Il contributo dell’epidemiologia allo studio dei disturbi dello spettro autistico
Il 15 giugno si è tenuto il convegno “Il contributo dell’epidemiologia allo studio dei disturbi dello spettro autistico” per presentare e discutere i risultati del progetto “Un approccio epidemiologico ai disturbi dello spettro autistico”, affidato all’Iss nell’ambito del programma strategico sulla salute mentale dell’infanzia e dell’adolescenza recentemente conclusosi.
Con il termine “disturbi dello spettro autistico” si fa comunemente riferimento a un insieme eterogeneo di gravi disturbi mentali a insorgenza in età infantile, variamente caratterizzati da difficoltà a interagire emozionalmente con gli altri, a comprendere e riflettere sugli stati mentali propri e altrui, a cogliere il significato degli stimoli nel loro complesso, a focalizzare l’attenzione, e a pianificare il comportamento. L’interazione sociale, la comunicazione, gli interessi e le attività sono tipicamente compromessi. La disabilità legata a questi disturbi perdura nel corso della vita, anche se le caratteristiche del deficit sociale assumono un’espressività variabile nel tempo.
Un problema diffuso
Le basi neurobiologiche e genetiche dei disturbi dello spettro autistico rimangono tuttora poco note. Gli studi epidemiologici più recenti hanno fornito stime di prevalenza nella popolazione generale intorno a 6 su 1000 abitanti per questi disturbi, che interessano dunque un numero elevato di famiglie e si configurano come un rilevante problema di sanità pubblica. Si tratta di disturbi che rappresentano una notevole fonte di stress per la famiglia, richiedono interventi multidisciplinari precoci e intensivi e la formulazione di progetti terapeutici integrati che tengano conto dei bisogni reali e specifici dei pazienti e delle loro famiglie, che hanno bisogno di essere sostenute nelle varie fasi del ciclo di vita.
I trattamenti terapeutici e il contributo dell’Iss
Il trattamento di questi disturbi rappresenta un problema difficile ed è oggetto di controversie. Malgrado una variegata offerta di trattamenti, ben pochi sono sostenuti da solide evidenze di efficacia. Il contributo dell’Iss al programma strategico si è articolato in tre studi distinti, accomunati dall’utilizzo della metodologia epidemiologica. Gli studi hanno riguardato l’ereditarietà dei tratti autistici nella popolazione generale, il contributo dei fattori ambientali, il carico di sofferenza delle famiglie con un figlio affetto da disturbo dello spettro autistico, e le evidenze scientifiche di efficacia dei trattamenti disponibili.
Nel complesso, il progetto ha mostrato l’utilità della metodologia epidemiologica per migliorare la conoscenza, attualmente carente, di alcuni importanti aspetti dei disturbi dello spettro autistico, con il fine ultimo di fornire strumenti metodologicamente fondati e utili per la pianificazione sanitaria, una migliore organizzazione dei servizi, la valutazione e l’ottimizzazione degli interventi sociosanitari. Durante il convegno, la presentazione dei risultati dei tre studi condotti nell’ambito del progetto è stata il punto di partenza per una riflessione sulle possibili ricadute operative per la sanità pubblica e il futuro della ricerca sui disturbi dello spettro autistico nel panorama nazionale.
Scarica il programma (pdf 456 kb) e le presentazioni:
- Il contributo dell’Iss al Programma Strategico (pdf 1,2 Mb) - Angelo Picardi (Reparto salute mentale, Cnesps-Iss)
- Lo studio sul carico familiare FAmily Burden in Infantile Autism (Fabia):metodologia e principali risultati (pdf 4,6 Mb) - Ilaria Lega, Emanuele Tarolla (Reparto salute mentale, Cnesps-Iss)
- Lo studio Fabia: il ruolo dei centri clinici partecipanti. Consulta gli interventi su:
- Area geografica Nord Italia. Sc neuropsichiatria infantile, Ao Alessandria (pdf 2,1 Mb) - Maurizio Cremonte (Azienda Ospedaliera SS.Antonio e Biagio e C.Arrigo, Alessandria)
- Regione Emilia-Romagna. Utenti con diagnosi F84 anni 2010-2011 (pdf 572 kb) - Franco Nardocci (Centro Autismo e Disturbi dello Sviluppo, AUSL Ravenna)
- Studio Fabia – Unità operativa Sud (pdf 6,7 Mb) - Renato Cerbo (UOC di Neuropsichiatria Infantile, ASL Pescara)
- La linea guida del Sistema nazionale (pdf 1,5 Mb) - Nicola Vanacore (reparto Farmacoepidemiologia, Cnesps-Iss)
- Linee guida sul trattamento dei Dsa nei bambini e negli adolescenti: quali indicazioni per l’attività clinica nei servizi specialistici (pdf 675 kb) - Alfonso Mele (reparto di Epidemiologia clinica, Cnesps-Iss)
- Studio sulle componenti genetico ambientali dei tratti autistici (pdf 3,9 Mb) - Antonia Stazi, Corrado Fagnani (reparto di Epidemiologia genetica, Cnesps-Iss)
- Tavola rotonda: Possibili ricadute dei risultati conseguiti, futuri obiettivi della ricerca nazionale sui DSA. Gli interventi di:
- Rocco Farruggia (Centro autismo Asl Roma A)
- Fabio Voller (pdf 192 kb) (Osservatorio di epidemiologia, Agenzia regionale di sanità della Toscana)
- Giovanni Valeri (UO di Neuropsichiatria infantile, Ospedale pediatrico Bambino Gesù)
- Aldina Venerosi Pesciolini (pdf 916 kb) (reparto di Neurotossicologia e neuroendocrinologia, dipartimento di Biologia cellulare e neuroscienze, Iss).
Risorse utili
- L’approfondimento di EpiCentro dedicato al progetto “Un approccio epidemiologico ai disturbi dello spettro autistico”.