Celiachia

Informazioni generali

La celiachia è un’enteropatia infiammatoria permanente, con tratti di auto-immunità e interessamento sistemico scatenata dall’ingestione di glutine in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine è la frazione proteica alcol–solubile di grano, orzo e segale. Questo complesso proteico, che quindi si trova principalmente in alimenti a base di frumento come pane, pasta, pizza, biscotti e snack dolci e salati, causa una risposta infiammatoria cronica abnorme a livello della mucosa dell’intestino tenue, che determina la scomparsa dei villi intestinali, importanti per l’assorbimento dei nutrienti e l’infiltrazione di linfociti nella stessa mucosa.

Se non è diagnosticata tempestivamente e trattata in modo adeguato, la celiachia può sviluppare importanti complicanze, irreversibili e resistenti al trattamento dietetico.

Qualche cenno di storia

La celiachia viene nominata per la prima volta da Areto di Cappadocia, che nel 250 d.C. scriveva dei koiliakos, “coloro che soffrono negli intestini”. Nel 1856, Francis Adams tradusse questo termine dal greco all’inglese, coniando l’espressione “celiaci”. Pochi anni dopo, nel 1888, Samuel Gee descrisse i sintomi dettagliati di questa condizione sia negli adulti che nei bambini, predicendo che l’unico trattamento consistesse in una dieta adeguata, che però identificò erroneamente in patate, banane e frumento. Infatti, solo nel 1945, il pediatra olandese Willem Karel Dicke identificò nella farina di frumento l’agente responsabile dei sintomi nei bambini celiaci. Dicke osservò che in seguito alla carestia che colpì l’Europa settentrionale durante la II guerra mondiale e la conseguente eliminazione forzata del glutine della dieta, i bambini celiaci presentarono un improvviso miglioramento dei sintomi. Alla fine della guerra, in seguito agli aiuti alimentari che arrivarono in Olanda, che consistevano prevalentemente in pane e pasta, i bambini diagnosticati con celiachia ripresentarono in breve tempo i sintomi gastro-intestinali della celiachia.

Le cause

La celiachia è una malattia multifattoriale, per il cui sviluppo sono necessari due fattori: il glutine introdotto con la dieta e la predisposizione genetica. Solo il 3% della popolazione mondiale portatrice della predisposizione genetica e che consuma glutine sviluppa questa patologia prima o poi nel corso della vita. Esistono infatti dei fattori scatenanti, di cui però al momento, non si conosce la natura. Si pensa che alcune infezioni virali e la quantità di glutine introdotto durante il svezzamento possano avere un ruolo importante nello scatenamento clinico della celiachia, anche se non esistono dati definitivi.

Sintomi, malattie associate e complicanze

I sintomi con cui la celiachia si manifesta sono estremamente variabili, sia per gravità che per gli organi e sistemi dell’organismo colpiti:

Forma classica:

• diarrea gonfiore addominale, dolori addominali, perdita di peso, malassorbimento intestinale, rallentamento della crescita (prevalentemente nei bambini, ormai non è più la forma predominante).

Forma atipica:

• stanchezza e affaticamento, che possono essere segni di anemia da carenza di ferro o di anemia da carenza di folati
• perdita dei capelli (alopecia)
• dimagramento senza altra causa
• ulcere e lesioni ricorrenti nella bocca (aftosi orale ricorrente), perdita dello smalto dentario (ipoplasia)
• dolori addominali ricorrenti
• vomito
• aumento del livello plasmatico delle transaminasi
• disturbi del ciclo mestruale
• ridotta statura
• infertilità, poliabortività spontanea
• disturbi della gravidanza
• riduzione della massa ossea (osteopenia, osteoporosi)
• formicolio e intorpidimento delle mani e dei piedi (parestesie), mancanza di coordinazione muscolare (atassia).

Forma silente:

• assenza di sintomi, diagnosticata durante programmi di screening.

Forma potenziale:

• caratterizzata da esami sierologici positivi (presenza di anticorpi anti transglutaminasi) ma con istologia duodenale normale.

Se non trattata adeguatamente, la celiachia può portare allo sviluppo di altre malattie. In particolare: la sprue collagenasica, la celiachia refrattaria e, infine, linfoma e adenocarcinoma intestinale.

Le persone affette da celiachia e non trattate con la dieta senza glutine tendono anche a sviluppare malattie autoimmuni più frequentemente della popolazione generale: la tiroidite autoimmune, il lupus sistemico eritematoso, il diabete di tipo 1, epatiti, vasculiti, artriti, la sindrome di Sjögren.

Dermatite erpetiforme

La dermatite erpetiforme è una malattia della pelle, caratterizzata da un’eruzione di vescicole e bolle che provocano un inteso prurito. Si localizza più frequentemente nella regione lombare, ai gomiti, alle ginocchia. È chiamata la celiachia cutanea o della pelle perché in questi pazienti il glutine, invece di provocare un’infiammazione a livello della mucosa intestinale, determina una reazione infiammatoria a livello della cute, con gli stessi meccanismi di quella intestinale nella celiachia.. La maggior parte dei pazienti risponde a una dieta senza glutine.

La diagnosi

La diagnosi di celiachia deve iniziare dal Medico di medicina generale (Mmg) e dal Pediatra di libera scelta (Pls), che pongono il sospetto diagnostico in base all’anamnesi e all’esame obiettivo. Posto il sospetto diagnostico, i test da eseguire sono il dosaggio plasmatico degli anticorpi anti-transglutaminasi di classe IgA e il dosaggio delle IgA totali (il 2% dei pazienti celiaci presenta deficit selettivo di IgA). Nei bambini sotto i tre anni, potrebbe essere utile dosare gli anticorpi anti peptidi della gliadina deamidata di classe IgG.

In caso di positività, si valuta la presenza di anticorpi anti-endomisio IgA nel sangue periferico e poi si esegue il test istologico della mucosa duodenale, tramite biopsia intestinale che permette di verificare il danneggiamento e l’atrofia dei villi intestinali.

In alcuni selezionati casi pediatrici di celiachia, si può fare diagnosi evitando la biopsia duodenale, (qualora il dosaggio degli anticorpi antitransglutaminasi sia superiore a 10 volte il limite superiore della norma).

Nel caso di presenza della malattia all’interno di una famiglia, data la sua caratteristica trasmissione genetica, è opportuno effettuare uno screening degli anticorpi in tutti i parenti di primo grado del malato.

Il trattamento

L’unico trattamento possibile per la celiachia è una strettissima e permanente dieta priva di glutine (gluten-free), che permette di eliminare i sintomi e di ricostituire i tessuti intestinali, di solito entro 6-18 mesi dalla diagnosi.

Seguire una dieta priva di glutine significa cambiare stile di vita ed eliminare tutti gli alimenti a base di farina di grano e orzo (quindi: la pasta e il pane, la pizza, le fette biscottate, i cereali da colazione). La carne, le verdure, il riso e il mais, i legumi, gli ortaggi, le verdure, la frutta, le patate non contengono glutine e quindi possono entrare tranquillamente nella dieta del celiaco. Inoltre bisogna considerare che il glutine può essere ”nascosto” nei cibi, dove viene aggiunto come additivo o comunque nel processo produttivo.

Esistono sul mercato molti alimenti sostitutivi, che portano la specifica dicitura senza glutine – appositamente formulati per celiaci/intolleranti al glutine, prodotti sostituendo il frumento, ingrediente unico o predominante, con un cereale naturalmente senza glutine o deglutinato con metodi chimici e/o fisici, che sono tollerati dai celiaci. I prodotti recanti questo claim e che sono compresi nel Registro nazionale degli alimenti del ministero della Salute, possono essere acquistati mediante la quota di erogazione gratuita che il Sistema sanitario nazionale riconosce ad ogni celiaco e il cui importo varia a seconda del sesso e dell’età.

Gli alimenti in commercio, in cui il cereale contenente glutine non rappresenta l’ingrediente unico o comunque predominante (zuppe, sughi e salse pronte…), ma che sono prodotti non utilizzando glutine, portano in etichetta la dicitura “senza glutine – adatto ai celiaci”.