Rosolia congenita: bisogno formativo (solo del territorio campano?)

Rosolia - News

W. Buffolano - Settore clinico e Registro infezioni perinatali, Dipartimento di pediatria, Napoli Università Federico II

A. Parlato - direttore Sep Na2

R. Pizzuti - Oer- Assrc, Napoli

Di seguito sono riportate le circostanze dell’infezione materna e la gravità alla nascita di due bambini affetti da sindrome da rosolia congenita (RC-s) segnalati nel 2007 e attualmente in follow up presso il Centro Regionale di Riferimento.

Caso 1: Semplice errore di datazione

V. Marra, G. De Luca, W. Buffolano

Area neonatologica - Dipartimento di pediatria, Università Federico II

Secondogenita, nata alla 39^a settimana di gestazione, da parto spontaneo. Peso adeguato. La madre aveva manifestato rash cutaneo, dolori articolari e febbre modesta alla 19^a settimana di gestazione, quando si è evidenziata sieroconversione al Rubeo - test, risultato negativo al primo test in gravidanza.

Il rischio di avere gravi malformazioni nel feto quando la rosolia viene contratta in gravidanza è massimo nel primo trimestre (85% nelle prime 8 settimane, 52% dalla nona alla dodicesima settimana di gestazione). Pertanto, la donna è stata considerata fuori dal periodo critico dal punto di vista delle conseguenze sul feto.

Alla nascita è stato eseguito Rubeo - test IgM sul neonato, che è risultato positivo. Sono state messe in evidenza 3 anomalie, a carico rispettivamente di cuore, occhio ed encefalo: difetto del setto interatriale, disomogeneità pigmentaria della retina, calcificazioni endocraniche (confermate alla Tac cerebrale). Lo screening uditivo è risultato negativo.

Il paziente è in follow up presso il Centro di riferimento regionale. All’indagine anamnestica effettuata dopo il parto è emersa una possibile esposizione al virus della rosolia in gravidanza (esantema presentato da un compagno di scuola del primo figlio).

Caso 2: Occhi bianchi in cardiochirurgia

F. Migliaro, A. Magli¹, V. Farina, W. Buffolano

Dipartimenti di pediatria e oftalmologia Pediatrica¹, Università Federico II, Napoli

G., nato da secondigravida alla 38^a settimana di gestazione. Taglio cesareo d’elezione. Trasferito in terapia intensiva neonatale per epatosplenomegalia e diagnosi prenatale (confermata alla nascita) di cardiopatia (displasia della valvola polmonare con stenosi di grado lieve e dotto arterioso pervio). La madre non riferiva patologie importanti in gravidanza e un Rubeo - test alla 8^a settimana di gravidanza risultava IgM negativo e IgG positivo (260 mU/ml). Per la positività dei parametri infiammatori e la piastrinopenia (60.000 piastrine/ mmc) alla nascita, è stata sospettata una sepsi precoce ed è stata avviata una terapia antibiotica. Nella seconda giornata di vita è stata rilevata leucocoria (riflesso bianco della pupilla) bilaterale; un’ultrasonografia cerebrale ha mostrato spot iperecogeni compatibili con microcalcificazioni endocraniche a livello dei nuclei della base di destra. Lo screening uditivo è risultato patologico (Refer bilaterale), mentre i potenziali evocati uditivi (Abr) hanno mostrato assenza di effetti dello stimolo alle massime intensità a destra e presenza a sinistra (80 dB). Sulla base della sintomatologia clinica è stato avanzato il sospetto diagnostico di RC-s probabile (cardiopatia, cataratta e sordità neurosensoriale sono sintomi di categoria a) e la positività delle IgM al Rubeo - test ha confermato il sospetto.

Successivamente, da un’anamnesi accurata, è emerso che fratello e cognata del padre avevano presentato un rash al volto per 2-3 giorni. Dopo una settimana era successo lo stesso al padre e dopo una settimana alla madre, che non sapeva di essere alla fine del primo mese di gravidanza. Tutti hanno consultato un dermatologo, che ha prescritto un preparato di cortisone, senza sospettare una causa infettiva dell’esantema. Alla 8^a settimana, il Rubeo - test eseguito per screening aveva mostrato IgM negative e IgG positive a livelli elevati (260 mU/ml). Il sospetto di cardiopatia è stato avanzato sulla base dell’ecografia fetale alla 24^a settimana di gravidanza.

Il paziente ha subito l’intervento di avulsione della lente, mentre la correzione chirurgica della cardiopatia è stata procrastinata per l’insorgere di scompenso cardiaco. Attualmente presenta anche anemia della malattia cronica e neutropenia benigna (apparentemente non su base autoimmune).

Il commento degli autori

La Regione Campania (Oer) implementa dal 1997 un Registro Rosolia Congenita. Le attività di Registro hanno dimostrato la necessità di strategie per diminuirne l’impatto [1–3]. Sotto la spinta del Piano di eliminazione [4], i livelli di copertura vaccinale per vaccino antimorbillo-parotite-rosolia (MPR) nella popolazione pediatrica stanno raggiungendo uniformemente livelli efficaci (>80%) sull’intero territorio regionale. Informazioni recenti raccolte attraverso il Registro lasciano però il sospetto che le difficoltà nel recupero delle donne suscettibili alla rosolia stiano producendo un tragico effetto paradosso. Tra il 2003 e il 2007, infatti, al Centro clinico di riferimento sono stati riferiti 61 neonati vivi alla madre dei quali era stata diagnosticata (o sospettata) una rosolia in gravidanza, di cui 5 sono risultati infetti. Tra questi, 2 bambini affetti da sindrome della rosolia congenita (RC-s) sono nati tra novembre e dicembre 2007 in un’unica Asl (Na2), dove i livelli di copertura vaccinale per la prima dose di MPR hanno raggiunto l’85-90%.

I due casi descritti esprimono una forte esigenza formativa, se si vogliono salvaguardare opportunità di tutela della salute e risparmio di risorse. Dimostrano inoltre in quali condizioni di rischio per l’errore clinico ci si trovi quando occorre dimostrare o escludere una rosolia in gravidanza. Nel primo caso riportato, in presenza di una rosolia clinicamente definita, la datazione dell’età gestazionale al contagio è risultata approssimativa, verosimilmente perché ci si è riferiti alla sola data dell’ultima mestruazione e/o non si è tenuto correttamente conto del periodo di incubazione dell’infezione. Nel secondo caso, un rash in gravidanza, orizzontalmente acquisito in seguito a contatti intimi ripetuti, è stato giudicato di natura non infettiva, senza il conforto di indagini di laboratorio. Di conseguenza, è stato considerato sufficiente il ricorso a un dermatologo e una prescrizione cortisonica. Il Rubeo - test, eseguito a distanza di 6-7 settimane dal contagio, verosimilmente nell’ambito degli screening per la maternità, è risultato IgM negativo (le IgM potrebbero essersi negativizzate nell’arco di tempo trascorso tra l’infezione e il primo Rubeo - test eseguito). Inoltre, non è stata colta l’occasione per effettuare un test di avidità delle IgG specifiche (un esame di laboratorio che, se effettuato precocemente, può aiutare a fare diagnosi di infezione recente da rosolia).

Il recupero alla vaccinazione della popolazione adolescenziale e adulta di sesso femminile resta l’unica strategia ragionevole da adottare per l’eliminazione in tempi accettabili della rosolia congenita.

Le due sfortunate madri, classe 1978 e 1981, avevano perso non solo l’occasione della vaccinazione consigliata per le ragazze che raggiungono la pubertà senza protezione, ma anche quella della vaccinazione post aborto e post parto (rispettivamente nel 2003 e nel 2006) affrontando così globalmente quattro gravidanze in condizioni di suscettibilità all’infezione, una delle quali in pieno svolgimento del Piano. Un’efficace strategia vaccinale e di sorveglianza sui casi incidenti di rosolia in gravidanza e congenita, come quella prevista dal Piano di eliminazione, non può prescindere dal profondo coinvolgimento degli attori dell’intervento, che a sua volta presuppone un’adeguata strategia di formazione e di educazione alla salute. Questo tipo di coinvolgimento deve essere esteso oltre che alle professionalità che di fatto si fanno carico della care della donna incinta e del neonato (ostetriche, ginecologi, neonatologi), anche agli specialisti che si imbattono (consapevolmente o meno) nelle sequele della rosolia congenita (cardiochirurghi, oftalmologi pediatri, audiologi, neurochirurghi). Le società scientifiche potrebbero far molto in merito. È stato un caso che il paziente in attesa di intervento cardiochirurgico sia stato appoggiato in un reparto di terapia intensiva neonatale , dove avevano ben radicato le linee guida per la diagnosi di rosolia congenita [5] emanate dalla Società italiana di neonatologia. Una strategia efficace di educazione alla salute, capace di conquistare la popolazione femminile giovane, negli anni in cui si avvia alla vita sessuale e alla decisione di intraprendere una gravidanza, può produrre benefici enormi anche sull’implementazione di altri programmi vaccinali non focalizzati all’età infantile (Hpv).

Riferimenti

W. Buffolano, E. Lorenzo, S. Lodato, A. Parlato, R. Pizzuti, “Sorveglianza della rosolia congenita: l’esperienza del Registro campano delle infezioni perinatali”. In: Ben Notiziario Iss.
W. Buffolano, “Sorveglianza e prevenzione dei danni da rosolia congenita: necessità di interventi a garanzia di esaustività e appropriatezza”.
R. Palombino, W. Buffolano, “Un’esperienza particolare: le strategie e i progetti della Asl NA4”.
Piano di eliminazione morbillo e rosolia congenita (Repertorio Atti n 1857 del 13 novembre 2003 Conferenza Stato Regioni).
W. Buffolano, M. Stronati, F. Macagno, Standard procedures for the diagnosis and management of cases of congenital rubella. Pediatr Med Chir. 2004; 26: 9-18.