Bollettino epidemiologico nazionale

Telefono Verde Malattie Rare, una risorsa per i professionisti: attività svolta dal 2017 al 2023

Marta De Santis^a, Antonella Sanseverino^a, Rosa Immacolata Romeo^a, Agata Polizzi^b

Introduzione

Le malattie rare (MR), così definite dalla loro bassa prevalenza, inferiore a 5 individui affetti su 10.000 nella popolazione generale (1), richiedono un’assistenza continuativa, specialistica e interdisciplinare che consenta di ottenere una diagnosi corretta e tempestiva, un idoneo programma di prevenzione delle complicanze e una appropriata gestione clinica e socioassistenziale della malattia. Solo per un numero limitato di MR esistono terapie risolutive, grazie alla scoperta di terapie innovative e in pochissimi casi grazie a possibili terapie geniche, mentre per molte di esse il trattamento disponibile resta di supporto, basato su programmi di abilitazione/ riabilitazione psicofisica e su interventi educativi. Convivere con una MR preclude spesso sia la possibilità di compiere le proprie attività personali sia la partecipazione sociale, con una conseguente riduzione dell’autonomia e un aumentato bisogno di un aiuto per lo svolgimento delle attività quotidiane. Molte MR sono disabilitanti e le difficoltà incontrate dalle persone che vivono con una MR possono riguardare la sfera intellettiva, psichica, motoria, comunicativo-relazionale, comportamentale e sensoriale (specie udito e vista) (2). Le MR, pertanto, rappresentano una sfida per la comunità scientifica e per la società civile e diventa prioritario costruire e supportare delle reti atte a condividere risorse e informazioni, come sottolineato fin dal 2009 dalla Raccomandazione del Consiglio Europeo su un’azione nel settore delle MR (3). È a tale Raccomandazione che l’Italia ha dato seguito con una serie di azioni normative e di pianificazione che hanno portato alla creazione della Rete Nazionale Malattie Rare (4) e più recentemente all’emanazione della Legge 10 novembre 2021, n. 175 dedicata unicamente alle MR (1) e volta a garantire sull’intero territorio nazionale l’uniformità dei percorsi diagnosticoassistenziali e terapeutici delle persone affette da MR, anche attraverso la promozione di iniziative di informazione e la valorizzazione delle risorse esistenti, quali ad esempio i servizi informativi regionali e il Telefono Verde Malattie Rare (TVMR) dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Nonostante l’esistenza di sistemi consolidati e altamente qualificati, le persone con MR e i loro familiari (oltre un milione di persone, alla luce delle quasi 10.000 patologie a oggi identificate) (5) continuano a segnalare difficoltà nell’ottenere le informazioni di loro interesse, validate e aggiornate. A ciò si aggiunge la complessità dell’assetto istituzionale italiano che per alcuni temi, come le tutele socioassistenziali che riguardano anche le persone con MR, presenta uno scenario molto complesso e articolato a causa dell’autonomia regionale in ambito sanitario. L’informazione può essere quindi considerata ancora oggi come una importante criticità per le persone con MR e le loro famiglie (6): permane il problema dell’accesso all’informazione sia per i pazienti che per i professionisti sanitari e per gli altri interlocutori, nonostante in Italia vi siano riconosciute e qualificate fonti di informazione sulle MR, inclusi i Centri di Coordinamento regionali, che utilizzano il web o linee telefoniche ad hoc come supporto informativo (7).

In tale contesto si inserisce il TVMR, istituito nel 2008 presso il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS (8, 9) per offrire ai cittadini un servizio di informazione istituzionale e accessibile. Il servizio è gestito da ricercatrici, prevalentemente psicologhe, che utilizzano una metodologia strutturata sulle competenze di base del counselling (10, 11) e si avvalgono del supporto di consulenti medici e di altri professionisti coinvolti a vari livelli nel contesto delle MR. Il TVMR, che risponde al numero 800.89.69.49, è gratuito su tutto il territorio nazionale da telefoni fissi e cellulari ed è attivo dal lunedì al venerdì dalle 9:00 alle 13:00. Il servizio è raggiungibile anche tramite l’indirizzo email generale tvmr@iss.it, e quello specifico per le persone sorde tvmrlis@iss.it Dal 2020, le attività del TVMR si integrano e si completano con il portale istituzionale www.malattierare.gov.it, nato dalla stretta collaborazione con il Ministero della Salute. Il ruolo di questi due strumenti è diventato ancora più di rilievo dopo la pubblicazione della Legge 175 del 2021 in tema di MR (1) e del Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026 (12), che insistono sulla necessità di sostenere e qualificare le fonti informative esistenti, anche attraverso l’adeguata formazione del personale dedicato e l’adozione di sistemi di verifica e di controllo della qualità delle informazioni fornite. Dalla sua istituzione, il TVMR ha ricevuto oltre 42.000 telefonate e risposto a oltre 90mila diversi quesiti. Le attività, tuttavia, non si limitano al solo supporto telefonico ma comprendono l’organizzazione di iniziative, corsi di formazione ed eventi scientifico-divulgativi, sempre nell’ottica di un lavoro di rete e di collaborazione con enti, istituzioni e organizzazioni di pazienti a livello nazionale e internazionale (13).

Sebbene il TVMR sia nato pensando prevalentemente alle necessità informative delle persone con MR e delle loro famiglie, nel corso degli anni il servizio si è dimostrato un utile strumento anche per i professionisti della salute e di altri differenti ambiti (ad esempio, sociale, educativo, istituzionale) interessati alle MR. Scopo del presente studio è analizzare le richieste di informazione di questa categoria di utenti per comprenderne meglio le esigenze e i bisogni informativi al fine di migliorare sia il servizio sia la circolazione delle informazioni a diversi livelli.

Materiali e metodi

Lo studio è di tipo retrospettivo osservazionale e si riferisce ai dati raccolti dal TVMR dal 1° gennaio 2017 al 31 dicembre 2023, periodo in cui si è assistito all’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), degli elenchi delle MR e delle malattie croniche con codice di esenzione, con la conseguente riorganizzazione del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) (14).

Durante l’intervento telefonico sono rilevate in forma anonima informazioni riguardanti le caratteristiche socio-demografiche del richiedente e, se oggetto del quesito, anche della persona con MR. Tra le variabili considerate vi sono genere, età, regione di appartenenza, motivo della richiesta, informazioni cliniche relative alla patologia e/o alla sintomatologia o altre informazioni inerenti al quesito posto dal richiedente. Tali informazioni sono raccolte mediante un software di data-entry e registrate in un database costruito ad hoc (15), che consente di archiviare i dati in tempo reale e di raggrupparli per variabili predefinite, in conformità alla normativa sulla privacy (16, 17).

Il software è collegato a una banca dati di patologie che include l’elenco delle MR e delle malattie croniche con codice di esenzione, secondo quanto disposto dalla normativa vigente (15), e anche al database del portale europeo Orpha.net (www.orpha.net) che raccoglie la più completa e ampia lista di malattie e tumori rari riconosciuta a livello internazionale.

Le analisi qui presentate sono descrittive e si basano sui dati aggregati raccolti durante il colloquio telefonico, estratti direttamente dalla banca dati del TVMR ed elaborati con il software Microsoft Excel.

Risultati

Fra il 1° gennaio 2017 e il 31 dicembre 2023, il TVMR ha ricevuto 1.648 telefonate (8,8% dei 18.787 contatti complessivi) da parte di 1.590 professionisti della salute e/o rappresentanti istituzionali (ad esempio, rappresentanti di Ministeri e Assessorati regionali), prevalentemente di genere femminile (64,2%). Non è stato riportato il dato relativo all’età poiché scarsamente disponibile per questa parte dell’utenza in quanto in sede di telefonata sia il professionista che l’operatore non hanno ritenuto, nella maggior parte dei casi, che per soddisfare la richiesta fosse utile dichiarare o rilevare l’età dell’utente. Le telefonate sono pervenute da tutto il territorio italiano: Centro (38,1%), Sud (23,6%), Isole (14,6%), Nord Ovest (10,8%) e Nord Est (8,2%) (Tabella 1). L’1,1% dei contatti è avvenuto da parte di professionisti dell’ambito sanitario operanti all’estero. In una percentuale pari al 3,7% il dato geografico è mancante. La Figura 1 evidenzia che il maggior numero di telefonate riguarda tre Regioni: Lazio (23,3%), Sicilia (13,1%) e Toscana (9,1%).

Dei 1.590 professionisti che hanno contattato il TVMR, il 15,6% si è rivolto al servizio più di una volta e l’88,6% ha scelto la modalità telefonica rispetto a quella via e-mail (11,4%). Molteplici i modi con cui i professionisti sono venuti a conoscenza del TVMR: il più comune è il web (61,0%), seguito dal canale istituzionale (indirizzati da altri enti o istituzioni, 22,2%); nel 13,3% dei casi la fonte non è stata riferita. In generale, i professionisti che si sono rivolti al TVMR sapevano già che si trattava di un servizio di informazione e orientamento (97,6%), qualcuno riteneva erroneamente di essere in contatto con il Ministero della Salute o con un ente con potere decisionale (1,6%) e non è mancato chi ha pensato che si trattasse di un centro clinico (0,3%) o di un altro tipo di organizzazione (0,5%).

Nel corso dei sette anni presi in esame, sono state diverse le figure professionali che si sono rivolte alla helpline e nella Tabella 1 se ne fornisce un approfondimento. Se i professionisti della salute sono stati i primi a interfacciarsi con il Servizio, soprattutto medici specialisti e operatori ASL, nel tempo anche altre figure hanno iniziato a usufruirne, ad esempio esperti di case farmaceutiche, avvocati e insegnanti. La percentuale più alta (32,8%) è relativa agli operatori che lavorano all’interno delle aziende sanitarie o provinciali locali poiché solitamente sono coloro che, interfacciandosi con i pazienti o con i loro familiari, sono coinvolti nelle pratiche per la richiesta di esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria. Consistente la percentuale di clinici e personale ospedaliero (37,8%), distinti principalmente in operatori di centri clinici afferenti alla Rete Nazionale Malattie Rare o di altro tipo di centro clinico ospedaliero. Circa il 7,9% dei contatti è rappresentato da medici di medicina generale (MMG) e pediatri di libera scelta (PLS). Infine, il 5,5% si riferisce a rappresentanti di organi istituzionali, ad esempio di Ministeri o Assessorati regionali, che hanno contattato il TVMR per risolvere questioni più “pratiche”, rivolte loro da cittadini nell’ambito delle MR. Solo una piccola percentuale è rappresentata dai giornalisti che solitamente si rivolgono – come da procedura istituzionale - all’Ufficio Stampa dell’ISS.

Per quanto riguarda la motivazione della richiesta, il 18% dei professionisti ha contattato il servizio per informazioni generali su una data malattia o problemi a essa relativi, mentre il restante 82,0% ha posto quesiti riferiti ad un totale di 1.352 persone con MR e/o cronica. Si sottolinea che in alcuni casi una singola telefonata ha riguardato più di un paziente.

Trattandosi in molti casi di situazioni complesse, ogni contatto telefonico ha affrontato quesiti multipli riguardanti varie aree, dall’assistenza sanitaria a quella sociale, passando per questioni cliniche. Le richieste sui benefici assistenziali rappresentano il 41,2%, e hanno compreso informazioni sul codice di esenzione per patologia, e su tutto ciò che ad esso si collega, ad esempio prestazioni sanitarie incluse o escluse da codice di esenzione, difficoltà relative all’ottenimento dello stesso, modalità per far inserire una malattia e/o prestazione nell’elenco dei LEA (14). Altro tema frequente è rappresentato dalle richieste di informazioni sulle strutture di assistenza sanitaria (35,7%), con particolare riferimento ai centri clinici che fanno parte della Rete Nazionale Malattie Rare presso cui orientare pazienti con specifiche MR. Più esigui sono apparsi invece i numeri relativi ad altre questioni, quali informazioni su consulenze cliniche/genetiche o terapie che nello studio raggiungono il 7,8% o di ambito sociale (1,2%), come procedure per ottenere l’invalidità civile o altri tipi di agevolazioni, sussidi o indennità (Tabella 2) (9, 14). Presenti anche segnalazioni relative al malfunzionamento organizzativo delle strutture dell'SSN, alla difficoltà a reperire farmaci o alla inappropriatezza delle normative vigenti. Dal 2020, anno di lancio del portale www.malattierare.gov.it , si sono aggiunti quesiti legati a eventuali inserimenti o modifiche relative alla descrizione di MR, a centri clinici della Rete Nazionale Malattie Rare e alle associazioni di pazienti. Non si è rilevato invece un impatto particolare rispetto al tipo di quesiti durante la pandemia da COVID-19.

Solo lo 0,8% delle richieste ha riguardato indicazioni sulle Associazioni di pazienti dedicate alle MR o sulla possibilità di mettere in rete tra loro pazienti e familiari in ambito nazionale o internazionale.

La Figura 2 mostra che la maggior parte delle domande (65,9%) ha riguardato una o più MR presenti nell’Allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017, e il 10,6% ha riguardato malattie croniche con esenzione relative all’Allegato 8 del medesimo Decreto (14). Vi sono state, inoltre, richieste più articolate riferite a: MR (5,6%) non presenti nell’Allegato 7 e quindi non coperte da alcuna forma di esenzione; un sospetto di MR o cronica non ancora confermato (4,0%); malattie non ancora diagnosticate (0,9%). Infine, il 2,6% ha riguardato i tumori rari, che a oggi - a eccezione di un piccolo gruppo - non sono inclusi nel suddetto elenco di MR poiché hanno una rete assistenziale diversa da quella delle MR (18). Nel restante 8,7%, le informazioni hanno riguardato aspetti generali delle MR o aspetti tecnico-organizzativi.

Discussione

Nel periodo considerato, l’analisi dei dati relativi all’utilizzo del TVMR da parte dei professionisti, soprattutto della salute, mostra come il servizio rappresenti un influente nodo di una rete informativa assistenziale che oltre a offrire aiuto e ascolto alla persona con MR, fornisce in maniera diretta o indiretta un supporto al professionista coinvolto nella gestione clinica, nell’organizzazione dei servizi socio-assistenziali ed educativo-didattici, nella partecipazione alla costruzione di attività di promozione alla salute e nella prevenzione delle malattie e delle disabilità.

Nel corso del tempo, i centri di informazione dedicati alle MR si sono numericamente ampliati e funzionalmente rafforzati nel territorio nazionale. Fra TVMR e servizi informativi regionali (10,8% dei contatti dei professionisti) intercorre da anni una stretta collaborazione di reciproco supporto per fornire elementi relativi alla normativa nazionale e all’implementazione nel contesto territoriale specifico, alla luce delle differenze regionali in ambito di organizzazione sanitaria. A tal riguardo, il 58,3% delle richieste provenienti dai servizi informativi regionali (che rappresentano il 10,8% del totale) riferibile alla Regione Toscana, è il risultato di uno specifico accordo di collaborazione in corso da anni con il Centro di Ascolto Malattie Rare regionale, per cui gli operatori toscani contattano il TVMR direttamente tramite uno specifico strumento web in dotazione alla regione o – in casi particolari - invitano i cittadini a chiamare direttamente il TVMR.

L’esigua percentuale di professionisti che si rivolge al TVMR (8,8%), rispetto ad altra tipologia di utenti, trova spiegazione nel fatto che essi spesso possono rivolgersi a fonti di informazione a loro più vicine e presenti nella realtà territoriale, arrivando al TVMR, che è un servizio nazionale, solo in piccola parte o in un secondo momento. I dati analizzati rilevano che Lazio (23,3%) e Sicilia (13,1%) sono le Regioni da cui sono pervenute il maggiore numero di richieste da parte di professionisti. Nel caso del Lazio, il dato potrebbe trovare spiegazione nel fatto che il TVMR è collocato a Roma e quindi è più radicato nel territorio e noto ai residenti nella Regione. A ciò si aggiunga anche l’assenza nel Lazio di uno sportello telefonico centralizzato per le MR (assente anche in Sicilia), sostituito da punti informativi dislocati in alcuni ospedali della rete regionale per le MR.

Nel complesso, i dati qui presentati sottolineano il bisogno dei professionisti di trovare indicazioni e chiarimenti da fonti istituzionali, in mancanza ancora di una completa omogeneità sul territorio nazionale, soprattutto in alcuni ambiti, quale ad esempio l’implementazione dei LEA. Ne è prova l’alta percentuale emersa di quesiti relativi ai codici di esenzione e alle questioni amministrative ad essi collegati (41,2%). Per fare un esempio, la lista delle MR che hanno diritto all’esenzione (14) pur essendo molto ampia, presenta alcune complessità, come l’interpretazione dei codici per gruppi di malattie. Tale tipologia di codici, infatti, seppur pensata per consentire di ricondurre (secondo criteri nosologici) a uno stesso gruppo di MR, e quindi a uno stesso codice di esenzione, anche specifiche malattie non elencate in Allegato 7, nella realtà dei fatti crea molte difficoltà e disomogeneità a cui contribuiscono talvolta differenze regionali legate ai Piani di rientro e alla variabilità delle risorse (19). Pertanto, se residenti in territori diversi, persone con la stessa MR potrebbero non godere degli stessi diritti, a dimostrazione di come l’assistenza sanitaria e sociosanitaria a livello territoriale rappresenti ancora oggi, in Italia, uno degli aspetti critici per le persone con MR.

Il TVMR fornisce accesso a informazioni aggiornate e specifiche su un ampio numero di MR, molte delle quali potrebbero essere poco conosciute anche tra gli operatori della salute, contribuendo così all’aggiornamento dei professionisti sulle ultime scoperte scientifiche, sulle possibilità di diagnosi e sui trattamenti più innovativi disponibili. Un aspetto importante, questo, soprattutto per gli MMG e i PLS (7,9% dei professionisti chiamanti), perché come responsabili delle cure primarie sono il primo punto di riferimento dei cittadini e svolgono un ruolo fondamentale nell'avvio verso il corretto iter diagnostico e terapeutico che deve coinvolgere non solo i centri clinici della rete nazionale, ma anche le strutture sanitarie di I e II livello che garantiscono la continuità delle cure sul territorio.

In ambito più strettamente clinico, il TVMR offre un supporto diagnostico e terapeutico indiretto indicando al professionista sanitario l’esistenza di reti di collaborazione, di collegamenti con esperti (82% del totale delle richieste su questo tema). Il TVMR facilita il contatto con specialisti e centri di riferimento, favorendo una gestione multidisciplinare del paziente con MR. I centri di riferimento offrono talvolta servizi di consulenza in telemedicina, che danno la possibilità ai medici di confrontarsi con esperti in MR. Questo supporto è particolarmente utile nei casi complessi in cui la diagnosi e il trattamento possono essere particolarmente difficili e un approccio terapeutico integrato risulta fondamentale. Il TVMR provvede, inoltre, alla diffusione di linee guida e raccomandazioni di buone pratiche formulate da esperti e pubblicate in banche dati dedicate nazionali e internazionali, documenti che aiutano i medici a prendere decisioni informate e basate su evidenze scientifiche. Tali attività sono state più di recente rafforzate attraverso i contenuti del portale istituzionale dedicato alle malattie rare (www.malattierare.gov.it) lanciato nel 2020, che nel 2023 ha avuto oltre 5 milioni di pagine visitate e circa 28 milioni di accessi.

Non meno significativo è il supporto che il TVMR dà, attraverso i professionisti che ad esso si rivolgono, ai pazienti e alle famiglie, favorendo una adeguata e completa gestione della malattia e quindi contribuendo a migliorare in qualche modo la loro qualità di vita. In tale ambito ricadono anche le richieste di chiarimento che i professionisti avanzano in merito all’accesso a tutele sociali e facilitazioni in ambito lavorativo e scolastico. Il TVMR informa su agevolazioni sociali (1,2%), diritti dei pazienti (41,2%) e, non ultimo, fornisce contatti di associazioni di pazienti (0,8%) che possano offrire un supporto emotivo e un percorso di mutuo aiuto, facilitando così anche il compito dei medici.

Nella prospettiva di un servizio gestito da professionisti per professionisti, il TVMR organizza e partecipa a corsi di formazione continua, master, workshop e seminari dedicati ai professionisti della salute, migliorando le competenze e le conoscenze specifiche nel campo delle MR.

Conclusioni

In sintesi, i centri di informazione per le MR, come il TVMR, sono importanti per i professionisti della salute e per altri professionisti coinvolti in vario modo in questo settore, in quanto forniscono risorse supporto, opportunità di formazione continua e favoriscono la collaborazione e la ricerca. Tali centri contribuiscono a migliorare la qualità delle cure fornite ai pazienti con MR, garantendo che ricevano diagnosi e trattamenti adeguati e tempestivi presso centri specialistici, nonché informazioni corrette e validate sul loro diritto all’esenzione dalle spese sanitarie e altri aspetti in materia di salute pubblica, tutti relativi a interventi finalizzati al miglioramento della qualità della vita delle persone con MR e delle loro famiglie.

Conflitti di interesse dichiarati: nessuno.

Finanziamenti: nessuno.

Authorship: tutti gli autori hanno contribuito in modo significativo alla realizzazione di questo studio nella forma sottomessa.

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