

• stanchezza e affaticamento, che possono essere segni di anemia da carenza di ferro o di anemia da carenza di folati
• perdita dei capelli (alopecia)
• dimagramento senza altra causa
• ulcere e lesioni ricorrenti nella bocca (aftosi orale ricorrente), perdita dello smalto dentario (ipoplasia)
• dolori addominali ricorrenti
• vomito
• aumento del livello plasmatico delle transaminasi
• disturbi del ciclo mestruale
• ridotta statura
• infertilità, poliabortività spontanea
• disturbi della gravidanza
• riduzione della massa ossea (osteopenia, osteoporosi)
• formicolio e intorpidimento delle mani e dei piedi (parestesie), mancanza di coordinazione muscolare (atassia).

Forma paucisintomatica:

• sintomi lievi e sfumati.

Forma potenziale:

• caratterizzata da esami sierologici positivi (presenza di anticorpi anti-transglutaminasi) ma in assenza di alterazioni istologiche duodenali.

Se non trattata adeguatamente, la celiachia può portare allo sviluppo di complicanze, quali la forma refrattaria e raramente alcune neoplasie dell’intestino tenue.

Dermatite erpetiforme

La dermatite erpetiforme è una malattia della pelle, caratterizzata da un’eruzione di vescicole e bolle che provocano un inteso prurito. Si localizza più frequentemente nella regione lombare, ai gomiti e alle ginocchia. È chiamata anche la “celiachia cutanea” perché in questi pazienti il glutine determina una reazione infiammatoria a livello della cute, con gli stessi meccanismi di quella intestinale nella celiachia. La maggior parte dei pazienti risponde a una dieta senza glutine.

La diagnosi

La diagnosi di celiachia deve iniziare dal medico di medicina generale (Mmg) e dal pediatra di libera scelta (Pls), che pongono il sospetto diagnostico in base all’anamnesi e all’esame obiettivo. Successivamente i test da eseguire sono il dosaggio plasmatico degli anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA e il dosaggio delle IgA totali (il 2% dei pazienti celiaci presenta deficit selettivo di IgA). Nei bambini sotto i tre anni potrebbe essere utile dosare gli anticorpi anti-peptidi della gliadina deamidata di classe IgG.

In caso di positività, si valuta la presenza di anticorpi anti-endomisio IgA nel sangue periferico e poi si esegue il test istologico della mucosa duodenale, tramite biopsia intestinale che permette di verificare il danneggiamento e l’atrofia dei villi intestinali.

In alcuni selezionati casi pediatrici di celiachia si può fare diagnosi evitando la biopsia duodenale, (qualora il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi sia superiore a 10 volte il limite superiore della norma).

Nel caso di presenza della malattia all’interno di una famiglia, data la sua caratteristica trasmissione genetica, è opportuno effettuare uno screening degli anticorpi in tutti i parenti di primo grado del malato.

Il trattamento

L’unico trattamento possibile per la celiachia è una strettissima e permanente dieta priva di glutine (gluten-free), che permette di eliminare i sintomi e di ricostituire i tessuti intestinali, di solito entro 6-18 mesi dalla diagnosi.

Seguire una dieta priva di glutine significa eliminare tutti gli alimenti a base di farina di cereali che contengono glutine: grano, segale e orzo (pasta e pane, pizza, fette biscottate, cereali da colazione). La carne, le verdure, il riso e il mais, i legumi, gli ortaggi, le verdure, la frutta e le patate non contengono glutine e quindi possono entrare tranquillamente nella dieta del celiaco. Inoltre bisogna considerare che il glutine può essere aggiunto agli alimenti come additivo o comunque nel processo produttivo.

Esistono sul mercato molti alimenti formulati che possono far parte della dieta senza glutine, con la garanzia del produttore che il contenuto di glutine sia inferiore ai 20 ppm, che portano la specifica dicitura:

• “senza glutine – adatto agli intolleranti al glutine” o “adatto ai celiaci” o
• “senza glutine specificamente formulato per persone intolleranti al glutine o specificamente formulato per celiaci” qualora l'alimento sia stato espressamente prodotto, preparato e/o lavorato al fine di:
  • ridurre il tenore di glutine di uno o più ingredienti contenenti glutine; o
  • sostituire gli ingredienti contenenti glutine con altri ingredienti che ne sono naturalmente privi.

I prodotti recanti la dicitura “senza glutine specificamente formulato per persone intolleranti al glutine o specificamente formulato per celiaci” possono essere inseriti nel Registro nazionale degli alimenti del ministero della Salute e possono essere acquistati dalle persone con celiachia, mediante la quota di erogazione gratuita che il Sistema sanitario nazionale riconosce ad ogni celiaco e il cui importo varia a seconda del sesso e dell’età.