Fattori genetici e fattori ambientali nelle infezioni respiratorie pediatriche
Il Registro nazionale gemelli (Rng) dell’Istituto superiore di sanità raccoglie ed elabora a fini di ricerca scientifica i dati sullo stato di salute dei gemelli iscritti. Il disegno gemellare permette di stimare la componente genetica e quella ambientale (ambiente condiviso o non condiviso dalla coppia di gemelli) di patologie complesse. I dati preliminari di un recente studio sulle infezioni respiratorie sviluppate sotto i 2 anni (quali bronchite, polmonite, broncopolmonite, bronchiolite e bronchite asmatica) mostrano che per queste patologie, in genere, il peso dei fattori ambientali condivisi risulta predominante rispetto a quello dei fattori genetici (vedi figura 1).
Figura 1. Peso dei fattori genetici e ambientali nelle infezioni respiratorie pediatriche
Si è quindi cercato di approfondire il ruolo dei fattori ambientali condivisi dalla coppia di gemelli nei primi 2 anni di vita, focalizzando in particolare l’attenzione sul fumo dei genitori. Sono stati definiti “esposti al fumo passivo” i bambini la cui madre e/o il cui padre fumavano in casa o in loro presenza. Su un totale di 1040 famiglie, i gemelli di 237 (23%) sono risultati esposti al fumo passivo dei genitori prima del compimento dei 2 anni.
Stratificando il campione per gemelli esposti al fumo passivo e gemelli non esposti, le stime sul ruolo della componente ambientale cambiano. In particolare, nel caso della bronchite asmatica, possibile marker di asma in età successive, il ruolo della componente ambientale condivisa scende di circa il 25% nel gruppo dei bambini non esposti al fumo passivo dei genitori (vedi figura 2). Ciò significa che il fumo passivo nei primi 2 anni di vita rende ragione di circa un quarto del contributo dei fattori ambientali (condivisi dai gemelli) associati alla bronchite asmatica.
Figura 2: Bronchite asmatica
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Analoghi risultati si ottengono per la polmonite e la broncopolmonite, mentre, stratificando per l’esposizione al fumo passivo, non si osservano particolari differenze per bronchite e bronchiolite, patologie forse più facilmente riconducibili ad agenti infettivi, anch’essi potenzialmente condivisi nelle coppie di gemelli.
Le infezioni respiratorie precoci sono le più frequenti nei bambini e pesano significativamente sul sistema sanitario, con un alto numero di accessi al pronto soccorso e di ospedalizzazioni. In termini di eziologia, esiste una suscettibilità genetica allo sviluppo di infezioni respiratorie prima dei 2 anni di vita, ma la riduzione dell’esposizione al fumo passivo potrebbe sensibilmente diminuire il rischio di alcune di queste patologie, in virtù di anche di un eventuale effetto sinergico tra suscettibilità genetica e esposizione ambientale. Considerando che le infezioni delle basse vie respiratorie sono associate allo sviluppo di weheezing e asma nei bambini più grandi, va ribadito che la prevenzione del fumo passivo produce importanti effetti positivi anche sulla salute nelle età successive.