Politiche sanitarie

Malattie rare: online il nuovo portale www.malattierare.gov.it

Il 29 febbraio ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare, istituita nel 2008 dall’alleanza europea EURORDIS. La scelta della data non è casuale: un giorno “raro” (che si alterna con il 28 febbraio negli anni non bisestili), ma che in fondo tanto raro non è visto che capita ogni 4 anni. Allo stesso modo, le malattie rare non sono così “rare” come si pensa: sebbene una specifica malattia riguardi solo poche persone, nel loro insieme le oltre 6000 patologie conosciute ad oggi colpiscono 300 milioni di persone in tutto il mondo e, solo in Europa, sono rappresentate da circa 900 associazioni di pazienti.

Il nuovo sito

In Italia, in occasione della Giornata 2020 è stato lanciato il nuovo portale dedicato alle malattie rare, nato dalla collaborazione tra ISS, ministero della Salute, col supporto del ministero dell’Economia e delle Finanze e la realizzazione tecnica dall’Istituto Poligrafico e Zecca dello Stato. Il sito, ideato per i cittadini, è stato pensato per essere utile anche ai professionisti sanitari e a tutti i soggetti coinvolti a vario titolo nell’ambito delle malattie rare.

In Italia si stima che oltre 1 milione di persone soffra di una malattia rara, mentre sono circa 325 mila i pazienti censiti al 2018 dal Registro nazionale malattie rare che raccoglie solo le segnalazioni di quelle incluse nei Livelli essenziali di assistenza (LEA). Il sito è organizzato come un database integrato che restituisce tutte le informazioni disponibili sulla voce di ricerca. Per ciascuna patologia con codice di esenzione, sono offerte le informazioni su: centri di diagnosi e cura, codici di esenzione dal ticket, associazioni di volontariato e di pazienti con malattie rare, domande e risposte più frequenti, notizie. Tre i motori disponibili: malattie rare, centri di diagnosi e cura e associazioni di pazienti, più una banca dati di ricerca per le malattie croniche. Il sito vuole essere uno strumento aperto alla collaborazione, in particolare con le associazioni dei pazienti e con le Regioni, per implementare e migliorare via via le informazioni offerte: dai centri di cura ai punti di informazione regionali, e più in generale ai percorsi possibili.

L’intenzione è quella di diffondere informazioni in modo integrato con le attività del Telefono verde malattie rare gestito dal Centro nazionale malattie rare dell’ISS 800.89.69.49 che risponde annualmente a oltre 2500 telefonate ed è attivo dal lunedì al venerdì, dalle 9 alle 13 (per i cittadini residenti all’estero è attivo l’indirizzo e-mail tvmr@iss.it; per le persone sorde è disponibile tvmrlis@iss.it).

Alcuni dati sulle malattie rare

Ne è affetto il 5% della popolazione mondiale e, sebbene ciascuna patologia possa colpire solo pochi individui nel mondo, nell’insieme rappresentato una cifra tale da poter essere il terzo Paese più grande del mondo. Il 72% delle malattie rare ha un’origine genetica, mentre le altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali, oppure sono tumori rari, e il 70% esordisce nella prima infanzia.