Tubercolosi

Informazioni generali

Cosa è

La tubercolosi (TB) è una malattia infettiva contagiosa, causata da un batterio, il Mycobacterium tuberculosis, chiamato comunemente bacillo di Koch (dal nome del medico tedesco che lo scoprì). Nella maggior parte dei casi interessa i polmoni (tubercolosi polmonare) ma possono essere coinvolti anche altri organi e apparati (tubercolosi extrapolmonare). La tubercolosi è prevenibile e curabile, ma se non trattata in modo appropriato può portare al decesso.

Come si trasmette

La TB si trasmette per via aerea, attraverso particelle infettanti diffuse nell’aria da una persona contagiosa quando tossisce, starnutisce, parla o canta. La trasmissione è favorita da contatti prolungati e ravvicinati, soprattutto in ambienti chiusi, affollati e poco ventilati. Il rischio di trasmissione diminuisce rapidamente quando il caso viene identificato e trattato in modo efficace. Non tutte le forme di tubercolosi sono contagiose: in generale, la contagiosità riguarda soprattutto le forme polmonari/laringee.

Infezione tubercolare latente

Non tutte le persone infettate sviluppano la malattia. In molti casi, il sistema immunitario contiene l’infezione e i batteri rimangono in uno stato di quiescenza. Questa condizione si chiama infezione tubercolare latente (ITL) e si stima che ne sia affetta circa un quarto della popolazione mondiale.

Le persone con infezione tubercolare latente non hanno sintomi e non sono contagiose. Molte persone non svilupperanno mai la malattia, altre invece possono ammalarsi anni dopo. Il rischio di progressione dell’infezione tubercolare latente alla malattia attiva è stimato complessivamente intorno al 5-10% nel corso della vita nelle persone immunocompetenti, con circa la metà dei casi che si verifica nei primi due anni dall’infezione. Questo rischio può essere molto più elevato nelle persone con fattori predisponenti come il diabete (rischio di progressione 30% nel corso della vita) o l’infezione da HIV non trattata (rischio di progressione 7-10 % per anno).

I segni e sintomi

I segni e sintomi della TB polmonare possono includere tosse persistente (>3 settimane), febbre, sudorazioni notturne, perdita di peso, stanchezza, dolore toracico e talvolta presenza di sangue nell’espettorato. I sintomi della TB polmonare possono essere inizialmente lievi e protrarsi per settimane o mesi, con conseguente ritardo diagnostico. Nelle forme extrapolmonari i sintomi dipendono dalla sede coinvolta (reni, cervello, colonna vertebrale e cute).

Diagnosi

La diagnosi di TB si basa sulla valutazione clinica, sugli esami radiologici e sui test microbiologici e immunologici. Nelle persone che presentano segni e o sintomi sospetti, in particolare in presenza di fattori di rischio epidemiologici come il contatto con un caso noto o la provenienza da aree ad alta incidenza, la radiografia toracica è fondamentale per identificare alterazioni suggestive di malattia polmonare. La diagnosi definitiva richiede la conferma microbiologica, generalmente attraverso l’identificazione di M. tuberculosis in campioni respiratori mediante microscopia per la ricerca dei bacilli acido-alcol resistenti, coltura (considerata il gold standard) e test molecolari rapidi, come i test di amplificazione degli acidi nucleici (ad esempio Xpert MTB/RIF), che consentono anche di rilevare eventuali resistenze ai farmaci.

Per l’infezione tubercolare latente, si utilizzano test immunologici come il test cutaneo alla tubercolina (Tuberculin skin test o TST) o i test di rilascio dell’interferone-gamma (Interferon-Gamma Release Assay. IGRA), che tuttavia non permettono di distinguere tra infezione latente e malattia attiva.

Trattamento

La TB è una malattia curabile. Il trattamento varia a seconda che si tratti di malattia attiva o di infezione latente. La TB attiva richiede una terapia combinata con più farmaci antitubercolari (ad esempio isoniazide, rifampicina, pirazinamide, etambutolo), per un periodo di tempo piuttosto lungo (generalmente 6 mesi, nei casi sensibili ai farmaci). Il trattamento deve essere adattato in presenza di resistenze, effetti collaterali o condizioni particolari (ad esempio gravidanza o coinfezione con HIV) e richiede un attento monitoraggio dell’aderenza e della risposta clinica. Una scarsa aderenza alla terapia aumenta il rischio di insuccesso terapeutico, recidiva e sviluppo di ceppi resistenti. Nel caso di farmacoresistenza è necessario utilizzare farmaci di seconda linea, che possono essere molto più costosi e provocare più effetti collaterali.

L’infezione tubercolare latente, invece, viene trattata per prevenire la progressione verso la malattia attiva, soprattutto nelle persone a maggior rischio. I regimi raccomandati includono la terapia con isoniazide per 6–9 mesi oppure schemi più brevi come rifampicina da sola per 4 mesi. Una gestione appropriata del trattamento, sia per la TB attiva sia per l’infezione latente, è fondamentale per il controllo della malattia a livello individuale e di sanità pubblica.

Prevenzione

La prevenzione della TB si basa su più interventi, che includono:

• la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo dei casi di malattia
• l’identificazione e la gestione dei contatti
• il trattamento dell’infezione tubercolare latente per impedire l’eventuale sviluppo della malattia in futuro
• le misure di prevenzione e controllo della trasmissione, specialmente in ambienti assistenziali e comunitari a rischio.

Per l’infezione tubercolare latente esistono diverse opzioni di trattamento preventivo, incluse terapie più brevi rispetto ai soli schemi lunghi con isoniazide; la scelta dipende dall’età, dalle comorbidità, dalle possibili interazioni farmacologiche e dal profilo individuale di rischio.

Attualmente l’unico vaccino autorizzato contro la TB è il vaccino vivo attenuato BCG (bacillo di Calmette Guérin). Il vaccino offre una protezione parziale contro le forme gravi infantili della malattia (meningite e altre forme di TB disseminata nei neonati e nei bambini), ma non protegge in modo efficace gli adolescenti e gli adulti. Nei Paesi ad alta incidenza il vaccino viene somministrato di routine alla nascita, mentre nei Paesi a bassa incidenza, come l’Italia, è raccomandato solo in alcune specifiche categorie a rischio. Sono in corso numerose sperimentazioni per la ricerca di vaccini più efficaci.

Le forme resistenti

I batteri che causano la TB possono sviluppare resistenze ai farmaci antitubercolari, soprattutto in caso di trattamenti inadeguati o non completati. Si distinguono in particolare la tubercolosi resistente alla rifampicina (RR-TB) e la tubercolosi multiresistente (MDR-TB multidrug resistant-TB), quest’ultima definita dalla resistenza almeno a isoniazide e rifampicina, i due farmaci di prima linea più efficaci.

Una forma di infezione ancora più difficile da trattare è la XDR-TB (extensively drug-resistant-TB, TB-estremamente resistente) con resistenza anche ai farmaci di seconda linea. Le forme resistenti richiedono regimi terapeutici più complessi, spesso più lunghi e con maggiore rischio di effetti indesiderati. Negli ultimi anni sono stati introdotti nuovi farmaci e schemi terapeutici più brevi e completamente orali, che hanno migliorato le possibilità di cura. La diagnosi precoce della resistenza, attraverso test molecolari rapidi, e l’aderenza al trattamento sono elementi fondamentali per il controllo della diffusione di queste forme.

Eliminare la tubercolosi

L’OMS collabora strettamente con i Paesi, le istituzioni e la società civile per rafforzare la risposta alla tubercolosi e raggiungere l’obiettivo di eliminare l’epidemia di TB nel mondo entro il 2030, così come espresso in occasione dell’UN High-Level Meeting on TB 2023, nei Sustainable development goals (SDGs) dell’ONU e nella Strategia End TB dell’OMS.