ISS
L'epidemiologia per la sanità pubblica
Istituto Superiore di Sanità
Epidemiologia per la sanità pubblica - ISS

Informazioni generali

La Sindrome Emolitico-Uremica (SEU) è una malattia acuta rara che rappresenta, tuttavia, la causa più importante di insufficienza renale acuta nell’età pediatrica, in particolare nei primi anni di vita. Ha una eziologia multipla e una patogenesi complessa che si esprime primariamente a carico degli endoteli vasali degli organi target causando un quadro di microangiopatia trombotica. Sul piano clinico è caratterizzata dalla comparsa di tre sintomi: anemia emolitica, trombocitopenia e insufficienza renale (a causa della quale molto spesso i pazienti colpiti devono ricorrere alla dialisi). Può avere un decorso grave, in alcuni casi con esito fatale, e può essere causa di sequele (conseguenze) a lungo termine. Tra le più frequenti, ipertensione, insufficienza renale cronica, conseguenze neurologiche. La SEU ha un notevole impatto sanitario poiché è causa di morbidità e mortalità prematura.

 

Nella sua forma tipica (circa l’85% dei casi), la SEU rappresenta la più grave complicanza di un’infezione intestinale batterica, sostenuta da ceppi di Escherichia coli (STEC) produttori di una potente tossina detta Shiga-tossina (Stx) o vero-citotossina (VT). L’infezione si trasmette principalmente per via alimentare ma che può anche essere contratta a seguito di un contatto stretto con ruminanti infetti o con un ambiente contaminato o per trasmissione interumana attraverso la via oro-fecale.

 

Focolai epidemici possono manifestarsi sia in ambito familiare che in comunità (asili nido, scuole, ecc). È noto che la gravità delle manifestazioni cliniche connesse all’infezione da STEC dipende da diversi fattori di rischio tra cui l’età e dalle condizioni di salute dell’ospite. I pazienti più colpiti da SEU tipica sono i bambini di età inferiore ai 5 anni. Le forme atipiche di SEU (circa 5-10 % dei casi) non sono legate a cause infettive bensì a forme che trovano un inquadramento eziopatogenetico variabile, tra cui principalmente mutazioni genetiche nei sistemi di regolazione della via alternativa del complemento, e pertanto possono colpire, anche a distanza di tempo, persone della stessa famiglia (SEU familiare) e manifestarsi in età adulta. Esistono infine rari casi in cui la SEU si sviluppa come una sequela di un’infezione sistemica da Streptococcus pneumoniae, e rare forme riconducibili a reazioni avverse a farmaci.

 

Quando si verificano casi di SEU in famiglia ma anche nelle comunità scolastiche, specialmente scuole materne e asili nido, centri ricreativi frequentati da bambini sotto i 5 anni è necessario prestare particolare attenzione e osservare rigide misure di igiene (igiene personale, lavaggio frequente delle mani, cambio di indumenti che siano venuti a contatto con le feci, sanificazione delle superfici) per evitare la diffusione dell’infezione per via “persona-persona”.

 

Clinica, sintomatologia e diagnosi

I sintomi e i segni clinici sono riconducibili al danno renale, all’anemia acuta e alla trombocitopenia e, nei casi più gravi, possono comparire manifestazioni di carattere neurologico come sonnolenza, confusione, torpore, sopore, ottundimento del sensorio, strabismo e convulsioni, coma.

 

Nei casi di SEU associati a infezione da STEC (SEU tipica), l’infezione può esordire con diarrea (spesso muco-emorragica), vomito, intenso dolore addominale, sonnolenza, anuria e astenia. Sono tuttavia documentati casi di SEU tipica non preceduti da diarrea prodromica. La febbre non è quasi mai presente o comunque di norma non supera i 38 °C.

 

In fase acuta, la diagnosi di laboratorio è basata sull’isolamento del ceppo STEC dalle feci o sull’identificazione della presenza dei geni codificanti la tossina o test per la presenza della Shigatossina libera nelle feci mediante saggio di citotossicità La negatività ai test microbiologici o molecolari di laboratorio per STEC in fase acuta non permette di escludere definitivamente l’eziologia da STEC, specialmente di fronte a casi caratterizzati da sintomatologia prodromica caratteristica (diarrea), a carico dell’apparato gastro-enterico. Infatti, è possibile ricorrere alla diagnosi sierologica basata sul rilevamento di anticorpi circolanti sierogruppo-specifici.

 

Terapia

Il decorso della SEU può essere rapido per cui è importante intervenire molto tempestivamente ricorrendo a centri ospedalieri di riferimento specializzati (reparti di nefrologia, dialisi, pediatrie). Durante la fase di insufficienza renale è infatti indispensabile il ricovero presso un centro specializzato in nefrologia che possa garantire la reidratazione, il trattamento di supporto delle condizioni generali e quando necessario, la dialisi e le trasfusioni di sangue.

 

Nelle infezioni da STEC la terapia antibiotica non è, in genere, raccomandata e può in linea teorica perfino risultare dannosa perché potrebbe favorire il rilascio di tossina nel lume intestinale conseguente alla lisi batterica e aumentarne l’azione sistemica. Si tratta comunque di un tema assai controverso anche nella letteratura internazionale di riferimento. È invece opportuno monitorare la funzione renale dei pazienti con sospetta infezione intestinale da STEC poiché a rischio di sviluppare la SEU.

 

Trasmissione e controllo delle infezioni da STEC correlate alla SEU

La trasmissione all’uomo avviene:

  • per via alimentare attraverso il consumo di alimenti contaminati (carni contaminate poco cotte o non sottoposte ad adeguata cottura, latticini non sottoposti a pastorizzazione o ad altri trattamenti termici, acque contaminate, ortaggi, frutti e altri alimenti e ingredienti contaminati) per contatto diretto con le specie animali serbatoio (ruminanti)
  • per contatto con un ambiente contaminato (per esempio le acque di balneazione)
  • per via oro-fecale da persona a persona, specialmente nei contesti comunitari (scuole, centri ricreativi) e in famiglia.

Per questo motivo è necessario:

  • sottoporre ad adeguata cottura gli alimenti destinati ai bambini piccoli, evitare il consumo di carne poco cotta, specialmente se macinata, e di latte non pastorizzato o suoi derivati (come formaggi freschi da latte non pastorizzato)
  • evitare la contaminazione secondaria di alimenti pronti per il consumo, come le insalate, con carne cruda (per esempio usando lo stesso coltello o lo stesso tagliere)
  • evitare il contatto con le feci dei ruminanti e con acque e suolo contaminati
  • non utilizzare per scopi alimentari acque di pozzo o di serbatoio
  • come per altre infezioni intestinali, è opportuno allontanare le persone con diarrea, soprattutto bambini, dalle comunità fino alla risoluzione dell’episodio. Qualora si abbia un caso di infezione intestinale da STEC, soprattutto se si tratta di un bambino, sia il paziente che i suoi familiari devono osservare attente norme igieniche.

Le normali operazioni di pulizia ambientale e di igiene personale (il lavaggio delle mani) sono in genere sufficienti a evitare la diffusione dell’infezione. In caso di diarrea causata da infezione da STEC è necessario uno stretto monitoraggio delle condizioni del bambino/paziente per cui è indispensabile rivolgersi ad un pediatra, medico, pronto soccorso.

 

Registro Italiano Sindrome Emolitico Uremica

In Italia, il Registro Italiano Sindrome Emolitico Uremica (SEU) raccoglie informazioni sui casi di malattia che si verificano nel nostro Paese. La registrazione sistematica e continuativa dei casi di SEU – che vengono pubblicati in un report periodico - ha grande rilevanza in termini di sanità pubblica poiché la SEU è considerata un efficace indicatore dell’andamento delle infezioni da E. coli produttore di Shigatossina (STEC), nella popolazione. Il Registro fa capo alla Società Italiana di Nefrologia Pediatrica (SiNePe), in collaborazione con l’ISS. La disponibilità tempestiva di informazioni cliniche, epidemiologiche, diagnostiche e di caratterizzazione molecolare sui ceppi STEC isolati dai pazienti con SEU, è utile per identificare focolai epidemici di infezione da STEC e supportare l’adozione di misure di controllo delle infezioni.

 

Risorse utili

Data di ultimo aggiornamento: 30 luglio 2020

Revisione a cura di: Eleonora Ventola, Stefano Morabito, Gaia Scavia, Dipartimento di Sicurezza alimentare, nutrizione e sanità pubblica veterinaria, ISS